Прогерія: симптоми, причини, ускладнення лікування & bull; привіт здоровий

х

Визначення

Що таке прогерія?

Прогерія, або також відомий як синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HPGS), - це стан або вроджений дефект у немовлят.

Прогерія - це стан, який характеризується старінням дуже швидко у немовлят, навіть тривалість їхнього життя може бути не тривалою.

Середня оцінка тривалості життя немовлят із прогерією становить 13 або 14 років, але деякі помирають раніше, а інші виживають більше 20 років.

Немовлята, народжені з прогерією, спочатку виглядають нормально, як діти в цілому. Однак після першого року-двох починають з’являтися такі ознаки та симптоми прогерії, як випадання волосся, зморшки шкіри та повільний ріст.

Прогерія - це стан, який може бути викликаний генетичною мутацією. Дотепер не знайдено жодного лікування, яке могло б повністю вилікувати прогерію. Лікування спрямоване на зменшення ознак та симптомів у немовлят.

Наскільки поширений цей стан?

Прогерія - дуже рідкісне захворювання. За підрахунками, лише приблизно 1 з 4 мільйонів новонароджених у всьому світі з таким захворюванням.

До цього часу існує 134 дитини з 46 країн, які страждають цим вродженим розладом прогерії. Прогерія вражає обидві статі як хлопчиків, так і дівчаток, і однаково для всіх рас.

Щоб дізнатися більше інформації про прогерію у немовлят, ви можете проконсультуватися з лікарем.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми прогерії?

Ознаки та симптоми прогерії зазвичай не видно при народженні. Однак, коли дитині виповниться 1 або 2 роки, прогерія почне впливати на зовнішній вигляд дитини.

Діти, народжені з прогерією, будуть демонструвати уповільнення фізичного розвитку. Однак грубий руховий розвиток, розвиток дрібної моторики та інтелект дитини це не вплине.

Прогерія - це стан, який також може призвести до того, що немовлята нормально не набирають вагу, тому їх фізичний ріст затримується.

Цитуючи з клініки Клівленда, найпоширеніші ознаки та симптоми прогерії такі:

• Обхват голови дитини стає все більшим
• Очі збільшені, а повіки закриваються не повністю
• Нижня щелепа не росте, тому виглядає менше, ніж решта обличчя
• Тонкий ніс із дзьобоподібним кінчиком
• Вуха, що здаються стирчать
• Витончення шкіри, плями та зморшки з прожилками, які видно зовні
• Повільний і аномальний ріст зуба
• Високий голос
• Втрата жиру та м’язів
• Випадання волосся, включаючи вії та брови

Зростаючи, діти можуть відчувати хвороби, які зазнають дорослі, такі як втрата кісткової тканини та серцево-судинні розлади.

Інфаркти та інсульти - найпоширеніші причини смерті, пов’язаної з прогерією. Деякі умови, які можуть виникнути, пов’язані з прогерією, такі:

• Шкіра на тілі, стопах і руках стягується (подібно до склеродермії)
• Запізніле і ненормальне формування зубів
• Часткова втрата слуху
• Втрата жиру та м’язової маси
• Ламкі кістки
• Ригідність суглобів
• Вивих тазу
• Захист від інсуліну
• Прогресуюче захворювання серця і судин (серцево-судинна)

Можуть бути ознаки та симптоми, не перелічені вище. Якщо у вас є сумніви щодо певного симптому, проконсультуйтеся з лікарем.

Коли слід звертатися до лікаря?

Вам слід негайно звернутися до лікаря, якщо ви помітили щось ненормальне у розвитку вашої дитини.

Умови, на які потрібно звернути увагу, це проблема випадіння волосся, зміни текстури шкіри або повільного росту.

Стан здоров’я організму кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає прогерію?

Прогерія - це стан, спричинений генетичною мутацією. Ця генетична мутація відбувається з народження, але експерти вважають, що цей стан не передається від батьків.

Це означає, що батьки, у яких є діти з прогерією, не обов'язково народжуватимуть дітей з однаковими станами.

Починаючи з клініки Майо, генетичні мутації у немовлят із прогерією відбуваються в гене LMNA або гена ламіна А. Цей ген відіграє певну роль у виробленні білків, які утримують ядро ​​в клітині.

Якщо відбудеться зміна або мутація цього гена, білок стане дефектним. Це призводить до того, що структура ядра стає нестабільною, завдяки чому клітини організму швидше гинуть.

Вважається, що цей стан є причиною передчасного процесу старіння у дітей. Генетичні мутації, такі як ті, що виявляються при цій хворобі, також класифікуються на кілька типів, а саме:

Синдром Відемана-Раутенштрауха

Також відомий як прогероїдний новонароджений синдром, це захворювання розвивається, оскільки дитина ще перебуває в утробі матері. Ознаки та симптоми старіння з’явилися, коли народилася дитина.

Синдром Вернера

Синдром Вернера також відомий як доросла прогерія. Симптоми починають проявлятися в підлітковому або ранньому зрілому віці, наприклад, передчасне старіння.

Є також хвороби, якими зазвичай страждають дорослі, такі як катаракта та діабет.

Фактори ризику

Що збільшує ризик отримати прогерію?

Фактори ризику - це умови навколишнього середовища чи способу життя, які можуть збільшити ризик зараження людиною певними захворюваннями.

На жаль, досі невідомо, які фактори, спосіб життя та умови навколишнього середовища впливають на народження дитини з прогерією.

З огляду на такий стан дуже рідкісний і дуже рідкісний, відсутні відомі фактори ризику. Це пов’язано з тим, що генетична мутація впливає на один сперматозоїд чи яйцеклітину до запліднення.

Приблизно в 1 на кожні 100 випадків прогерії ця вроджена аномалія або дефект може передаватися наступному поколінню в родині.

Ускладнення

Які ускладнення викликані прогерією?

Діти, народжені з прогерією, як правило, страждають від зміцнення артерій (атеросклероз). Цей стан виникає, коли стінки артерії стають потовщеними і жорсткими.

Це може спричинити брак припливу крові та кисню з печінки до інших органів тіла.

У деяких випадках немовлята та діти, які виростають з прогерією, помирають від ускладнень, пов'язаних з атеросклерозом, а саме:

1. Проблеми з серцево-судинною системою

Якщо пошкоджені судини також спричиняють серцеві проблеми, це може спричинити серцеві напади та застійну серцеву недостатність.

2. Цереброваскулярні проблеми

Якщо пошкодження судин відбувається в частині мозку, цей стан може збільшити ризик інсульту, навіть постійного пошкодження мозку.

Іншими проблемами зі здоров’ям, які можуть виникнути, є артрит, катаракта та підвищений ризик розвитку раку.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як діагностувати цей стан?

Прогерія - це стан, при якому можна діагностувати найбільш очевидні симптоми. Лікарі, як правило, діагностують це захворювання на основі ознак та симптомів, що з’являються в перший-другий рік після народження дитини.

Зазвичай це захворювання виявляється, коли лікар проводить планові перевірки дітей. Лікар проведе фізичний огляд, тест на слух дитини, тест на зір дитини та порівняє вагу та зріст дитини та дитини відповідно до їх віку.

Фізичний огляд, який проведе лікар, якщо у вашої дитини є підозра на прогерію, такий:

• Виміряйте зріст і вагу.
• Порівняйте ріст із графіком зростання нормальної дитини.
• Перевірте слух і зір.
• Перевірте життєво важливі органи, включаючи артеріальний тиск.
• Шукайте типові ознаки та симптоми захворювання.

Для підтвердження діагнозу також зазвичай потрібен генетичний фахівець. Для отримання більш точних результатів буде проведено кілька додаткових тестів, таких як кров та генетичні тести.

Як лікувати прогерію?

Дотепер ліків від прогерії не знайдено. Однак дослідники працюють над тим, щоб знайти вихід і дослідити деякі ліки, які могли б подолати цю хворобу.

Дослідники вивчали хімічні речовини, що називаються інгібіторами фарнезилтрансферази (ФТІ), які використовуються для лікування раку. Вважається, що ці речовини можуть змінити структурні аномалії ядер, які, як вважають, спричиняють прогерію.

Як батько з дитиною, яка страждає на це захворювання, ви можете продовжувати стежити за ростом та розвитком дитини, регулярно звертаючись до лікаря або проводячи терапію.

Фізична терапія важлива для підтримки постави дитини, а також для зменшення болю в попереку і ногах. Терапія також необхідна, щоб діти могли виконувати звичайні щоденні справи, такі як їжа, купання та письмо.

Лікування та лікування прогерії зосереджується на зменшенні симптомів, щоб дитина могла жити якомога комфортніше та природніше. Нижче наведено типи ліків та медичних процедур, доступних для прогерії:

1. Монітор роботи серця

Немовлятам та дітям, які страждають на прогерію, настійно рекомендується регулярно перевіряти серце та артеріальний тиск, наприклад, тест на ехокардіограму.

2. Звичайне тестування зображень

Такі тести, як МРТ або КТ, можна провести для перевірки інших захворювань, що виникають крім прогерії, таких як інсульт або травма голови.

3. Звичайні очні тести

У деяких дітей з прогерією також є проблеми із зором, такі як далекозорість або сухість очей.

З часом ваша дитина також може ризикувати катарактою, підвищеною чутливістю до світла та подразненням очей.

4. Тест на слух

У деяких випадках діти, які страждають на прогерію, також страждають від слуху. Цей стан можна подолати за допомогою носіння слухових апаратів.

5. Планові стоматологічні огляди

Проблеми із зубами та ротом дуже часто зустрічаються у людей із цією хворобою, такими як зубний камінь, скупченість, пізні прорізування зубів та пошкодження ясен.

Ось чому вам слід регулярно водити малюка до стоматолога, щоб підтримувати здоров’я зубів та рота.

6. Введення аспірину

Також лікар призначить низьку дозу аспірину, щоб запобігти можливим інфарктам та інсультам.

7. Інші ліки

Введення ліків для лікування прогерії залежить від стану дитини. Лікар може також призначити інші ліки.

Інші типи препаратів, які можна вводити, такі як статини для зниження рівня холестерину, препарати, що знижують артеріальний тиск, препарати, що розріджують кров, та знеболюючі препарати.

Домашні засоби

Які деякі зміни способу життя чи домашні засоби, які можна зробити для лікування прогерії?

Ось способи життя та домашні засоби, які можуть допомогти вам керувати симптомами прогерії або зменшити їх:

• Діти з таким захворюванням зазвичай мають проблеми з зволоженням. Переконайтеся, що ваша дитина п’є багато рідини, особливо коли хворіє або в жарку погоду.
• Якщо ваша дитина відчуває труднощі з їжею, спробуйте розділити їжу на менші, але частіші порції.
• Надайте дітям можливості вчитися та бути активними у своєму житті. Проконсультуйтеся зі своїм педіатром, щоб дізнатись, які заняття найкраще підходять для дітей.
• Щоб зробити ноги дитини більш зручними, використовуйте подушечки або підошви для ніг.
• Використовуйте сонцезахисний крем із SPF щонайменше 15, щоб захистити шкіру дитини.
• Переконайтеся, що ваша дитина отримала всі необхідні щеплення.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.