Синдром Нунан: симптоми, причини, лікування тощо. & бик; привіт здоровий

х

Визначення

Що таке синдром Нунан?

Джерело: Semantic Scholar

Синдром Нунан або синдром Нунан - це вроджений дефект, спричинений генетичним розладом з різними симптомами, такими як вади серця та незвичні риси обличчя.

Синдром Нунан або синдром Нунан - це вроджений розлад або дефект від народження, що ускладнює нормальний розвиток організму.

Окрім серцевих вад та незвичних характеристик обличчя, ця вроджена вада також змушує дитину мати низький зріст та інші фізичні проблеми.

У дітей із синдромом Нунан також можуть спостерігатися затримки розвитку.

Характеристика обличчя у дітей із синдромом Нунан включає глибоке поглиблення між носом та ротом (фільтрум), широку відстань очей та низьке розташування вух.

Діти з синдромом Нунан також зазвичай мають високу дугу в порожнині рота, неохайні зуби і невеликий розмір нижньої щелепи (мікрогнатія).

Мало того, синдром Нунан або синдром Нунан - це вроджений розлад, який також робить дітей, народжених з короткою шиєю.

У немовлят із цим захворюванням також є надмірна шкіра на шиї і низька лінія волосся на потилиці.

Хоча не завжди, майже середньостатистична дитина з синдромом Нунан має низький вік, поки не стане дорослою.

Вага та довжина або зріст дитини при народженні є нормальними, але з ростом їх зростання може сповільнюватися.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Нунан або синдром Нунан - це вроджений дефект або розлад, що заважає організму нормально розвиватися. Точна кількість випадків захворювання невідома Синдром Ретта або синдром Ретта.

Просто за даними Національної медичної бібліотеки США цей стан, за оцінками, вражає приблизно 1 із 1000–2500 новонароджених з різним ступенем тяжкості.

Нунановий синдром або синдром Нунан - один із різноманітних станів, відомих як RASopathies.

РАсопатії - це синдроми розвитку, які викликані мутаціями або змінами в генах. Усі захворювання, пов'язані з цими RASopathies, як правило, мають однакові ознаки та симптоми.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому Нунан (синдром Нунан)?

Симптоми синдрому Нунан або синдром Нунан можуть відрізнятися у кожної дитини та дитини. Тяжкість симптомів цього стану також може коливатися від легкої до важкої.

Різниця в характеристиках симптомів при синдромі Нунан обумовлена ​​специфічними генами, які зазнають мутацій або змін.

Характерними симптомами немовлят, народжених із синдромом Нунан, є досить незвичні риси обличчя, невисокий зріст, вади серця, проблеми з кровотечами, вади розвитку кісток.

Різні симптоми синдрому Нунана або синдрому Нунан такі:

Характеристика обличчя

Відмінні характеристики обличчя є одним з основних симптомів, пов'язаних із синдромом Нунана або синдромом Нунана.

Ці риси обличчя зазвичай більш помітні у немовлят та дітей. Однак ці характеристики також можуть змінюватися у міру дорослішання дитини.

Форми обличчя дуже типового синдрому Нунана або синдрому Нунан такі:

• Занадто широкі очі і, як правило, нахиляються вниз (опускаються). Райдужна оболонка (кольорова частина навколо очного яблука) блідо-блакитна або зелена.
• Низьке положення вуха і трохи назад.
• Перенісся широке із закругленим кінчиком.
• Лоб широкий і стирчить.
• Косоока дитина.
• Борозенки верхньої губи (filtrum) дуже глибокі.
• Менша нижня щелепа (мікрогнатія).
• Шия, як правило, коротка і розширена з надмірним горбом шкіри шиї. Низька лінія волосся на потилиці.
• Нерівні канавки або вирівнювання зубів.
• Обличчя виглядає похмурим і невиразним.
• З віком шкіра виглядає тоншою.

Порушення росту

Близько 50-70% дітей із синдромом Нунан низького зросту. При народженні вони зазвичай мають нормальну довжину та вагу, але їх зростання уповільнюється у міру дорослішання.

Ось чому дитина з синдромом Нунан буде виглядати нижчою, ніж інші діти його віку. Синдром Нунан або синдром Нунан - це також генетичне захворювання, яке може призвести до народження немовлят з набряклими руками та ногами.

Це викликано скупченням рідини (лімфадема) в руках і ногах, яка з часом може зменшитися.

Різні інші симптоми порушень росту, пов’язані з синдромом Нунан або синдромом Нунан, такі:

• Їсти важко, тому дитині важко набрати вагу.
• Менш ніж оптимальний рівень гормону росту.
• Швидкий ріст у дітей затримується у підлітковому віці.

Порушення опорно-рухового апарату

Порушення опорно-рухового апарату - це проблеми, які пов’язані з функцією м’язів, скелета, нервів, суглобів та кісток.

У дітей із синдромом Нунана часто спостерігаються деформації кісток, що характеризуються запалою грудною кісткою (pectus excavactum) або випинанням грудини (pectus carinatum).

Якщо звернути увагу, відстань між двома сосками виглядає далеко. У деяких випадках є також діти, які переживають сколіоз як симптом синдрому Нунана.

Проблеми з серцем

Більшість людей із синдромом Нунан також народжуються з критичними вродженими вадами серця.

Найбільш поширеною вадою серця у дітей з синдромом Нунана або синдромом Нунана є звуження клапана, що контролює кровотік від серця до легенів (стеноз легеневого клапана).

У деяких спостерігається гіпертрофічна кардіоміопатія, яка збільшує і послаблює серцевий м’яз. Крім того, ритм або частота серцевих скорочень у дітей із цим вродженим розладом зазвичай нерегулярні.

Цей нерегулярний серцевий ритм може виникати із структурними патологіями серця або без них.

Інші симптоми

Повідомляється, що у більшості дітей із синдромом Нунана спостерігаються різні порушення кровотечі.

Починаючи з надмірних синців, частих носових кровотеч або тривалої кровотечі після травми або операції.

У хлопчиків-підлітків, народжених із синдромом Нунана, зазвичай не настає статеве дозрівання. Тому у більшості чоловіків із синдромом Нунана опущені яєчка називаються крипторхізмом.

Цей невисокий стан яєчок може вплинути на фертильність хлопчиків-підлітків із синдромом Нунан або синдромом Нунан. У той час як у жінок, як правило, характер статевого дозрівання настає пізно.

Більшість дітей з діагнозом синдром Нунан мають нормальні когнітивні здібності або інтелект.

Однак у деяких дітей можуть бути інтелектуальні вади, через які їм потрібна спеціальна освіта.

Діти з синдромом Нунан також можуть відчувати проблеми із зором та слухом.

Проблеми із зором у дітей з вродженими дефектами або розладами включають проблеми з очними м’язами, короткозорість, переживання циліндрів (астигматизм).

У дитини також може спостерігатися швидкий рух очей і розвиток катаракти в подальшому житті.

Коли звертатися до лікаря

Синдром Нунан або синдром Нунан - це вроджений розлад або дефект, який може спричинити симптоми різного ступеня тяжкості.

Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я організму кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає синдром Нунан (синдром Нунан)?

Причиною синдрому Нунана або синдрому Нунана є мутації або генетичні зміни, що відбуваються під час росту та розвитку плода в утробі матері.

Гени несуть повідомлення про створення білків, які функціонують у регуляції різних функцій організму. Однак наявність мутацій або змін у генах може вплинути на будь-яку функцію, яку мають ці білки.

Нунановий синдром або синдром Нунан виникає, коли щонайменше 8 генів пошкоджені або змінюються у функції, ніж мали б бути.

В результаті ці умови порушують процес росту, розвитку та поділу клітин тіла.

Причиною мутацій або змін генів, пов'язаних із синдромом Нунана або синдромом Нунана, можуть бути дві речі, а саме передані батьками або випадкові (спонтанні).

Немовлята мають 50% шансів народитися з цим синдромом, якщо вони успадкують мутовану копію гена від одного з батьків.

Синдром Нунан або синдром Нунан - це генетичний розлад або дефект, який успадковується за аутосомно-домінантним типом.

За даними Національного дослідницького інституту геному людини, це означає, що дитина з синдромом Нунан має одну копію гена від батьків.

Однак батькам не потрібно мати синдром Нунан першим, щоб успадкувати це захворювання у майбутньому потомстві.

У більшості випадків батько є лише батьківським носієм генної мутації (перевізник), які навіть не підозрюють, що мають ген, який запускає синдром Нунан.

Крім вроджених, генетичні мутації можуть також виникати випадково або спонтанно через неправильну програму формування генетичного коду під час зачаття.

Ця випадкова генетична мутація також відома як "de novo".

Фактори ризику

Що збільшує ризик захворіти на синдром Нунан (синдром Нунан)?

Ризик розвитку у дитини синдрому Нунана або синдрому Нунана зростає, коли народжується з батьками, які також мають цей розлад.

Батьки з синдромом Нунан мають приблизно 50% шансів передати мутацію або зміну гена своїй дитині.

Якщо ви хочете зменшити фактори ризику, які можуть виникати у вас та вашої дитини, негайно проконсультуйтеся з лікарем.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики цього стану?

Діагноз синдрому Нунана або синдрому Нунана можна поставити, спостерігаючи типові симптоми при обстеженні новонародженого.

Але в деяких випадках синдром Нунан може не діагностуватися до повноліття. Людина дізнається, що у нього синдром Нунана, лише коли його дитина відчуває симптоми, пов’язані з цим генетичним розладом.

Тим часом, якщо у новонародженого є проблеми з функцією серцевого органу, лікар-кардіолог може допомогти визначити тип захворювання та його тяжкість.

Які варіанти лікування синдрому Нунан (синдром Нунан)?

Синдром Нунан або синдром Нунан насправді не має спеціального лікування чи лікування. Однак цим станом можна керувати певними способами відповідно до симптомів, що з’являються.

Наприклад, якщо дитина також народилася з вадою серця, серцеву проблему можна вилікувати хірургічним шляхом.

Проблеми з висотою можна виправити за допомогою гормональної терапії, щоб їх зріст міг відповідати іншим дітям того ж віку.

У деяких дітей із синдромом Нунана м’язи обличчя, особливо рота, ослаблені, що позначається на їх здатності говорити та приймати їжу.

Логопедичну терапію можна провести для подолання цієї проблеми, тренуючи м’язи рота правильно рухатися.

У хлопчиків, якщо стан яєчка все ще не знижується, його зазвичай лікують хірургічним шляхом або тим, що називається орхідопексичною дією.

У міру того, як люди старіють, дітей із синдромом Нунан все ще потрібно регулярно перевіряти, щоб відстежувати їх симптоми.

У міру дорослішання із-за цього стану зазвичай немає значних бар’єрів для здоров’я. Діти з цим розладом все ще можуть жити нормальним життям, як інші діти їхнього віку.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики та лікування.