Остеопетроз (хвороба мармурової кістки): симптоми, причини та лікування

Визначення остеопетрозу

Що таке мармурова кісткова хвороба?

Остеопетроз - це захворювання, при якому кістки стають аномально щільними і легко ламаються. Ця хвороба досить рідкісна і протікає в сім’ях, а також відома як хвороба мармурових кісток або хвороба Альберса-Шенберга.

Це порушення опорно-рухового апарату виникає внаслідок відхилень в роботі остеокластів, які відіграють певну роль у процесі повторного всмоктування речовин у кістці.

Це призводить до накопичення та потовщення кісток, але з ненормальною структурою кістки, яка може легко спричинити переломи.

Види остеопетрозу

Окрім того, що класифікується на основі методу успадкування, хвороба мармурової кістки також групується у кілька типів за ступенем тяжкості ознак та симптомів, а саме:

Аутосомно-домінантний остеопетроз (ADO)

Цей тип також відомий як остеопетроз тарди. Це найлегше розлад кісток, яке з’являється в кінці дитинства до дорослого віку. Люди з таким захворюванням зазвичай не мають симптомів, але коли хвороба розвинеться, симптоми з’являться.

Аутосомно-рецесивний остеопетроз (АРО)

Цей тип досить важкий, що почав з’являтися в дитинстві. Діти з цим захворюванням відчуватимуть повільне зростання. У важких випадках це порушення кісткової тканини може загрожувати життю, оскільки спричиняє аномалії кісткового мозку.

Проміжний аутосомний остеопетроз (ІАО)

Цей тип розладів має комбінований характер ADO та ARO. Симптоми проявляються в дитячому віці і зазвичай не викликають загрози життю аномалій кісткового мозку.

Остеопетроз, зчеплений рецесив X (XLO)

Ця форма розладу є дуже рідкісною, але дуже важкою, коли виникає у людини. Окрім загальних симптомів остеопетрозу, люди з цим захворюванням також часто стикаються із запаленням.

Наскільки поширене це захворювання?

Остеопетроз (хвороба мармурових кісток або хвороба Альберса-Шенберга) - рідкісне захворювання кісток.

За оцінками, у світі є 1 випадок ADO у 20 000 людей та 1 випадок ARO з 250 000 людей у ​​світі, згідно з веб-сайтом Medline Plus. Це захворювання, як правило, вражає новонароджених, дітей та молодих людей.

Ознаки та симптоми остеопетрозу

Симптоми відхилень у цій кістці дуже різноманітні, враховуючи, що це захворювання класифікується на кілька типів. Більш чітко, симптоми остеопетрозу (хвороби мармурової кістки), засновані на типах:

Симптоми аутосомно-домінантного остеопетрозу (ADO)

Люди з цим типом розладу кісток зазвичай не викликають симптомів на ранніх стадіях. Симптоми з’являться після закінчення дитинства або вступу в підлітковий вік. Симптоми включають:

• Мають зламану кістку.
• Переживає запалення суглобів у стегнах.
• Викривлення хребта змінюється ненормально, наприклад, сколіоз, кіфоз або лордоз.
• Переживання інфекції в кістці, яка називається остеомієліт.

Симптоми аутосомно-рецесивного остеопетрозу (ARO)

Немовлята, народжені з цим захворюванням, можуть відчувати кілька симптомів, таких як:

• Перелом кісток легко, навіть якщо удар або травма досить легкі.
• Щільні ненормальні кістки черепа можуть затиснути нерви в голові та обличчі, спричиняючи втрату слуху або параліч лицьових м’язів. Стан очей дитини також може випинатися, коситись чи навіть сліпим.
• Функція кісткового мозку також буде пошкоджена, а виробництво нових клітин крові та клітин імунної системи буде порушено. Як результат, у дитини можуть спостерігатися аномальні кровотечі, анемія (відсутність еритроцитів) та кісткові інфекції.
• Відчуває повільний ріст, низький зріст, аномалії зубів, збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія).
• Також можуть траплятися інтелектуальні вади, розлади головного мозку та періодичні напади. У деяких спостерігається хронічне запалення слизових оболонок носа, що ускладнює прийом їжі.
• Немовлята мають аномально велику голову і форму, що є ознакою макроцефалії або гідроцефалії.

Симптоми проміжного аутосомного остеопетрозу (ІАО)

У дітей із цим захворюванням зазвичай спостерігаються такі симптоми:

• Легко зламати кістки і розвинути анемію.
• У мозку спостерігаються ненормальні відкладення кальцію.
• Інтелектуальна вада.
• Переживає захворювання нирок, такі як канальцевий ацидоз нирок.

Симптоми Х-зчепленого рецесивного остеопетрозу (XLO)

Люди з цим типом розладу кісток XLO можуть відчувати такі симптоми:

• Аномальна набряклість через скупчення рідини (лімфедема).
• Майте ангідротичну ектодермальну дисплазію, яка вражає шкіру, волосся, зуби та потові залози.
• Продовжуйте повторювати інфекції, оскільки імунна система не працює належним чином.

Коли звертатися до лікаря?

Це захворювання може вражати новонароджених, дітей та підлітків. Тому, якщо ви виявите, що ваша дитина проявляє ознаки та симптоми, згадані вище, негайно перевірте стан здоров’я дитини до лікаря.

Причини остеопетрозу

Основною причиною остеопетрозу є основний дефект реабсорбції кістки, тобто клітина остеокласту не працює належним чином.

Ці клітини відповідають за процес повторного поглинання кістками та підтримання здорових кісток, що залежить від балансу самої функції остеокластів та функції остеобластів у формуванні кістки.

Можна зробити висновок, що остеокласти відіграють важливу роль у заміні старої кістки на нову, реконструкції та усуненні мікропереломів. Таким чином, коли є дефект реабсорбції кістки, може виникнути остеопетроз (хвороба мармурової кістки).

Після проведення дослідження є кілька генів, які викликають різні типи остеопетрозу, а саме:

• Мутації гена CLCN7 спричиняють приблизно 75% випадків розладів кісток типу ADO та 10-15% випадків розладів кісток типу ARO.
• Мутації гена TCIRG1 спричиняють близько 50% випадків деформації кістки типу ARO.
• Мутація гена IKBKG викликає аномалію кісток типу IAO.
• Мутації гена OSTM1 також можуть спричинити остеопетроз.

Фактори ризику розвитку остеопетрозу

Невідомо точно, які фактори підвищують ризик розвитку остеопетрозу (хвороби мармурової кістки). Незважаючи на це, експерти вважають, що це тісно пов'язано з наявністю певних генетичних копій, які передаються у сім'ях.

Ризик передачі аномальної копії гена, пов'язаного з ADO, від батьків до нащадків становить 50% при кожній вагітності.

Тим часом, обидва батьки, які мають аномальну копію гена, пов’язаного з ARO, мають 25% ризику у дитини з цим кістковим розладом при кожній вагітності.

Тоді дитина, яка несе цей аномальний ген, має 50% ризик народити дитину з однаковою аномалією кісткової тканини при кожній вагітності.

Діагностика та лікування остеопетрозу

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Діагностика остеопетрозу (хвороби мармурової кістки) проводиться за допомогою низки медичних тестів, таких як:

• Детально вивчіть історію хвороби та сім’ю пацієнта.
• Проведіть рентгенологічні тести та збільшені виміри щільності кісткової маси, щоб виявити будь-які ненормальні стани кісток.
• Біохімічні тести на відкриття, такі як підвищена концентрація ізоферменту ВВ креатинінкінази та тартрат-стійка кислотна фосфатаза (TRAP), також можуть допомогти поставити діагноз.
• Генетичне тестування може показати генну мутацію у понад 90% випадків. Цей тест може допомогти лікарям визначити тип остеопетрозу та ускладнення, що виникають.
• Іноді для підтвердження діагнозу проводять біопсію кістки, але вона не проводиться у звичайному режимі, оскільки це інвазивна процедура з непереборним ризиком.

Після постановки діагнозу проводяться дослідження крові. Цей тест дозволяє виміряти різні рівні речовин в організмі, серед яких кальцій у сироватці крові, паратиреоїдний гормон, фосфор, креатинін, 25-гідроксивітамін D, ізофермент ВВ із креатинкінази та лактатдегідрогеназа.

Мета цього медичного тесту - допомогти лікарям направляти пацієнтів до спеціалістів за необхідності. Потім також проводиться тест на магнітно-резонансну томографію (МРТ) на основі мозку, щоб виявити наявність черепно-мозкових нервів, гідроцефалії та судинних аномалій, що виникають у пацієнта.

Які способи лікування остеопетрозу (хвороби мармурових кісток)?

Кілька видів ефективного лікування остеопетрозу включають:

Трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин

В даний час єдиним методом лікування, який вважається ефективним для остеопетрозу (захворювання мармурової кістки) у немовлят, є трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (HSCT). Ця медична процедура дозволяє відновити резорбцію кісток остеокластами, отриманими від донорів.

Однак лікарі повинні ретельно продумати лікування ГСКТ. Це пов’язано з тим, що можливість відторгнення, важка інфекція або дуже високий рівень кальцію в крові може спричинити смерть пацієнта.

Крім того, в деяких випадках HSCT неможлива. Особливо, якщо причиною є мутація гена OSTM1 та дві мутації гена CLCN7. Причина полягає в тому, що мутація генів спричиняє зниження нервової функції, яка не піддається ефективному лікуванню за допомогою HSCT.

Вживання наркотиків

До цього часу медичні працівники все ще досліджують ефективність кортикостероїдів як ліків від захворювання мармурових кісток, які не піддаються лікуванню за допомогою HSCT.

Застосування препарату Gamma-1b (Actimmune) схвалено FDA, яка є агенцією, подібною до Управління з контролю за продуктами та ліками в Америці. Мета - затримати прогресування тяжкості захворювання.

Вживання вітамінних добавок

Насиченість їжі також дуже важлива для пацієнтів із мармуровими захворюваннями кісток, наприклад, використання добавок кальцію та вітаміну D, якщо рівень кальцію в крові низький.

Лікар може також рекомендувати інші способи лікування, які є симптоматичними (зменшують скарги на симптоми) та підтримують (підтримують пацієнта в поліпшенні якості життя).

Домашнє лікування остеопетрозу

Не існує домашніх засобів, таких як використання рослинних препаратів для лікування остеопетрозу (хвороби мармурової кістки).

Лікування орієнтоване на медичні процедури, рекомендовані лікарями, та рекомендації щодо догляду за батьками або вихователями для лікування симптомів, що з’являються у немовлят та дітей.

Профілактика остеопетрозу

Остеопетроз (хвороба мармурової кістки) тісно пов’язаний з аномальним геном, успадкованим від батьків. Тому ніяких запобіжних заходів, які ти можеш вжити, немає.

Якщо у вас, членів сім'ї або друзів є такі проблеми зі здоров'ям в анамнезі, вам слід проконсультуватися та порадитися зі спеціалістами, особливо тими, хто планує завести дитину.