Нейрофіброматоз 2 типу: симптоми, причини, ліки тощо • привіт здоровий

Визначення

Що таке нейрофіброматоз 2 типу?

Нейрофіброматоз типу 2 (NF2) - це генетичне захворювання, при якому пухлини утворюються в нервовій тканині. Ці пухлини можуть бути нераковими або раковими. На відміну від інших видів нейрофіброматозу, у людей з NF2 у обох вухах розвивається повільно зростаюча доброякісна пухлина (акустична неврома). Ця пухлина називається вестибулярною шванномою.

Наскільки поширений нейрофіброматоз 2 типу?

Цей стан здоров’я трапляється дуже рідко. За оцінками, нейрофіброматоз 2 типу спостерігається у 1 із 33 000 людей у всьому світі. Це захворювання рідше, ніж нейрофіброматоз типу 1. Нейрофіброматоз зазвичай діагностується в ранньому дитинстві або на початку дорослого віку.

Це можна подолати, зменшивши фактори ризику. Поговоріть зі своїм лікарем для отримання додаткової інформації.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми нейрофіброматозу 2 типу?

Залежно від локалізації та розміру пухлини, симптоми можуть відрізнятися. Загальними симптомами нейрофіброматозу 2 типу є:

Дзвін у вухах (шум у вухах)
Повільна втрата слуху
Порушення рівноваги та ходьби
Запаморочення
Головний біль
Слабкість, оніміння або біль обличчя
Порушення зору.

Симптоми нейрофіброматозу 2 типу дуже слабкі, але можуть призвести до ряду серйозних ускладнень, таких як порушення навчання, проблеми з серцем та судинами (серцево-судинна система), зниження обличчя та сильний біль.

Деякі інші симптоми або ознаки можуть не бути перелічені вище. Якщо ви переживаєте за ці симптоми, негайно зверніться до лікаря.

Коли слід звертатися до лікаря?

Якщо у вас є якісь ознаки або симптоми, перераховані вище, або у вас є які-небудь питання, проконсультуйтеся з лікарем. Пухлини в NF2 ростуть повільно, тому їх можна контролювати за допомогою ранньої діагностики. Кожне тіло функціонує по-різному один від одного. Завжди обговорюйте зі своїм лікарем, щоб знайти найкраще рішення для вашої ситуації.

Причина

Що викликає нейрофіброматоз 2 типу?

Нейрофіброматоз типу 2 спричинений мутаціями генів, насамперед, у хромосомі 22. Цей ген контролює вироблення білка, званого мерліном. Роль Мерліна полягає в тому, щоб придушити клітини зростати і ділитися занадто швидко або неконтрольовано. NF2 створює нефункціональний мерлін, дозволяючи таким чином утворюватися пухлинам.

Фактори ризику

Що збільшує мій ризик нейрофіброматозу 2 типу?

Існує багато факторів ризику нейрофіброматозу 2 типу, а саме:

Майте члена сім'ї з NF2
Раніше досвідчений NF2.

Наркотики та ліки

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як діагностується нейрофіброматоз 2 типу?

Лікар вивчить ваші фізичні симптоми та поставить запитання щодо вашого стану. Тоді нейрофіброматоз 2 типу можна діагностувати за допомогою таких тестів:

Генетичне тестування: шукати мутації в генах.
Візуалізаційні дослідження: для перевірки розміру, розташування та складності пухлини.
Слухові, офтальмологічні та гістологічні дослідження: перевірити слух, зір та запитати про інші захворювання, які у вас можуть бути.

Які методи лікування нейрофіброматозу 2 типу?

Нейрофіброматоз 2 типу неможливо вилікувати. Однак існують різні способи контролю за зростанням пухлини, наприклад, за допомогою наркотиків. Деякі загальні ліки:

Габапентин (Neurotin®) або прегабалін (Lyrica®) при нервових болях
Трициклічні антидепресанти, такі як амітриптилін
Інгібітори зворотного захоплення серотоніну та норадреналіну, такі як дулоксетин (Cymbalta®)
Препарати від епілепсії, такі як топірамат (Topamax®) або карбамазепін (Carbatrol®, Tegretol®).

Якщо ви здорові, лікар може порекомендувати видалити пухлину для полегшення болю. Якщо пухлина є раковою, вам можуть знадобитися такі методи лікування раку, як хіміо- або променева терапія.