Хвороби, які можуть передаватися від батьків до плоду & bull; привіт здоровий

Спадкові захворювання - це не завжди просто діабет або рак. Існує два типи спадкових захворювань: захворювання, спричинені зараженням збудниками (такими як віруси, бактерії або паразити), та захворювання, спричинені мутацією певних генів в організмі. Їх обох можна передати від батьків своїм дітям, звичайно, кожен з них має різний механізм.

Спадкові захворювання внаслідок патогенних інфекцій

Цей тип спадкового захворювання також називають вертикальним перенесенням, перенесенням захворювання від матері до дитини або плоду. Вертикальна передача також відома як вроджена інфекція. Ця інфекція набувається від матері, а потім передається дитині або через плаценту, або в процесі пологів. Типи інфекцій, що належать до цього типу, скорочено називають TORCH (токсоплазмоз, інші, краснуха, цитомегаловірус, вірус простого герпесу). Хоча деякі експерти вважають цю абревіатуру застарілою через збільшення кількості інфекцій, які потрапляють до категорії "інші" (наприклад, сифіліс, гепатит В, ВІЛ тощо), вона все ще використовується, оскільки полегшує запам'ятовування збудника захворювання.

Токсоплазмоз

Це захворювання виникає, коли паразити (т. Зв Т. gondii) потрапляє в організм через рот. Цього паразита можна знайти в котячих фекаліях, недостатньо обсмаженому м’ясі, сирих яйцях, забрудненій воді або поверхнях ґрунту та козячому молоці, яке погано пастеризується. Паразити будуть заразними протягом певного періоду часу і можуть тривати до 18 годин у вологих або вологих шарах грунту. Якщо інфікується в першому триместрі, це, як правило, викликає загибель плода. У другому триместрі може викликати гідроцефалію та внутрішньочерепну кальцифікацію. Діти, які заражені у третьому триместрі, зазвичай не виявляють ніяких симптомів при народженні.

Інший

Деякі приклади захворювань, що входять до цієї групи, - це сифіліс, гепатит В та ВІЛ. Діти, які заражаються сифілісом, зазвичай народжуються без симптомів і не з’являються у віці 1-2 місяців або у віці двох років. Тим часом, при гепатиті В, чим молодша дитина інфікована вірусом гепатиту В, тим більша ймовірність страждання на хронічне захворювання в подальшому. Подібно до інших, немовлята, інфіковані ВІЛ, також не проявляють симптомів, поки їх імунна система не знизиться.

Краснуха

Також відомий як німецький кір, найбільш очевидним симптомом, коли дитина заражена цією хворобою, є поява "чорничних кексів", що представляють собою фіолетові або сині плями, сліди або бульбочки на шкірі. Краснуха може поширюватися через дихальний секрет і через плаценту. У немовлят, хворих на краснуху, можуть виникати проблеми з серцем, проблемами зору та затримка росту та розвитку.

Цитомегаловірус

Класифікований як частина вірусу герпесу, передача може відбуватися через плаценту, через родові шляхи та через грудне молоко або безпосередній контакт з іншими рідинами (наприклад, сечею або слиною). ЦМВ може спричинити втрату слуху, епілепсію та зниження інтелектуальних здібностей, якщо заражає плід, що розвивається.

Вірус простого герпесу

Зазвичай цей вірус передається від матері до дитини через родові шляхи. Але це не виключає зараження дитини ще в утробі матері. Інфекція може спричинити пошкодження мозку через проблеми з диханням. Ці симптоми зазвичай з’являються через два тижні після народження дитини.

Спадкові захворювання через генетичні порушення

Подібно до характеристик обличчя, зросту та групи крові, хвороба також може передаватися через генетику. Але на відміну від інфекційних захворювань, які можуть виявляти симптоми у дітей через кілька тижнів або кілька років, хвороби, спричинені цим генетичним розладом, зазвичай не виявляються до появи хвороби.

Гени є частиною ДНК, яка функціонує, щоб давати вказівки організму працювати, наприклад, як виробляти білки, необхідні організму, коли руйнувати пошкоджені клітини, підтримувати клітинний баланс. Гени контролюють колір волосся, очей, зріст, тому вони впливають на те, наскільки ймовірним є розвиток певних захворювань у майбутньому.

Аномальні зміни генів називаються мутаціями, існує два типи мутацій, а саме спадкові мутації та набуті мутації. Спадкові мутації виникають, коли в сперміях або яйцеклітинах, які утворюють дитину, виникають відхилення від норми. За допомогою цієї мутації можуть передаватися різні типи захворювань (наприклад, рак). Приклад:

HBOC (синдром спадкового раку молочної залози та яєчників), де можуть бути випадки раку молочної залози та раку яєчників одночасно.
HNPCC (спадковий неполіпозний колоректальний рак), де хворий має високий ризик розвитку раку прямої кишки до 50 років, раку ендометрія, раку шлунка, раку тонкої кишки та раку підшлункової залози.
Синдром Лі-Фраумені: це рідкісний синдром, при якому хворий може заразитися різними типами раку одночасно. Це може бути спричинено мутуючими генами, які регулюють та пригнічують ріст аномальних клітин, які потім можуть перерости в пухлини та рак.

Симптоми та ознаки спадкового раку

Деякі характеристики можливості розвитку раку, спричиненого спадковістю або генною мутацією, а саме:

Тип раку, який виникає, як правило, рідкісний рак.
Рак з’являється в більш молодому віці порівняно із середнім віком, наприклад, наприклад, рак товстої кишки, який з’являється у віці 20 років, коли середній вік хворих на рак товстої кишки становить 50 років.
У однієї людини є більше одного раку (наприклад, жінки, які одночасно страждають на рак молочної залози та яєчників).
Рак виникає в обох парних органах (наприклад, рак молочної залози, який з’являється в обох грудях, рак очей в обох очах або рак нирок в обох нирках).
Поява одного і того ж раку у братів і сестер (наприклад, у братів і сестер, які обидва страждають на рак саркоми).
Рак зустрічається у статей, які зазвичай не хворіють на цей рак (наприклад, рак молочної залози у чоловіків).