Зміст:
- Визначення
- Що таке гемофілія типу В?
- Наскільки поширене це захворювання?
- Ознаки та симптоми
- Які ознаки та симптоми гемофілії типу В?
- Коли слід звертатися до лікаря?
- Причини та фактори ризику
- Які причини та фактори ризику гемофілії В?
- Діагностика та лікування
- Які тести роблять для діагностики цього стану?
- Які варіанти лікування гемофілії В?
Визначення
Що таке гемофілія типу В?
Гемофілія В - це порушення згортання крові, в результаті якого кровотеча триває довше, ніж зазвичай. Це захворювання спричинене відсутністю в організмі фактора згортання крові або згортання крові IX (дев'ять).
Фактори згортання - це білки, які відіграють певну роль у процесі згортання крові, коли є травма або кровотеча. В людському організмі існує близько 13 типів факторів згортання крові, які працюють з тромбоцитами для згортання крові. Коли один із факторів згортання крові знижується, процес згортання крові не може відбуватися повністю.
Гемофілія - це хвороба, яка складається з декількох типів, а саме A, B і C. Що відрізняє кожен тип гемофілії, це тип фактора згортання, який знижується в організмі.
Хвороба, яку також називають Різдвяна хвороба Це генетичне захворювання, воно ж спадкове. Однак бувають також випадки, коли гемофілія набувається (придбані), не опущений.
Наскільки поширене це захворювання?
Повідомляючи з веб-сайту Індіанського центру гемофілії та тромбозу, гемофілія В виявляється у 1 з 25 000 новонароджених. Захворюваність на цей тип гемофілії в 4 рази менше, ніж на гемофілію А.
Хоча це захворювання є спадковим, приблизно 1/3 випадків виникає за відсутності спадковості.
Ознаки та симптоми
Які ознаки та симптоми гемофілії типу В?
Ознаки та симптоми гемофілії типу В мало чим відрізняються від інших типів гемофілії. Загальними симптомами гемофілії типу В є кровотеча з носа та часті синці на декількох частинах тіла. Страждаючі також можуть відчувати симптоми, що нагадують анемію, коли тіло більш втомлене і бліде.
У більш важких або важких випадках страждаючі можуть відчувати кровотечу спонтанно або без причини.
Спонтанна кровотеча зазвичай виникає в тканинах організму, таких як суглоби та м’язи. Цей стан викликає біль, набряк та утруднення руху. Кровотеча в суглобі називається гемартрозом.
Коли слід звертатися до лікаря?
Негайно зверніться до лікаря, якщо у вас чи когось іншого є:
- симптоми кровотечі в мозку (сильний головний біль, блювота, зниження свідомості)
- аварії, які ускладнюють зупинку крові
- суглоби, які набрякають і відчувають тепло на дотик
Якщо у вашій родині чи батьках є гемофілія в анамнезі, вам також потрібно буде пройти генетичне тестування, щоб з’ясувати, чи є у вашому організмі ризик розвитку цієї хвороби.
Причини та фактори ризику
Які причини та фактори ризику гемофілії В?
Зниження фактора згортання крові VIII при гемофілії В викликане генетичною мутацією, яка зазвичай успадковується від батьків.
Однак існує також можливість появи цього захворювання, навіть якщо у пацієнта немає батька, який страждає гемофілією. Згідно з веб-сайтом Genetic Home Reference, стан називається набута гемофілія це може статися через вагітність, порушення імунної системи, рак, алергічні реакції на наркотики або інші невідомі причини.
Отже, можна зробити висновок, що основною причиною захворювання на гемофілію типу В є наявність батьків з гемофілією в анамнезі або перенесення мутованих генів в організмі.
Тому єдиною профілактикою розвитку гемофілії є проходженнядошлюбний огляд так що шанси мати потомство з цією хворобою можуть бути зведені до мінімуму.
Діагностика та лікування
Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.
Які тести роблять для діагностики цього стану?
Як правило, гемофілія В та інші типи гемофілії негайно досліджуються у новонароджених, особливо якщо батьки мають історію гемофілії.
Цю хворобу можна діагностувати за допомогою тесту на концентрацію фактора згортання крові, метою якого є визначення кількості факторів згортання крові в організмі.
Нерідкі випадки, коли хтось після хірургічного втручання або нещасного випадку дізнається про наявність гемофілії. Це може бути тому, що він має легку гемофілію або не відчуває симптомів гемофілії, поки не стане дорослим.
Які варіанти лікування гемофілії В?
Як і інші типи гемофілії, гемофілія В також не може бути вилікувана. Існуюче лікування гемофілії спрямоване лише на контроль симптомів та зменшення тяжкості кровотечі, що виникає.
Лікування гемофілії В подібне до гемофілії типу А тим, що воно спрямоване на запобігання сильним кровотечам шляхом введення ін’єкції, що містить концентрат фактора згортання крові. Незважаючи на це, торгові марки, що використовуються для медицини, зазвичай відрізняються.
Цю ін’єкцію можна зробити самостійно вдома. У важких випадках хворим, можливо, доведеться регулярно проходити ін’єкційне лікування.
Однак лікування може збільшити ризик розвитку у пацієнта ускладнень гемофілії, а саме інгібіторів. Інгібітори - це умови, при яких імунна система організму обертається проти факторів згортання крові в організмі.
