Псевдогіпопаратиреоїд & бик; привіт здоровий

Визначення

Що таке псевдогіпопаратиреоз?

Псевдогіпопаратиреоз - це генетичне захворювання, яке призводить до того, що організм не реагує на паратгормон.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми псевдогіпопаратиреозу?

Симптоми псевдогіпопаратиреозу, пов’язані з дефіцитом кальцію, включають:

Катаракта
Проблеми із зубами
Оніміння (оніміння; оніміння)
Судоми
Тетані

Люди, які страждають на спадкову остеодистрофію, можуть мати такі симптоми:

Накопичення кальцію під шкірою
На пальцях з’являється ямочка
Кругле обличчя і коротка шия
Пальці короткі, особливо кістки пальців під четвертим пальцем
Коротке тіло

Можуть бути ознаки та симптоми, не перелічені вище. Якщо у вас є сумніви щодо певного симптому, проконсультуйтеся з лікарем.

Причина

Що викликає псевдогіпопаратиреоз?

Паращитовидні залози виробляють паратиреоїдний гормон, який регулює рівень кальцію, фосфору та вітаміну D у крові та кістках. Якщо у вас псевдогіпопаратиреоз, ваш організм виробляє достатній рівень паратиреоїдного гормону, але він не реагує на його вплив. Це призводить до того, що в організмі не вистачає кальцію та високого рівня фосфату в крові.

Псевдогіпопаратиреоз викликаний генетичним розладом. Існує кілька видів псевдогіпопаратиреозу, які рідко зустрічаються.

Тип Ia успадковується лише від одного з батьків. Цей тип також називають спадковою остеодистрофією Олбрайта. Цей стан викликає низький зріст, округле обличчя, ожиріння, порушення розвитку та короткі пальці. Симптоми, що з’являються, залежать від того, від кого успадкований генетичний склад (батько чи мати).
Тип Ib стійкий до паратгормону в нирках. Це призводить до низького рівня кальцію в крові, але не виявляє інших симптомів спадкової остеодистрофії.
Тип II спричиняє низький рівень кальцію та високий рівень фосфатів у крові. Причина невідома.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як діагностується псевдогіпопаратиреоз?

Псевдогіпопаратиреоз діагностується за допомогою аналізу крові, щоб перевірити рівень кальцію, фосфору та паратиреоїдного гормону в крові. Вам також може знадобитися аналіз сечі.

Інші тести включають:

Генетичний тест
МРТ або КТ головного мозку

Як лікується псевдогіпопаратиреоз?

Ваш лікар може призначити добавки кальцію та вітаміну D для контролю нормального рівня в крові. Якщо у вас високий рівень фосфору в крові, можливо, вам доведеться спланувати дієту з низьким вмістом фосфору або взяти фосфорне сполучне (наприклад, гідрокарбонат кальцію або ацетат кальцію).

Будь ласка, поговоріть зі своїм лікарем для отримання додаткової інформації. Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Привіт група здоров’я не надає медичної консультації, діагностики та лікування.