Причини синдрому Дауна, генетичної хромосомної аномалії у немовлят

Усі батьки хочуть, щоб їхня дитина народилася у світі безпечно та здорово. На жаль, є деякі немовлята, у яких є вроджені вади, які роблять їх організм менш досконалим. Однією з умов вроджених вад розвитку у дітей є синдром Дауна. Отже, що саме викликає синдром Дауна або синдром Дауна?

Що викликає синдром Дауна?

Синдром Дауна є найпоширенішим генетичним розладом хромосом. Взагалі кажучи, причина синдрому Дауна або синдрому Дауна полягає в тому, що у дитини є надмірна кількість хромосом, перебуваючи в утробі матері.

Не слід недооцінювати цей стан синдрому Дауна, оскільки він може спричинити труднощі у навчанні у дітей.

Рівень захворюваності на синдром Дауна або синдром Дауна у всьому світі оцінюється в 1 на 700 від загальної народжуваності.

Іншими словами, існує приблизно вісім мільйонів дітей, які страждають синдромом Дауна. Тим часом, на основі Центру даних та інформації Міністерства охорони здоров'я Індонезії, випадки синдрому Дауна в Індонезії, як правило, зростають.

За результатами базових досліджень здоров’я (Riskesdas), у дітей у віці 24-59 місяців спостерігається близько 0,12 відсотка випадків синдрому Дауна.

Цей результат збільшився до 0,13 відсотка у 2013 році, змінившись до 0,21 відсотка у 2018 році. Слід зазначити, що синдром Дауна, як правило, не є спадковою хворобою.

Як вже згадувалося раніше, наявність генетичних порушень, коли у майбутньої дитини є додаткова хромосома 21, є причиною синдрому Дауна або синдрому Дауна.

Додатковий хромосон 21 може відбуватися в повній або лише частковій копіях, незалежно від того, утворюється він під час розвитку яйцеклітини, формування сперматозоїда або ембріона.

Більш докладно, в клітинах людини зазвичай 46 хромосом, і кожна пара хромосом утворюється від батька та матері.

Якщо, коли аномальне ділення клітин також включає хромосому 21, саме тут виникає синдром Дауна або синдром Дауна. Аномалії в процесі поділу клітин, що в результаті призводить до 21-ї хромосоми або зайвих часткових хромосом.

Генетичні варіації, що викликають синдром Дауна

Починаючи зі сторінки клініки Майо, є кілька генетичних варіацій, які можуть спричинити синдром Дауна:

Причини синдрому Дауна через трисомію 21

Існує близько 95 відсотків причин синдрому Дауна через трисомію 21. Якщо у дитини з синдромом Дауна зазвичай є дві копії хромосоми, це відрізняється від випадків трисомії 21.

У дитини з трисомією 21 у всіх клітинах є три копії хромосоми 21. Цей стан може виникнути через аномальний поділ клітин під час розвитку сперматозоїдів або яйцеклітин.

Для ілюстрації, хромосоми акуратно вибудовуються, виробляючи яйцеклітини або сперму в процесі, який називається мейозом.

Однак трисомія 21 мала несприятливий ефект. Замість того, щоб дати одну хромосому, дано дві хромосоми 21.

Тож пізніше, після запліднення, яйцеклітина, яка повинна мати лише дві хромосоми, насправді має три хромосоми. Це одна з причин синдрому Дауна.

Мозаїчний синдром Дауна (Мозаїчний синдром Дауна)

У порівнянні з двома типами генетичних варіацій, які викликають раніше описаний синдром Дауна або синдром Дауна, цей тип мозаїки є найрідкіснішим.

Мозаїчний синдром Дауна є причиною синдрому Дауна, який виникає, коли у людини є лише кілька клітин з додатковою копією 21 хромосоми.

Точна причина мозаїчного синдрому Дауна відрізняється від попередніх двох типів і поки не відома.

Ось чому риси або характеристики дитини з мозаїчним синдромом Дауна передбачити важче, на відміну від двох попередніх типів.

Ці ознаки або характеристики можуть здаватися менш чіткими залежно від того, які клітини та скільки клітин мають додаткову хромосому 21.

Транслокаційний синдром Дауна (Транслокаційний синдром Дауна)

Синдром транслокації Дауна - це стан, коли частина хромосоми 21 приєднується до іншої хромосоми до або коли відбувається запліднення.

У дитини з синдромом транслокації Дауна є звичайні дві копії 21 хромосоми. Однак у дитини також є додатковий генетичний матеріал з хромосоми 21, який приєднаний до іншої хромосоми.

Причиною цього типу синдрому Дауна є аномальне ділення клітин до або після завершення процесу запліднення.

На відміну від інших типів причин синдрому Дауна, синдром транслокації Дауна - це тип, який іноді може успадковуватися від батьків або генетики.

Незважаючи на це, лише близько 3-4 відсотків випадків транслокованого синдрому Дауна насправді отримують його від одного з батьків.

Якщо транслокація синдрому Дауна переходить до дитини, це означає, що у батька чи матері є якийсь генетичний матеріал для хромосоми 21, переставлений в іншій хромосомі.

Однак додаткового генетичного матеріалу на хромосомі 21 немає у випадках транслокаційного синдрому Дауна. Це означає, що батько чи мати насправді не мають ознак чи симптомів синдрому Дауна.

Однак батько або мати можуть передати його дитині, оскільки воно містить цей генетичний матеріал, що викликає у дитини синдром Дауна.

Цей стан спричиняє додатковий генетичний матеріал з хромосоми 21. Ризик зменшення транслокації синдрому Дауна залежить від статі батьків, що несуть хромосому 21, і це:

Якщо батько є агентом-перевізником (перевізник), ризик синдрому Дауна становить близько 3%
Якщо мати є агентом-носієм (перевізник), ризик синдрому Дауна коливається в межах 10-15%

Носій (перевізник) може не мати ознак або симптомів синдрому Дауна, але це може зменшити процес транслокації до плоду.

Які фактори ризику мати дитину з синдромом Дауна?

Деякі теорії припускають, що синдром Дауна викликається тим, наскільки добре організм матері переробляє фолієву кислоту.

Однак багато хто також виступає проти цієї теорії, оскільки існує велика плутанина щодо факторів, що впливають на виникнення синдрому Дауна.

Це пояснює Кеннет Розенбаум, доктор медичних наук, керівник відділу генетики та метаболізму та заступник директора клініки синдрому Дауна в Національному дитячому медичному центрі у Вашингтоні, округ Колумбія.

Існують певні умови, які можуть збільшити ризик народження дитини з синдромом Дауна. Вони називаються факторами ризику.

Ось декілька факторів ризику розвитку синдрому Дауна або синдрому Дауна:

1. Вік матері при вагітності

Вік матері під час вагітності не є причиною синдрому Дауна, але є фактором ризику. Синдром Дауна може виникнути в будь-якому віці, коли мати вагітна.

Однак шанси на розвиток синдрому Дауна зростатимуть із віком.

Вважається, що ризик виношування дитини з генетичними проблемами, включаючи синдром Дауна, зростає, коли жінці досягає 35 років або старше під час вагітності.

Це пов’язано з тим, що яйцеклітини жінок старшого віку мають більший ризик неправильного поділу хромосом.

Незважаючи на це, не виключається, що діти з синдромом Дауна народжуються у жінок віком до 35 років через збільшення вагітності та народжуваності в молодому віці.

Жінки, яким на момент вагітності виповнилося 25 років, ризикують народити дитину з синдромом Дауна 1 на 1200.

Тим часом, жінкам, яким на момент вагітності виповнилося 35 років, загрожує до 1 із 350 осіб. Так само у вагітних жінок у віці 49 років ризик розвитку синдрому Дауна зростає до 1 на 10 людей.

Вони виявили, що матка жінок, що наближаються до менопаузального віку, і ризик безпліддя також зростає.

Крім того, здатність до відбору дефектних ембріонів зменшується і збільшує ризик того, що у майбутньої дитини відбудеться повний спад розвитку.

2. Раніше мав дитину з синдромом Дауна

Жінки, у яких народилася дитина з синдромом Дауна, мають вищий ризик народження майбутньої дитини, яка також має синдром Дауна.

Це також стосується батьків, які мають транслокаційний синдром Дауна, так що їм загрожує вплив на дитину.

3. Кількість братів і сестер та відстань народження

Ризик народження дитини з синдромом Дауна також залежить від того, скільки братів і сестер і наскільки велика різниця у віці між найменшою дитиною та дитиною.

Це пояснюється дослідженням Маркуса Нойхаузера та Свена Кракова з Інституту медичної інформатики, біометрії та епідеміології Університетської лікарні Ессен.

Як пояснювалося раніше, ризик народження дитини з синдромом Дауна вищий у жінок, які вперше вагітні в старшому віці.

Цей ризик також збільшується, чим далі відстань між вагітностями.