Каріотип: процедури, процеси та способи зчитування результатів

Визначення

Що таке каріотип?

Каріотип - це тест для виявлення та оцінки розміру, форми та кількості хромосом у зразку клітин тіла. Відсутність або зайві хромосоми, або ненормальне положення частин хромосом може спричинити проблеми з ростом, розвитком та функцією організму людини.

Коли мені потрібен каріотип?

Цей тест можна зробити:

у пар, які в анамнезі мали викидень
перевірити наявність у дитини чи немовляти, які мають незвичні риси або затримку розвитку

Для виявлення Філадельфійської хромосоми, яку виявляють у 85% людей з хронічним мієлолейкозом (ХМЛ), можна провести дослідження крові або кісткового мозку. Проводиться тест навколоплідних вод, щоб перевірити дитину, що розвивається, на наявність хромосомних проблем.

Запобіжні заходи та попередження

Що я повинен знати перед тим, як пережити каріотип?

Оскільки під час аналізу хромосом ідентифікується статева хромосома (XX або XY), цей тест також визначає стать плода. Деякі хромосомні зміни занадто малі або незначні, щоб їх можна було виявити за допомогою каріотипу. Кілька інших методів випробування флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) або мікрочип іноді можуть використовуватися для подальшого дослідження хромосомних аномалій. Люди можуть мати клітини в організмі з різним генетичним матеріалом. Це відбувається через ранні зміни у розвитку плода, що призводять до специфічних відмінностей у клітинних лініях і називаються мозаїкою. Прикладами є деякі випадки синдрому Дауна. У постраждалих людей можуть бути деякі клітини з додатковою третьою хромосомою 21 та деякі клітини з нормальними парами.

Процес

Що мені робити перед тим, як пережити каріотип?

Вам не потрібно нічого робити перед проходженням цього тесту. Поговоріть зі своїм лікарем про те, що передбачає тест, ризики чи процедури тестування, які будуть проводитись. Оскільки інформація, яку ви отримуєте від каріотипу, може мати великий вплив на ваше життя, можливо, ви захочете звернутися до генетичного спеціаліста (генетизу) або генетичного консультанта. Цей тип консультантів навчений, щоб допомогти вам зрозуміти, що для вас означають результати тесту на каріотип, наприклад, ризик народження дитини із спадковим (генетичним) станом, таким як синдром Дауна. Генетичний консультант може допомогти вам прийняти обґрунтоване рішення. Попросіть генетичної консультації, перш ніж приймати рішення про каріотип.

Як проходить процес тесту на каріотип?

Зразок крові з артерії

Медичний працівник, який бере кров:

оберніть еластичний пояс навколо плеча, щоб зупинити кровотік. Завдяки цьому кровоносна судина під пучком збільшується, полегшуючи введення голки в посудину
очистити місце для ін’єкцій спиртом
ввести голку у вену. Може знадобитися більше однієї голки.
Вставте трубку в шприц, щоб наповнити її кров’ю
розв’яжіть вузол на руці, коли забирається достатня кількість крові
наклеювання марлі або бавовни на місце ін'єкції після закінчення ін'єкції
тисніть на область, а потім накладіть пов’язку

Зразки клітин плоду

Для цього типу тесту клітини збирають у плода за допомогою амніоцентезу або зразка ворсин хоріона.

Зразок клітини з кісткового мозку

Аспірація кісткового мозку може бути використана для каріотипу.

Що робити після каріотипу?

Еластична стрічка обертається навколо плеча і відчуватиме її напруженість. Ви можете нічого не відчувати, коли вам роблять ін’єкцію, або ви можете відчувати, що вас вжалили або ущипнули. Зняти пов’язку і бавовна можна за 20-30 хвилин. Ви отримаєте повідомлення, коли зможете отримати результати тестування. Лікар пояснить, що означають результати тесту. Ви повинні дотримуватися вказівок лікаря.