Порфирія: причини, симптоми та лікування & bull; привіт здоровий

Визначення

Що таке порфірія?

Порфірія, або індонезійською мовою порфірія, - це група рідкісних спадкових захворювань крові, що характеризуються нездатністю виробляти гем, компонент гемоглобіну (білка в еритроцитах, який несе кисень). Гем складається з двох компонентів порфіринів (природних органічних сполук в організмі), які зв’язані із залізом. Гем відіграє важливу роль у перенесенні кисню, а також забезпечує колір еритроцитів. Гем також міститься в міоглобіні, який є білком у серці та м’язових кістках.

Щоб утворити гем, організм повинен пройти кілька етапів. Однак у людей з порфірією в організмі не вистачає певних ферментів, необхідних для завершення цього процесу. В результаті, порфірин збираються в тканинах і крові. Це може спричинити різні симптоми, від легких до важких.

Наскільки поширена порфірія?

Рівень захворюваності порфірія не чітко відомі. Приблизно порфірія атакує 1 до 100 з кожних 50 000 людей. Цей показник різниться у різних країнах світу.

Однак цей стан можна лікувати, зменшуючи фактори ризику. Поговоріть зі своїм лікарем для отримання додаткової інформації.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми порфірії?

Залежно від типу, ознаки та симптоми порфірії можуть відрізнятися. Деякі симптоми порфірії - це біль у животі та сеча червоно-коричневого кольору. Ці два симптоми є найпоширенішими симптомами. Це викликано накопиченням порфірину і зазвичай відбувається після нападу.

Деякі загальні ознаки та симптоми, пов'язані із захворюваннями печінки, включають:

• Біль у кінцівках
• Нервові розлади
• Гіпертонія (високий кров'яний тиск)
• Тахікардія (прискорене серцебиття)
• Дисбаланс електролітів

Симптоми, пов’язані із захворюванням еритропоетичний, включати:

• Надзвичайна чутливість шкіри до світла
• Анемія (коли організм не виробляє достатньо еритроцитів)
• Зміни пігментації шкіри
• Неспокійна або неспокійна поведінка під впливом сонячних променів

Коли слід звертатися до лікаря?

Рання діагностика та лікування можуть зупинити погіршення цього стану та запобігти іншим надзвичайним ситуаціям. Для цього поговоріть зі своїм лікарем, щоб запобігти цьому серйозному стану.

Якщо у вас є які-небудь ознаки або симптоми вище або будь-які інші питання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем. Організм у кожного різний. Завжди звертайтесь до лікаря для лікування вашого здоров’я.

Причина

Що викликає порфірію?

Порфирія - генетичне захворювання. Згідно з The Journal of Family Planning (JFP), більшість типів порфірії є аутосомно-домінантними, що означає, що для передачі захворювання вам потрібна лише копія гена від одного з батьків (батька чи матері). Однак певні фактори можуть спровокувати симптоми, відомі як "судоми", зокрема:

• Наркотики
• Інфекція
• Вживання алкоголю
• Певні гормони, такі як естроген
• Сонячне світло
  

Тригери

Що ризикує порфірією?

Існує багато чинників запуску, які потенційно можуть призвести до порфірії, а саме:

• Деякі ліки (барбітурати або сульфаніламідні антибіотики, протизаплідні таблетки або деякі психоактивні препарати)
• Хімікати
• Дієта або голодування
• Дим
• Інфекції або інші захворювання
• Захворювання печінки
• Психологічний стрес
• Вживати алкоголь
• Рівень гормону під час менструації
• Вплив сонця
• Надлишок заліза в організмі
  

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як діагностується порфірія?

Якщо ваш лікар підозрює, що у вас такий стан, лікар призначить фізичний огляд та кілька обстежень. Деякі тести, на які ви, напевно, будете брати участь порфірія, серед інших:

Аналіз сечі

Якщо у вас є порфірія гостро, аналізи сечі можуть показати підвищення рівня двох речовин, а саме порфобіліноген і дельта-амінолевулінові кислоти, а також інші порфірини.

Аналіз крові

Якщо у вас є шкірна порфірія, аналіз крові може показати підвищення рівня порфірину в плазмі крові.

Тест зразка калу

Аналіз зразка калу може показати підвищений рівень порфірину, який неможливо виявити у зразку сечі. Цей тест може допомогти лікарям визначити конкретний тип порфірія що ви відчуваєте.

Як обробляють порфірію?

Існує кілька варіантів лікування порфірії, залежно від рівня болю, а саме:

Гостра порфірія

Лікування гострої порфірії спрямоване на негайне лікування симптомів та запобігання ускладненням. У серйозних випадках вам може знадобитися госпіталізація. Лікування може включати:

• Припиніть будь-які ліки, які можуть викликати симптоми
• Ліки для контролю болю, нудоти та блювоти
• Безпосереднє лікування інфекцій або інших захворювань, які можуть спричиняти симптоми
• Цукор (глюкоза) внутрішньовенно або цукор, що приймається всередину, якщо це можливо, для підтримки достатнього споживання вуглеводів
• Внутрішньовенні рідини для боротьби з зневодненням
• Ін'єкції геміну, лікування у вигляді гему, для обмеження вироблення в організмі порфірину.

Шкірна порфірія

Піклуватися про шкірна порфірія Зосереджуючись на зменшенні впливу сонця та кількості порфірину в організмі для усунення симптомів, вони можуть включати:

• Забір крові (плеботомія).Забір певної кількості крові з однієї з судин зменшує кількість заліза в організмі, що зменшує порфірин.
• Лікування.Ліки від малярії, гідроксихлорохін (плаквеніл) або рідше хлорохін (арален), можуть поглинати надлишок порфірину та допомагати організму швидше виводити його.
• Бета каротин.Тривалий догляд за шкірні порфірії може включати добову дозу бета-каротину. Бета-каротин може підвищити толерантність шкіри до сонячного світла.
• Зменшити або виключити тригери.Тригери, такі як певні ліки або занадто багато сонця, що викликають захворювання, слід зменшувати або усувати, коли це можливо, під керівництвом лікаря.
• Вітамін D.Можуть бути рекомендовані добавки для запобігання дефіциту вітаміну D, викликаного униканням сонця.
  

Профілактика

Що я можу зробити для профілактики та лікування порфірії?

На жаль, запобігти порфірію неможливо. Однак симптоми можна полегшити, уникаючи або усуваючи тригери. До факторів, яких слід повністю уникати, належать:

• Незаконні наркотики
• Надмірний стрес
• Вживайте надлишок алкоголю
• Певні антибіотики

Запобігання еритропоетичним симптомам зосереджується на зменшенні впливу сонця шляхом:

• Уникайте палючого сонця
• Носіння довгих рукавів, капелюхів та іншого захисного одягу на вулиці
• Запитуйте захист під час операції, у рідкісних випадках, фототоксичний може статися.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Привіт група здоров’я не надає медичної консультації, діагностики та лікування.