Синдром Ретта: симптоми, причини лікування та ін. & Bull; привіт здоровий

х

Визначення

Що таке синдром Ретта (Синдром Ретта)?

Синдром Ретта або синдром Ретта - це вроджений вроджений дефект, який викликає проблеми в мозку немовлят, особливо дівчаток.

Більшість дітей народжуються з вродженими вадами або вадами Синдром Ретта або синдром Ретта зазвичай може нормально розвиватися до віку 6-18 місяців.

Однак після досягнення дитиною віку понад 18 місяців, як правило, розвиток, який раніше належав, може бути втрачений. Візьмемо, наприклад, здатність дитини сидіти, здатність дитини повзати, здатність дитини стояти і здатність дитини ходити.

Навіть немовлята, які почали говорити, можуть раптово відчути мовні проблеми та ускладнити мовлення.

Синдром Ретта або синдром Ретта - це також стан, який може забезпечити координацію між кінцівками та функцією мозку дитини, а також проблеми.

У міру того, як люди старіють, здатність рухати руками немовлят із синдромом Ретта зазвичай повільно згасає.

Це змушує немовлят, які мають синдром Ретта з народження, часто повторювати рухи руками.

Зазвичай батьки або опікуни дітей із синдромом Ретта дещо перевантажені турботою про своїх дітей.

Дійсно, не існує лікування, яке могло б лікувати це захворювання. Однак рання діагностика та лікування можуть допомогти цій дівчині та її родині впоратися з цим синдромом.

Синдром Ретта або синдром Ретта спочатку був вродженим вродженим дефектом, класифікованим як аутизм.

Однак, як тільки вчені виявляють причину синдрому Ретта через тип генетичної мутації, він класифікується як неврологічний розлад з відомою причиною.

Які стадії синдрому Ретта (Синдром Ретта)?

Різні стадії синдрому Ретта або синдрому Ретта такі:

Фаза I

I стадія настає, коли дитині виповнилося 6-18 місяців. Немовлята слабо виявляють зоровий контакт, не цікавляться іграшками і запізнюються на фізичний розвиток, такий як сидіння, стояння та ходьба.

Фаза II

Діти можуть втратити здатність робити те, що вони могли робити раніше. Зазвичай II стадія проходить у віці 1-4 років.

Якщо раніше дитина могла сидіти, стояти, ходити і т. Д., То тепер ця здатність здається складною і знижує функції.

III етап

III стадія зазвичай настає у віковому діапазоні дітей 2-10 років. Загалом у дітей все ще будуть проблеми з рухами тіла, порушення поведінки, дратівливість та судоми.

IV етап

Далі, етапи розвитку Синдром Ретта вступати у IV стадію, коли дитині вже виповнилося 1 рік.

Симптоми на цій стадії з’являються при м’язовій слабкості, зниженні функції суглобів, до аномального викривлення хребта (сколіоз).

Тим часом спілкування з іншими людьми та навички рук дітей, як правило, стабільні або дещо покращились. Насправді частота судом у дітей стає все рідшою.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Ретта або синдром Ретта - це генетичний спадковий розлад, який майже завжди вражає дівчаток.

Точна кількість випадків захворювання невідома Синдром Ретта або синдром Ретта. Просто, за даними Національної медичної бібліотеки США, ця одна вроджена аномалія може спостерігатися приблизно у 1 з 9000 до 10000 новонароджених з жіночою статтю.

Загалом, розвиток страждає немовляти Синдром Ретта спочатку це виглядає нормально, як і більшість інших немовлят.

Лише коли дитині виповниться 24 тижні або 6 місяців, поки дитині не виповниться 72 тижні чи 18 місяців, симптоми психічних змін та їх соціальна взаємодія почнуть змінюватися.

Синдром Ретта або Синдром Ретта - це вроджений дефект, який ризикує зробити дитину нездатною вижити протягом тривалого часу.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому Ретта (Синдром Ретта)?

Симптоми синдрому Ретта або Синдром Ретта найголовніше - це, як правило, ріст і розвиток немовлят, які здаються нормальними до вікового діапазону 6-18 місяців.

Інші симптоми, які можуть відчувати немовлята з синдромом Ретта або Синдром Ретта повільний ріст голови, він же розміром з невелику окружність голови (мікроцефалія).

Зниження здатності м’язової функції дитини також може бути раннім симптомом синдрому Ретта або Синдром Ретта. Це призводить до того, що ваш малюк зазвичай втрачає здатність правильно користуватися руками.

Зазвичай дитина буде стискати і терти руки. З часом соціальні та мовленнєві навички вашої дитини можуть погіршитися.

Дитина перестане говорити і матиме надзвичайну соціальну тривогу та відсутність бажання взаємодіяти з іншими людьми.

Окрім впливу на психічне здоров’я дітей, синдром Ретта також атакує м’язову функцію та координацію. Це видно з того, як дитина незручно ходить або виглядає скутою.

У дівчат із синдромом Ретта також спостерігаються розлади дихання, дратівливість та незвичні рухи очей через занадто часті моргання.

Мало того, симптоми синдрому Ретта також можна помітити, коли руки та ноги дитини холодні, дратівливі та мають проблеми зі сном.

Спазми тіла та ненормальні викривлення хребта (сколіоз) також можуть відчуватися вашим малюком, який народився з цією вродженою патологією.

Щоб було зрозуміло, різні ознаки та симптоми синдрому Ретта або Синдром Ретта полягає в наступному:

Рух і координація не є нормальними

Цьому симптому часто передує зниження функції рук дитини до втрати різних здібностей, таких як сидіння, повзання, стояння та ходьба.

Ця втрата здатності, пов’язана з функціями організму, зазвичай відбувається швидко, а потім може розвиватися поступово.

Цей стан при ненормальних рухах робить м’язи дитини слабкими і жорсткими.

Навички спілкування втрачаються

Діти, які переживають Синдром Ретта як правило, втрачає здатність говорити, зоровий контакт і повільно спілкуватися з іншими.

На відміну від більшості дітей загалом, симптоми синдрому Ретта або синдрому Ретта змушують дітей не цікавитися іграшками, взаємодією з іншими людьми та навколишнім оточенням.

Рухи руками не є нормальними

Синдром Ретта або Синдром Ретта - це вроджений дефект у дитини, який може спричинити ненормальні та повторювані рухи руками.

Рухи руками, які немовлята зазвичай роблять, включають віджимання рук, плескання в долоні, постукування руками і розтирання рук.

Рухи очей не є нормальними

Окрім рухів рук, немовлята з Синдром РеттаЗазвичай у нього також спостерігаються ненормальні рухи очей.

Ці ненормальні рухи очей включають інтенсивний погляд, часте моргання, схрещені очі та очі, що закриваються по одному.

Порушення дихання

Респіраторний дистрес у немовлят із синдромом Ретта або Синдром Ретта це затримка дихання, прискорене дихання (гіпервентиляція) та вдих або видих, як би пригнічені.

Ці респіраторні симптоми зазвичай виникають, коли дитина перебуває у свідомості або не спить. Тим часом, симптоми синдрому Ретта або синдрому Ретта, пов'язані з проблемами дихання, коли дитина спить, зазвичай мають форму короткого дихання.

Дратівлива і легко плаче

Ви можете спостерігати дитину з синдромом Ретта, якщо він здається дуже схвильованим, злим, метушливим і плаче у міру дорослішання.

Крик, що виходить з рота дитини, пов’язаний Синдром Ретта може статися раптово, без видимих ​​причин, і може тривати навіть кілька годин.

Крім того, немовлята з таким захворюванням зазвичай відчувають власний страх і занепокоєння.

Судоми

Синдром Ретта або Синдром Ретта - це вроджений стан, який може спричинити появу у дитини симптомів нападу принаймні один раз у житті.

Однак наявність судом не означає, що ваша дитина переживає це Синдром Ретта. Також спостерігайте, чи є у дитини різні інші симптоми цього синдрому чи ні.

Порушення сну

Порушення сну також є одним із симптомів дитини з синдромом Ретта або Синдром Ретта.

Деякі порушення сну у дітей з цим синдромом, як правило, включають нерегулярний час сну, сон вдень і неспання вночі, а також прокидання вночі та плач.

Аномальна кривизна хребта

Аномальна викривлення хребта (сколіоз) у дитини з синдромом Ретта або Синдром Ретта як правило, відбувається у віці від 8 до 11 років.

Насправді тяжкість цього ненормального викривлення хребта може погіршуватися з віком.

Нерегулярне серцебиття

Ще одним симптомом, який може спостерігатись у дитини з синдромом Ретта, є нерегулярне серцебиття. Нерегулярне серцебиття у дітей з Синдром Ретта може бути фатальним для його здоров’я.

Інші симптоми

На додаток до різних вже згаданих симптомів, у дитини є синдром Ретта або Синдром Ретта також може відчувати симптоми тонких, ламких кісток, які схильні до переломів.

Розміри рук і ніг у немовлят із цим синдромом також зазвичай невеликі, у дитини проблеми з жуванням і ковтанням, а також порушена робота кишечника.

Стан людей із синдромом Ретта з часом зазвичай не покращується, хоча його можна полегшити різними видами терапії.

Синдром Ретта або Синдром Ретта є вродженим розладом, який діти можуть переживати вічно.

Іноді, стан організму дитини, який його має Синдром Ретта воно може погіршитися за дуже повільних темпів, або стан може залишатися стабільним.

Коли звертатися до лікаря

Синдром Ретта або синдром Ретта - це вроджений розлад, який може викликати симптоми різного ступеня тяжкості.

Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я організму кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтеся до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає синдром Ретта (Синдром Ретта)?

Синдром Ретта або Синдром Ретта є вродженим вродженим дефектом або розладом, спричиненим рідкісним генетичним розладом.

Причина виникнення у дитини синдрому Ретта або Синдром Ретта відбувається мутація або зміна гена MECP2 на Х-хромосомі.

Ген MECP2 відповідає за вироблення певних білків для підтримки розвитку дитячого мозку. Коли у дитини є цей генний розлад, нервовим клітинам мозку важко працювати належним чином.

Хоча Синдром Ретта або синдром Ретта є генетичним розладом, оскільки новонароджені, цей стан не є розладом, який передається від батьків до дитини.

Знову ж таки, цей вроджений дефект виникає через мутацію або зміну ДНК дитини.

Факторів ризику, що спричиняють цю хворобу, не встановлено, за винятком того, що вона зазвичай вражає дівчат.

Цитуючи на веб-сайті NHS, більшість причин синдрому Ретта або синдрому Ретта виникають раптово із випадковими змінами в генах.

Причини синдрому Ретта або Синдром Ретта це частіше зустрічається у дівчат, оскільки у дівчат є дві копії Х-хромосоми.

Таким чином, у дівчаток, народжених з однією копією нормальної Х-хромосоми та однією копією гена MECP2, зазвичай виявляються симптоми синдрому Ретта або Синдром Ретта.

Тим часом немовлята чоловічої статі мають лише одну копію Х-хромосоми і не мають резервної копії нормального гена MECP2.

Ось чому хлопчики з мутацією гена MECP2 зазвичай відчувають більш важкі симптоми, навіть ризикуючи стати фатальними.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку синдрому Ретта (Синдром Ретта)?

Ризик розвитку у дитини синдрому Ретта або Синдром Ретта збільшується при народженні з жіночою статтю.

Якщо ви хочете зменшити фактори ризику, які можуть бути у вас та вашої дитини, негайно проконсультуйтеся з лікарем.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики цього стану?

Синдром Ретта або синдром Ретта - це вроджений розлад, який можна діагностувати, вивчаючи симптоми під час розвитку дитини.

Діагноз зазвичай ставлять, коли зростання розмірів голови дитини затримується і його здібності втрачаються.

Лікар може порадити дитині пройти генетичне обстеження (аналіз ДНК) для підтвердження правильності діагнозу.

Генетичне тестування проводиться шляхом взяття невеликої кількості крові з вени на руці кисті.

Крім того, зразок крові досліджують у лабораторії, щоб з’ясувати причину та тяжкість цієї вродженої патології.

Які варіанти лікування синдрому Ретта (Синдром Ретта)?

Лікування синдрому Ретта корисно для того, щоб допомогти дітям жити добре залежно від стану їх здоров’я.

Лікування синдрому Ретта може включати фізичну терапію, яка допомагає в русі, та логопедичну допомогу при мовленнєвих проблемах дитини.

Також існує трудова терапія, яка допомагає дітям виконувати щоденні заходи (наприклад, купання та одягання) без допомоги інших людей.

Різні методи лікування можуть допомогти дітям, які переживають це Синдром Ретта для того, щоб мати можливість нормально пересуватися.

Хоча насправді це не може повністю нормалізувати умови, здібності та поведінка дитини можуть бути принаймні набагато кращими за допомогою терапії.

Крім того, ліки також можуть призначатися, наприклад, для лікування судом, скутості м’язів, проблем з диханням та розладів сну у дітей.

Але, на жаль, поки немає справжнього лікування Синдром Ретта. Щоденне споживання поживних речовин для дітей також повинно мати можливість задовольняти їхні харчові потреби для підтримки росту та розвитку дітей.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення проблеми.

Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики та лікування.