Хвороба Вільсона: симптоми, причини лікування та ін. & Bull; привіт здоровий

Визначення

Що таке хвороба Вільсона?

Хвороба Вільсона або хвороба Вільсона - це вроджений дефект або розлад, який виникає через накопичення рівня міді в органах тіла, таких як печінка, мозок, очі та інші.

Хвороба Вільсона або хвороба Вільсона - це функціональний розлад або дефект, який впливає на роботу органів тіла.

Ось чому ця хвороба, як правило, не впливає безпосередньо на фізичний стан дитини, а навпаки, призводить до функції органів в її організмі.

Користь міді важлива для розвитку здорових нервів, кісток, колагену та пігменту меланіну в шкірі. Задоволення потреб міді можна отримати з продуктів, які людина вживає.

У звичайних випадках печінка фільтрує надлишки рівня міді і виводить її через жовч.

Жовч - це рідина, що утворюється в печінці із завданням перенесення токсинів та відходів організму через травний тракт.

Але, на жаль, у дітей із хворобою Вільсона або хворобою Вільсона печінка не може належним чином фільтрувати мідь.

Накопичення міді в організмі може спричинити пошкодження органів тіла, так що це загрожує летальними наслідками для дитини.

Розлади печінки, як правило, є ранньою формою хвороби Вільсона або хвороби Вільсона, особливо у дітей та молодих людей.

Тим часом, якщо це захворювання спостерігається у літніх людей, вони, як правило, не виявляють симптомів у печінці, навіть якщо вони страждають на захворювання печінки.

У більшості дітей та дорослих, які страждають на хворобу Вільсона або хворобу Вільсона, зазвичай спостерігається скупчення міді на передній поверхні ока (рогівки).

Накопичення міді на рогівці ока утворює коло, схоже на зелено-коричневе кільце, яке називається кільцями Кайзера-Флейшера.

Коло Кайзер-Флейшера дзвонить навколо очного яблука. Крім того, хвороба Вільсона або хвороба Вільсона - це також стан, при якому рухи очей дітей та дорослих, які переживають це, стають ненормальними.

Ця аномалія руху очей схожа на обмежену здатність ока дивитись вгору.

Наскільки поширений цей стан?

Хвороба Вільсона або хвороба Вільсона - це вроджений вроджений дефект або розлад у дітей, який класифікується як рідкісний або рідко трапляється.

Точна кількість випадків захворювання невідома Хвороба Вільсона або хвороба Вільсона. Однак, виходячи зі сторінки Національної медичної бібліотеки США, цей вроджений розлад може пережити приблизно 1 з 30000 новонароджених.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми хвороби Вільсона (хвороба Вільсона)?

Генетичні зміни, які провокують хворобу Вільсона, справді можуть зазнати немовлята від новонароджених.

Однак зазвичай потрібно кілька років, поки кількість міді, що накопичується в дитячому організмі, наприклад, в мозку, печінці чи інших органах, досягає нестерпного рівня.

Ось чому ознаки та симптоми хвороби Вільсона або хвороби Вільсона, як правило, з’являються спочатку у віці від 6 років до 45 років.

Незважаючи на це, хвороба Вільсона або хвороба Вільсона - це вроджений розлад, який часто починається в підлітковому віці.

Найбільш поширеною формою хвороби Вільсона або хвороби Вільсона є поєднання захворювань печінки, неврологічних розладів (неврологічних) та психічних розладів.

Тим часом, коли хвороба Вільсона виявляється в дорослому віці, цей стан може спричинити проблеми з нервовою системою та психіатричні проблеми.

Ознаки та симптоми хвороби Вільсона включають тремор, труднощі з ходьбою, проблеми з мовою та розлади мислення.

Крім того, діти та дорослі з цим захворюванням часто відчувають тривогу, перепади настрою та депресію.

Хвороба Вільсона або хвороба Вільсона - це вроджений розлад з ознаками та симптомами, які можуть змінюватися залежно від того, в яких органах надмірно накопичується мідь.

Симптоми хвороби Вільсона в цілому

Деякі симптоми хвороби Вільсона або хвороби Вільсона такі:

Зниження апетиту
Сильна втома
Колір очей змінюється на коричнево-зелений або злегка золотистий (кільця Кайзера-Флейшера)
Скупчення зайвої рідини в ногах або шлунку
Мовні проблеми, проблеми з ковтанням та проблеми з фізичною координацією
Ригідність м’язів тіла
Неконтрольовані рухи тіла

Симптоми в печінці

Деякі симптоми, пов’язані з порушеннями функції печінки, які можуть свідчити про хворобу Вільсона або хворобу Вільсона, є наступними:

Втрата ваги дитини, ваги малюка, ваги дитини та маси тіла дорослого
Нудота і блювота
Втома
Втрата апетиту
Свербіж шкіри
Жовтувата шкіра (жовтяниця)
Набряки ніг і живота або живота через скупчення рідини
Біль у животі або здуття живота
Видимі кровоносні судини на шкірі (павукові ангіоми)
Судоми м’язів

Деякі симптоми, такі як жовтіння шкіри і набряки, подібні до симптомів печінкової або ниркової недостатності.

Ось чому хвороба Вільсона або хвороба Вільсона - це вроджений розлад, який часто плутають з печінковою та нирковою недостатністю.

Симптоми нервової системи

Деякі симптоми, пов'язані з проблемами з нервовою системою, які можуть свідчити про хворобу Вільсона або хворобу Вільсона, такі:

Слабка пам’ять або зір
Мляве тіло
Аномальна хода
Рухи руками стають нерегулярними

Симптоми психічного здоров’я

Деякі симптоми, пов'язані з проблемами психічного здоров'я, які можуть вказувати на хворобу Вільсона або хворобу Вільсона, такі:

Зміни настрою, зміни ставлення та зміни поведінки
Дитина в депресії
Дитина відчуває тривогу

У важких випадках хвороба Вільсона або хвороба Вільсона - це стан, який може викликати м’язові спазми та біль у м’язах при виконанні певних рухів.

Тим часом в інших органах тіла хвороба Вільсона або хвороба Вільсона - це накопичення міді в організмі, що характеризується різними видами симптомів.

Ці симптоми включають зміну кольору нігтів, що посиніють, камені в нирках, передчасну втрату кісткової тканини або остеопороз, артрит, нерегулярні менструації та низький кров’яний тиск.

Хвороба Вільсона або хвороба Вільсона - це вроджений розлад, основним симптомом якого може бути охарактеризована коричнева пігментація на рогівці ока.

Починаючи з клініки Клівленда, цей стан відомий як Кільця Кайзер-Флейшера який використовується як вказівка на хворобу Вільсона в організмі.

Коли звертатися до лікаря

Враховуючи, що хвороба Вільсона є спадковою хворобою, насправді такий стан важко запобігти. З самого початку важливо швидко поставити діагноз, щоб зупинити або перешкодити надмірному накопиченню міді в організмі.

Пізнє або зовсім не лікування може призвести до печінкової недостатності, пошкодження головного мозку та інших загрозливих для життя та навіть смертельних захворювань.

Тому, якщо ви бачите, що у дитини є симптоми, наведені вище, або якісь інші питання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я кожної людини різний, у тому числі і дітей. Завжди звертайтеся до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає хворобу Вільсона?

Причину захворювання, яку вперше виявив доктор. Самуель Олександр Кіннір Вільсон в 1912 році це пов'язано з мутацією або зміною гена ATP7B на хромосомі номер 13.

Цей ген ATP7B відіграє важливу роль у розпорядженні організмом виробляти білок, який називається АТФаза 2, що транспортує мідь, або АТФаза 2, який транспортує мідь.

Як випливає з назви, АТФаза 2 відповідає за транспортування міді з печінки до інших частин тіла.

Організму дійсно потрібна мідь для підтримки різних функцій. Однак надмірна кількість міді в організмі може спричинити втручання токсинів у різні функції організму.

Що ж, надлишки рівня міді в організмі слід усунути за допомогою білка, що транспортує мідь, АТФази 2, щоб нормалізуватися.

Просто мутація або зміна гена ATP7B може перешкодити нормальній роботі функції ATPase 2.

Якщо процес видалення міді не проходить добре і належним чином, в клітинах печінки буде накопичуватися метал міді.

Крім того, коли ємність накопичувачів клітин печінки перевищує межу, мідь «проллється» в кров і зберігатиметься в органах, через які проходить кров.

Накопичення міді зазвичай виявляється в головному мозку та печінці, але може відбуватися і в інших органах.

Мутації або зміни генів, що викликають хворобу Вільсона, є аутосомно-рецесивними. Отже, хвороба Вільсона - це хвороба, яка може передаватися у спадок лише за умови, що обидва батьки мають мутовані або змінені гени (носії генів).

Тим часом, якщо у дитини лише один аномальний ген, переданий від одного з батьків, у нього не з’являться симптоми хвороби Вільсона.

Однак це робить дитину носієм хвороби Вільсома і може передати генну мутацію нащадкам.

Фактори ризику

Що збільшує ризик захворіти на хворобу Вільсона?

Хвороба Вільсона - це хвороба з підвищеним ризиком, якщо батько або інший член родини має це спадкове захворювання.

Якщо ви хочете зменшити фактори ризику, які можуть бути у вас та вашої дитини, негайно проконсультуйтеся з лікарем.

Поговоріть зі своїм лікарем про те, чи повинні ви та ваша дитина проходити генетичне тестування, щоб з’ясувати можливість хвороби Вільсона.

Рання діагностика хвороби Вільсона може принаймні збільшити шанси на успішне лікування.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики хвороби Вільсона?

Хвороба Вільсона - це хвороба, яку часом важко діагностувати, оскільки ознаки та симптоми подібні до ознак інших захворювань печінки, таких як гепатит.

Діагноз зазвичай ставлять лікарі, поєднуючи симптоми, що з’являються, з результатами проведених тестів, будь то обстеження новонароджених, дітей чи дорослих.

Деякі з тестів для діагностики хвороби Вільсона або хвороби Вільсона такі:

Аналізи крові та сечі

Аналізи крові можуть допомогти контролювати роботу печінки, а також перевіряти рівень білка в міді, а також рівень самої міді в крові.

Крім того, цей тест також допомагає визначити рівень міді, що виділяється із сечею протягом 24 годин.

Очний тест

Очний тест для діагностики хвороби Вільсона корисний для перевірки наявності кілець Кайзера-Флейшера через надлишок рівня міді в оці.

Це захворювання також може бути пов'язане з типом катаракти, який називається соняшниковою катарактою, і який можна виявити лише при очному огляді.

Біопсія печінки

Тест Біпсі проводиться шляхом відбору проби тканини печінки. Потім зразок тканини додатково перевіряється в лабораторії.

Генетичний тест

Генетичне тестування - це тест, який може допомогти виявити генетичні зміни або мутації, що викликають хворобу Вільсона.

Які варіанти лікування хвороби Вільсона?

Успіх лікування хвороби Вільсона багато в чому залежить від того, наскільки швидко проводиться лікування хвороби.

Хвороба Вільсона - це хвороба, яку зазвичай можна вилікувати за допомогою медикаментів або хірургічних процедур. Лікування зазвичай складається з трьох етапів і є безперервним протягом усього життя.

Перший етап

Початковий етап лікування цієї спадкової хвороби - виведення всієї надлишку міді в організм через хелатотерапія. Агент хелатуючий включають такі препарати, як d-пеніциламін та тієнтин або сиприн.

Ці ліки виводять надлишок міді з органів у кров. Крім того, нирки відіграватимуть роль у процесі фільтрації крові, а мідь залишатиме організм через сечу.

Однак ці типи препаратів мають побічні ефекти, включаючи лихоманку, почервоніння, проблеми з нирками та проблеми з кістковим мозком.

У вагітних жінок наркотики хелатуючий це також може спричинити вроджені вади. Тому споживання цих видів ліків ОБОВ’ЯЗКОВО під наглядом фахівця.

Другий етап

Після процесу видалення міді, що накопичилася в організмі пацієнта, наступним кроком є підтримка рівня міді в організмі, щоб він залишався в нормальному стані.

На цьому етапі лікар зазвичай видає вам препарат у формі цинку або тетратіомолібдата. Цинк, що приймається всередину у вигляді солі або ацетату (Гальзін), може утримати організм від поглинання міді з їжею.