Синдром Патау (трисомія 13): симптоми, ліки тощо. • привіт здоровий

Визначення

Що таке синдром Патау (трисомія 13)?

Синдром Патау або трисомія 13 - це генетичний розлад, який ваша дитина характеризується наявністю трьох копій хромосоми в 13-й хромосомі.

У нормальних здорових людей у кожній хромосомі має бути лише дві копії, але діти з цим синдромом мають три копії. Синдром Патау - це генетичний стан. Це означає, що цей розлад можна отримати лише з генетичної історії батьків.

Існує підозра, що зайві хромосоми можуть надходити з яйцеклітин або сперми, але лікарі вважають, що шанси народити жінку з хромосомною аномалією зростають, якщо вагітність настає у віці 35 років і старше.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Патау - це рідкісне хромосомне захворювання, яке вражає приблизно одне з 8000-12000 живонароджених. Ця хромосомна аномалія вражає майже всі системи органів в організмі. Це не тільки заважає розвитку дитини, це розлад також загрожує життю.

Багато дітей, народжених із трисомією 13, помирають протягом декількох днів або протягом першого тижня життя. Лише від 5 до 10 відсотків дітей із таким захворюванням виживають перший рік. Але є немовлята, котрі деякі можуть вижити роками.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому Патау (трисомія 13)?

Деякі ознаки та симптоми, які можна спостерігати у немовлят із синдромом Патау (трисомія 13), включають:

Маленька голова з плоским чолом.
Ніс ширший і округліший.
Розташування вуха нижче і може бути не нормальним.
Можуть виникати вади очей
Структурні проблеми та робота мозку
Вроджені вади серця
Мішок, який прикріплюється до шлунка в області пуповини (омфалоцеле), який містить кілька органів черевної порожнини.
Spina bifida.
Аномалії матки або яєчок.

Немовлята, народжені з синдромом Патау, матимуть багато проблем зі здоров'ям. Вони можуть мати серйозні ускладнення, включаючи:

Утруднене дихання
Вроджені вади серця
Втрата слуху
Високий кров'яний тиск (гіпертонія)
Інтелектуальна недостатність (розумова відсталість)
Неврологічні проблеми
Пневмонія
Епілепсія
Повільний ріст
Труднощі з годуванням або перетравленням їжі.

Причина

Що викликає синдром Патау (трисомія 13)?

Хоча це генетичне захворювання, більшість синдромів Патау не викликані через генетичні порушення, які успадковуються від батьків. Іноді помилка виникає, коли утворюється яйцеклітина або сперма і, таким чином, має зайву хромосому.

Третя копія 13-ї хромосоми може походити з яйцеклітини або сперматозоїда. Виходячи з причини, типи синдрому Патау складаються з:

Проста трисомія 13. Цей стан виникає через наявність зайвої хромосоми в 13-й хромосомній парі, яка знаходиться у всіх клітинах.
Тризомійна мозаїка 13. Цей стан виникає через наявність зайвих хромосом, знайдених у деяких клітинах.
Часткова трисомія 13.Цей стан трапляється лише в частині зайвої хромосоми, яка міститься в деяких клітинах.

Відмінності в цих типах вплинуть на симптоми, що виникають. Проста трисомія 13 має найважчі симптоми з двох інших типів, що призводить до віку дитини, який триває недовго.

Фактори ризику

Що ставить людину під загрозу синдрому Патау (трисомія 13)?

Вагітні жінки старшого віку частіше зазнають хромосомних відхилень, ніж молоді вагітні жінки. Це пов’язано з різницею у віці яєць, яку мають жінки старшого віку та молодші жінки.

Ці яйцеклітини дозріють і звільняться від статевого дозрівання. У міру дорослішання, звичайно, кількість яєць зменшуватиметься, а вік яєць жінки відповідає віку матері. Якщо жінці 25 років, яйцеклітині теж 25 років. Якщо жінці 40 років, її яйцям теж 40 років.

Багато експертів вважають, що хромосомні аномалії можуть виникати внаслідок старіння в яйцеклітині і, можливо, тому, що яйце має неправильну кількість хромосом при заплідненні.

Яйця, які старші, частіше схильні до помилок під час процесу поділу мейозу або мітозу. Таким чином, жінки, які вагітні в літньому віці (більше 35 років), мають більший ризик народження дітей з хромосомними аномаліями.

Якщо ви вагітні у віці 35 років і більше, вам слід регулярно перевіряти вагітність у гінеколога. Ви також можете провести тест на хромосомні аномалії у дитини до народження, наприклад, тест на амніоцентез або відбір проб ворсин хоріона (CVS).

Лікування

Як лікувати синдром Патау (трисомія 13)?

Не було знайдено ліків для лікування трисомії 13. Зазвичай лікарі зосереджуються на лікуванні симптомів цього стану, включаючи терапію та хірургічне втручання.

Однак, залежно від тяжкості стану вашої дитини, деякі лікарі можуть вибрати зачекати. Потім лікар розгляне будь-які заходи, засновані на шансах на виживання вашої дитини.

Цей стан не завжди може призвести до летального результату. Однак лікарі також не можуть передбачити, скільки може прожити дитина, якщо у нього немає проблем, що загрожують життю. Однак немовлята, народжені з таким захворюванням, рідко переживають підлітковий вік.

Як діагностувати цей стан?

Лікарі можуть діагностувати трисомію 13 за допомогою планового УЗД під час вагітності. Однак результати ультразвукового скринінгу не гарантовано будуть на 100 відсотків точними. Причина в тому, що не всі синдроми Патау можна чітко виявити УЗД.

Більше того, відхилення, спричинені трисомією 13, можна прийняти за інші розлади або захворювання. Окрім УЗД, хромосомні аномалії можна виявити ще до народження за допомогою амніоцентезу та методів відбір проб ворсин хоріона (CVS).

Генетичне тестування для батьків

Щоб уникнути небажаних речей, майбутні мами повинні спочатку пройти генетичне тестування перед плануванням вагітності, щоб виявити будь-які потенційні відхилення, які можуть виникнути на ранніх термінах.

Як повідомляється на веб-сайті Національної служби охорони здоров’я, хромосоми обох батьків потрібно перевірити, чи є у їхньої дитини синдром Патау, який спричинений транслокацією хромосом.

Результати тестів дадуть більш точну оцінку можливих станів, які будуть виникати при майбутній вагітності.

Домашні засоби

Які деякі зміни способу життя або домашні засоби, які можна зробити для лікування синдрому Патау (трисомія 13)?

Якщо у вашого новонародженого діагностовано синдром Патау, це може бути важко. Вам потрібно знайти джерело підтримки, де ви зможете дізнатись основну інформацію про цей стан, а також про те, як доглядати та доглядати за своїм малюком:

Шукайте професійного експерта або людину, яка має таку ж проблему, як і ви. Ви можете ділитися інформацією та рішеннями для своєї дитини.
Не впадайте у відчай: деякі діти з цим захворюванням можуть прожити деякий час. Проведіть із дитиною якомога більше часу. Не відчувайте безнадії щодо майбутнього вашої дитини.

Якщо є деякі речі, які змушують вас сумніватися у стані вашої дитини, зверніться до лікаря для кращого вирішення вашої проблеми.

Привіт група здоров’я не надає медичної консультації, діагностики та лікування.