Мукополісахаридоз II: симптоми, препарати тощо. • привіт здоровий

Визначення

Що таке мукополісахаридоз II?

Мукополісахаридоз II (MPS II) є рідкісним спадковим генетичним розладом, що спричиняє порушення вуглеводного обміну. Цей стан майже зустрічається лише у чоловіків.

MPS II запобігає розщепленню організмом спеціальних цукрів, які будують кістки, шкіру, сухожилля та інші тканини. Це накопичення цукру в організмі поступово спричинює пошкодження клітин та інших органів тіла, включаючи мозок. Симптоми, які з’являються, можуть відрізнятися від людини до людини.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми мукополісахаридозу II?

Симптоми мукополісахаридозу II можуть включати:

Великі, круглі щоки
Кущовий ніс
Товсті губи з великим язиком
Густі брови
Велика голова
Повільний ріст і розвиток
Товста, тверда шкіра
Пальці короткі, вигнуті; широка ручна мірка
Проблеми з суглобами, які ускладнюють рух
Оніміння (оніміння), м’язова слабкість і відчуття поколювання в руках
Часто бувають холодний кашель, пазухи та біль у горлі
Проблеми з диханням, включаючи апное сну
Втрата слуху та запалення вух
Труднощі при ходьбі, слабкі м’язи
Порушення травлення, включаючи діарею
Проблеми з серцем, включаючи пошкодження клапанів серця
Набряк печінки та селезінки (гепатоспленомегалія)
Потовщення кісток

Коли уражений мозок, симптоми включають:

Труднощі у навчанні та мисленні у віці 2-4 років
Важко говорити
Розлади поведінки, такі як неспокій або агресія

Якщо у вас є які-небудь ознаки або симптоми вище або будь-які інші питання, проконсультуйтеся з лікарем. Організм у кожного різний. Завжди звертайтесь до лікаря для лікування вашого здоров’я.

Причина

Що викликає мукополісахаридоз II?

Цей стан призводить до того, що чоловічий організм не може виробляти певні білки, оскільки існує генетична мутація, успадкована від матері.

Батько, який має генетичну мутацію, що спричиняє MPS II, може передати її своїй дочці, але у дитини цей стан не розвинеться, якщо він також не успадкує ту саму генетичну мутацію від матері.

У дуже, дуже рідкісних випадках (дуже малоймовірно), MPS II може з’являтися у дітей, хоча сімейна історія не має генетичних мутацій.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як діагностується мукополісахаридоз II?

MPS II - рідкісний стан. Щоб виключити інші можливості та підтвердити діагноз, лікар запитає вас про ваші симптоми (коли вони почалися; що сталося; чи повторились вони; чи покращуються ваші симптоми, якщо ви щось робите, або вони погіршуються) та історію вашої сім'ї .

Якщо ваш лікар не може визначити іншу причину вашого стану, він зробить тест на MPS II з аналізом сечі, щоб знайти конкретні цукри та відсутність білка.

Якщо підтверджено, що ваш стан викликаний MPS II, лікар порадить вам повідомити про це інших членів сім'ї.

Якщо ви вагітна жінка, і після генетичного тестування ви знаєте, що у вас є генетична мутація, яка викликає MPS II, ви можете попросити свого лікаря перевірити, чи не загрожує ваша дитина цим захворюванням. Пройдіть генетичний тест якомога раніше на початку вагітності.

Як лікується мукополісахаридоз II?

MPS II можна лікувати за допомогою замісної ферментної терапії (ЕРТ), яка використовує препарат, що називається лародінацією (Альдуразим). Цей препарат є синтетичною версією білка, який втрачається в організмі за допомогою MPS 1. Він може полегшити більшість симптомів, включаючи допомогу:

Ходьба, підйом по сходах, і здатність рухатися загалом, і здатність не відставати взагалі
Суглобовий рух
Дихання
Зростання та розвиток
Ріст волосся та характеристики обличчя

Однак ферментна терапія не допомагає при симптомах, пов’язаних з роботою мозку, таких як труднощі з навчанням або мисленням.

Інший варіант лікування - трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин. Ця процедура виконується шляхом імплантації здорових стовбурових клітин, які виробляють білок, від донора в організм реципієнта. Зазвичай ці клітини отримують з кісткового мозку або крові в пуповині. Якщо трансплантацію робити до досягнення дитиною 2 років, її здатність до навчання може покращитися. Однак ця процедура не може виправити проблеми з кістками та очима.

Залежно від ваших симптомів, можливо, вам доведеться співпрацювати з іншими спеціалістами, такими як кардіологи, ЛОР, психологи, неврологи та офтальмологи.

Домашні засоби

Які деякі зміни способу життя або домашні засоби, які можна зробити для лікування мукополісахаридозу II?

Ось способи життя та домашні засоби, які можуть допомогти вам у лікуванні мукополісахаридозу II:

Підтримуйте та заохочуйте свою дитину бути незалежною, впевненою в собі та доброзичливою. Запропонуйте їм рухатися і гратись, як інші діти.
Залишатися позитивним. Виявляйте любов і прихильність. Рано прищепіть, що навіть якщо ваш малюк може виглядати по-іншому, це не означає, що його «бракує». Кожна людина народжується по-різному. Коли інші люди запитують про стан вашої дитини, будьте чесними щодо того, які захворювання у них є, а що вони не можуть робити. Не забудьте згадати про здібності, захоплення та особистість вашої дитини, щоб допомогти іншим більше сприймати його стан.
Заохочуйте дитину розтягувати або розігрівати легкі м’язи, щоб підтримувати нормальну роботу суглобів. Спершу поговоріть зі своїм лікарем, щоб з’ясувати, як виглядає безпечний рух.
Створіть стратегію з командою лікарів та викладачів у дитячих школах, щоб дозволити дітям продовжувати займатись навчальною діяльністю, як звичайні діти шкільного віку. Можливо, йому потрібні особливі потреби, наприклад, приватна сесія.
Уникайте видів спорту, які вимагають фізичного контакту, таких як футбол, вправи на підлозі, баскетбол та подібні види спорту для захисту шиї дитини.
Вносити корективи вдома.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Привіт група здоров’я не надає медичної консультації, діагностики та лікування.