М’язова дистрофія: симптоми, причини та лікування

Визначення

Що таке м’язова дистрофія?

М’язова дистрофія або м'язова дистрофія це термін, який позначає групу м’язових захворювань. Повільно м’язи слабшатимуть, поки вони не втратять сили і не зможуть нормально функціонувати.

Пошкодження та слабкість м’язів спричинені нестачею білка, який називається дистрофін, білок, необхідний для нормальної роботи м’язів. Пацієнтам із цим захворюванням зазвичай важко ходити, сидіти, ковтати та робити рухи, що вимагають координації м’язів.

М’язова дистрофія - це вроджений вроджений дефект, який, як правило, є спадковим і з часом пошкоджує м’язи.

Існує більше 30 типів м’язових захворювань, які входять до складу дистрофії. Нижче наведені типи, які найчастіше зустрічаються:

• М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД).
• Лендоузі-дежеринова м’язова дистрофія.
• Міотонічна м’язова дистрофія (MMD).

Наскільки поширений цей стан?

М’язова дистрофія - досить рідкісний стан. За підрахунками, у 1 із 3500 новонароджених та дітей розвивається м’язова дистрофія.

Більшість випадків виявляються в дитинстві, особливо у хлопчиків. Симптоми деяких видів м’язової дистрофії з’являються лише до досягнення дитиною повноліття.

Цю хворобу можна подолати, контролюючи існуючі фактори ризику. Щоб дізнатись більше інформації про стан дитини з цим захворюванням, проконсультуйтесь із лікарем.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми м’язової дистрофії?

Ознаки та симптоми м’язової дистрофії залежать від того, який тип м’язових захворювань є у вашої дитини. Як правило, можуть бути уражені всі частини м’язів або уражені лише певні частини м’язів, наприклад, області навколо стегон, плечей або обличчя.

Нижче наводяться ознаки та симптоми м’язової дистрофії абом'язова дистрофія якщо розділити за типом:

1. М'язова дистрофія Дюшенна (DMD)

ДМД - найпоширеніший тип м’язових захворювань, більшість страждаючих втратять здатність ходити до 12 років і потребують дихального апарату.

Ознаки та симптоми цього виду м’язової дистрофії частіше зустрічаються у хлопчиків Це є:

• Труднощі при ходьбі.
• Знижені рефлекси тіла.
• Труднощі стояти самостійно.
• Погана постава.
• Витончення кісток.
• Викривлений хребет (сколіоз).
• Помірне порушення інтелекту.
• Утруднене дихання.
• Не може нормально ковтати.
• Слабке серце і легені.

2. М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна

Цей стан - ослаблення м’язів обличчя, стегон, рук і ніг. Цей тип м’язових захворювань прогресує повільно і може переходити від легких симптомів до важких симптомів (параліч).

Деякі найпоширеніші ознаки та симптоми включають:

• Труднощі з пережовуванням або ковтанням їжі.
• Косі плечі.
• Рот не виглядає пропорційним.
• Частина стирчить із плеча, як крило.

У рідкісних випадках страждають на тип дистрофіїЛандузі-Дежерінтакож мають проблеми зі слухом та диханням.

Цей стан проявляє перші симптоми довго. Іноді пацієнти відчувають симптоми у підлітковому віці, але нерідкі випадки, коли нові симптоми з’являються, коли хворий вступає у свої 40 років.

3. Міотонічна м’язова дистрофія (MMD)

ММД, також відома як хвороба Штейнерта або міотонічна дистрофія, змушує м’язи знову не розслаблятися після скорочень (міотонія).

Кілька частин тіла можуть бути уражені типом м’язової дистрофії або м'язова дистрофія полягає в наступному:

• М'язи обличчя.
• Центральна нервова система.
• Надниркові залози.
• Серце.
• Щитоподібна залоза.
• Око.
• Травний тракт.

Зазвичай симптоми з’являються спочатку на обличчі та шиї. Деякі симптоми м’язової дистрофії або м'язова дистрофія це такі:

• М’язи на обличчі падають або розслабляються.
• Труднощі з підняттям шиї через слабкі м’язи шиї.
• Труднощі з ковтанням
• Повіки виглядають опущеними або сонливими (птоз).
• Витончення волосся в передній частині голови.
• Зір погіршується.
• Дитина худне.
• Надмірне потовиділення.

Цей стан ризикує викликати імпотенцію та атрофію яєчок у чоловіків. Тим часом у страждаючих жіночим статом можуть спостерігатися нерегулярні менструальні цикли, а також ризик безпліддя.

4. М'язова дистрофія Беккера

Дистрофія Беккера майже ідентична дистрофії Дюшенна, але не така важка. Цей стан також частіше зустрічається у хлопчиків.

Симптоми м’язової дистрофії зазвичай вперше з’являються, коли пацієнту 11-25 років, і включають:

• Ходити на носках (навшпиньках).
• Часто падає.
• Судоми м’язів.
• Труднощі піднятися або встати з підлоги.

5. Вроджена м’язова дистрофія

Зазвичай такий стан виникає у новонароджених до дворічного віку. Ознаками та симптомами, які проявляються у немовлят, є:

• Ослаблені м’язи.
• Поганий моторний контроль над тілом.
• Неможливо сидіти або стояти без сторонньої допомоги.
• Сколіоз.
• Дефекти на ногах.
• Труднощі з ковтанням
• Проблеми з диханням.
• Порушення зору.
• Проблеми з розмовою.
• Порушення пізнавальних здібностей.

6. М'язова дистрофія кінцівок і поясів

Цей тип м’язової дистрофії змушує м’язи слабшати і втрачати масу. Зазвичай цей стан нападає спочатку на ваші плечі та стегна, хоча іноді це може статися спочатку на ваших ногах або шиї.

Можливо, вам буде важко встати з положення сидячи, підніматися і спускатися сходами та піднімати важку вагу.

7. Окулофарингеальна м’язова дистрофія (OPMD)

OPMD зазвичай викликає м’язову слабкість в області обличчя, шиї та плечей. Ознаки цього стану включають:

• Опущені повіки.
• Труднощі з ковтанням
• Зміна голосу.
• Проблеми із зором.
• Проблеми з серцем.
• Труднощі при нормальній ходьбі.

8. Дистальна м’язова дистрофія

Ця дистрофія також відома як дистальна міопатія. Цей стан найчастіше вражає м’язи:

• Передпліччя.
• Рука.
• Теля.
• Ноги.

9. М'язова дистрофія Емері-Дрейфусса

Дистрофія типуЕмері-Дрейфус також з’явився вперше, коли пацієнт був дитиною. Загальними ознаками та симптомами є:

• М'язи надпліч і гомілок ослаблені.
• Проблеми з диханням.
• Проблеми з серцем.
• М’язи скорочуються в хребті, шиї, щиколотках, колінах і ліктях.

Існує безліч ознак та симптомів, які не перераховані вище. Якщо ви хочете знати деякі речі, пов’язані з цими симптомами, ви можете негайно проконсультуватися з лікарем.

Коли звертатися до лікаря?

Зателефонуйте своєму лікарю або зверніться до лікарні, якщо ці симптоми не зменшуються або вони зберігаються протягом тривалого часу.

Крім того, вам також потрібно повідомити лікаря, чи є члени сім’ї, у яких однакова хвороба, щоб отримати правильний метод діагностики та лікування.

Стан здоров’я організму кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Які можливі ускладнення м’язової дистрофії?

Ускладнення, які можуть виникнути в результаті м'язова дистрофія полягає в наступному:

• Труднощі при ходьбі
• Обмежений рух тіла
• Проблеми з диханням
• Сколіоз
• Проблеми з серцем
• Труднощі з ковтанням

Причина

Що викликає м’язову дистрофію?

М’язова дистрофія абом'язова дистрофія - це стан, який виникає в результаті мутації або зміни гена. Кожен тип дистрофії має різні типи мутацій одна від одної.

Ці мутації можуть виникати при зачатті або під час розвитку ембріона. Причина таких мутацій досі невідома і все ще вивчається.

Мутації в генах, що викликають м’язову дистрофію або м'язова дистрофія це стан, який може бути успадкований генетично.

Іншими словами, цей стан може передаватися від батьків до дітей, оскільки це генетичне захворювання.

Фактори ризику

Які фактори збільшують ризик м’язової дистрофії?

М’язова дистрофія - це стан, який може виникнути майже у будь-якої людини, незалежно від віку та расової групи. Однак існує кілька факторів, які можуть збільшити ризик розвитку цієї хвороби у людини.

Вам важливо знати, що наявність одного або декількох факторів ризику не означає, що у вашої дитини з’явиться захворювання або стан здоров’я.

У деяких випадках не виключено, що дитина може страждати певними захворюваннями чи станами здоров'я без будь-яких факторів ризику.

Нижче наведено фактори ризику, які можуть спровокувати м’язову дистрофію або м'язова дистрофія:

1. Діти

Частота цього захворювання частіше зустрічається у дітей.

2. Чоловіча стать

Це захворювання, особливо типу м’язова дистрофія Дюшенна, частіше зустрічається у чоловіків. Якщо ваша дитина чоловічої статі, шанси пережити такий стан набагато більші.

3. Члени сім'ї, які страждають на м'язову дистрофію

За даними клініки Мейо, якщо хтось із членів сім'ї пережив м'язову дистрофію, у вас також є можливість страждати цією хворобою.

Навіть якщо у вас немає факторів ризику, це не означає, що ви не можете відчути відключення жорсткості м’язів.

Вищезазначені фактори носять лише довідковий характер. Рекомендуємо проконсультуватися з лікарем для отримання додаткової інформації.

Діагностика та лікування

Надана тут інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які найпоширеніші види скринінгу на цей стан?

В основному існує широкий спектр тестів, які можна провести для діагностики цих різних типів м’язової дистрофії. Діагноз, поставлений лікарем, зазвичай проходить такі процедури:

• Дізнайтеся, які симптоми відчуває пацієнт.
• Дізнайтеся будь-яку сімейну історію хвороби, пов’язану з м’язовою дистрофією.
• Проведіть фізичний огляд.

Після проведення цих тестів лікар може запропонувати подальші тести на стан м’язів пацієнта. Медичні процедури на вибір включають:

1. Ферментний тест

Пошкоджені м’язи вироблятимуть ферменти, такі як креатинкіназа(CK) і потрапити в кров. Вміст СК у рівні цукру в крові у пацієнтів, які ніколи не зазнавали травм через травму, буде свідчити про розлади м’язів.

2. Генетичне тестування

Пацієнта попросять надати зразок крові, який потім досліджують, чи не викликає генетична мутація крові м’язову дистрофію.

3. Біопсія м’язів

Невелика частина м’язів буде видалена для аналізу. Цю частину м’яза досліджують, чи немає у пацієнта дистрофії чи іншого м’язового захворювання.

4. Електрокардіографія або ехокардіограма

Це обстеження використовується для перевірки функції печінки, особливо у людей, яким діагностовано це захворюванняміотонічна м’язова дистрофія.

Які доступні методи лікування м’язової дистрофії?

Не існує відомих ліків від різних типів м’язової дистрофії. Однак існує кілька видів ліків, які можуть допомогти полегшити симптоми, які відчуває пацієнт.

1. Вживання наркотиків

На відміну від м’язового болю, який можна лікувати за допомогою знеболювальних засобів, симптоми дистрофії можна полегшити, застосовуючи наступні типи препаратів:

• Кортикостероїди, щоб допомогти м’язам зміцніти і уповільнити прогресування м’язової дистрофії.
• Етеплірсен, ліки, що застосовується для лікування м’язової дистрофії Дюшенна.
• Голодірсен, який є препаратом, який можна використовувати для лікування дистрофії Дюшенна у пацієнтів з генетичною мутацією.
• Ліки для серця, такі як інгібітори АПФ або бета-блокатори, особливо якщо м’язова дистрофія завдає шкоди серцю.

2. Терапія

Існує кілька безрецептурних методів лікування, які можуть допомогти вам керувати дистрофією, зокрема:

• Вправи на розтяжку.
• Фізичні вправи, такі як ходьба та плавання.
• Використання засобів мобільності.
• Використання дихальних апаратів.

Окрім подолання симптомів дистрофії, фізичні вправи, такі як фізичні вправи, також корисні для підтримки здорових м’язів.

3. Операції

Хірургічне втручання може знадобитися для виправлення будь-якого викривлення хребта, яке може змінитися і потенційно спричинити більш серйозні проблеми з диханням.

Домашні засоби

Які деякі зміни способу життя чи домашні методи лікування можуть допомогти контролювати м’язову дистрофію?

Ось деякі зміни способу життя та домашні засоби, які можна зробити для лікування м’язової дистрофії або дистрофії м'язова дистрофія:

• Залишайтеся активними, виконуючи звичайні дії. Занадто велика кількість тиші, наприклад, відпочинок у ліжку або тривале сидіння, може погіршити хворобу.
• Дотримуйтесь дієти або дієти з високим вмістом клітковини, високим вмістом білка, низькою калорійністю.
• Дізнайтеся якомога більше про доктора медицини та що з цим можна зробити.

Якщо у вас виникли запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем, щоб він краще зрозумів найкраще рішення вашої проблеми.