Міотонічна дистрофія: симптоми, причини та засоби лікування

Визначення міотонічної дистрофії

Міотонічна дистрофія або міотонічна дистрофія - це тип м’язової дистрофії, який може атакувати м’язи та різні органи тіла. Цей стан може призвести до того, що м’язи з часом слабшають.

Цей стан також призводить до того, що м’язи не можуть розслабитися, так що пацієнт відчуває скорочення м’язів, яке відбувається досить довго і не може розслабити м’язи.

Наприклад, пацієнтові буде важко звільнити руку від дверної ручки. Насправді, за певних умов ця хвороба може вразити м’язи губ, спричиняючи труднощі у розмові або утруднення відкривання рота.

Крім того, цей стан також характеризується симптомами порушення серцебиття. Причиною є те, що міотонічна дистрофія також може атакувати м’язи серця.

Є також інші симптоми, які не пов’язані з м’язами, такі як труднощі в розумінні речей, легка денна сонливість, безпліддя та катаракта у продуктивному віці.

Наскільки поширена міотонічна дистрофія?

Порівняно з іншими видами м’язової дистрофії, міотонічна дистрофія є найбільш поширеною. Крім того, цей стан є більш схильним до нападу на дорослу вікову групу.

Ознаки та симптоми міотонічної дистрофії

Найяскравішим симптомом міотонічної дистрофії є ​​м’язова слабкість, яка з часом погіршується.

Загальні симптоми міотонічної дистрофії

Загальна м’язова слабкість зазвичай починається з таких частин тіла:

• М'язи обличчя та шиї, так що у пацієнта виникають труднощі з формуванням посмішки, "опущенням" повік та труднощами з пережовуванням їжі.
• М’язи пальців, кистей і рук, які ускладнюють пацієнту схоплення речей.
• М’язи на литках та підошвах ніг.

Якщо цей стан не вирішено негайно, ця слабкість може поширитися на м’язові ділянки в інших частинах тіла, таких як м’язи стегон або м’язи дихальних органів.

Рідше симптоми

Крім того, існують інші симптоми, які можуть з’являтися як маркери міотонічної дистрофії, такі як:

• Зменшений об’єм і розмір м’язів.
• Порушення роботи травної мускулатури, внаслідок чого пацієнт задихається, або споживана їжа та напої насправді потрапляють у дихальні шляхи, запори, діарея та камені в нирках.
• Неможливість нормально дихати, особливо коли ви спите.
• Порушення серцевого ритму (аритмії) та кардіоміопатія.
• Катаракта.
• Когнітивні розлади.
• Часто сонні протягом дня.
• Гормональні розлади, такі як гіпотиреоз, резистентність до інсуліну, діабет або гіпогонадизм, що викликають чоловіче безпліддя.

Тим часом цей стан може також атакувати матку, змушуючи жінок, які переживають цей стан, проходити особливий догляд, якщо вони вагітні.

Причини міотонічної дистрофії

Цей стан ділиться на два типи, а саме на міотонічну дистрофію 1 і 2 типу.

Міотонічна дистрофія 1 типу, також відома як хвороба Штейнерта, виникає, коли ген у хромосомі 19, що називається DMPK, має аномально розширений ділянку, розташований недалеко від регуляторної області іншого гена, SIX5.

Тим часом міотонічна дистрофія 2 типу є більш м’яким типом, ніж тип 1. Цей стан спричинений аномально розростається частиною гена хромосоми 3 під назвою ZNF9.

Діагностика міотонічної дистрофії

Зазвичай діагноз цього стану ставиться на основі історії хвороби, починаючи з сімейної історії хвороби, фізичного огляду та інших обстежень, які можуть знадобитися.

Деякі з тестів, які можуть бути проведені для подальшої діагностики, включають біопсію м’язів, дослідження крові та електродіагностичні дослідження.

Біопсія м’язів

Біопсію м’язів зазвичай проводять для визначення слабкості м’язів, спричиненої м’язовою дистрофією чи іншими захворюваннями, що спричиняють дегенерацію м’язів, наприклад, вплив токсичних речовин або запалення.

Аналіз крові

Цей стан справді визнається міотонічною дистрофією лише після аналізу крові. Причина полягає в тому, що під час цього обстеження лікар або співробітник лабораторії може визначити тип міотонічної дистрофії.

Після проходження різних обстежень лікар або медичний працівник вивчить дані кожного пацієнта, що стосуються результатів обстеження.

Потім лікар або медичний працівник визначать, чи дозволяє стан пацієнта проводити тестування генів.

Лікування міотонічної дистрофії

Наведену нижче інформацію не можна використовувати як заміну медичної консультації. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем для отримання інформації про ліки.

До цього часу цей стан все ще невиліковний, але пацієнти повинні пройти спеціальне лікування, якщо вони хочуть полегшити симптоми, які вони відчувають.

Крім того, якщо у пацієнта є симптоми міотонії або неможливість розслабити м’язи, лікар дасть препарат мексилетин. Цей препарат використовується для полегшення симптомів.

Допомога медичного експерта

Хворі на міотонічну дистрофію все ще можуть виконувати свою повсякденну діяльність, як зазвичай, якщо вони проходять інтенсивну терапію з медичними працівниками.

В першу чергу цим захворюванням займатиметься невролог, щоб визначити різні потреби кожного пацієнта на основі стану. На додаток до неврологів, стани міотонічної дистрофії можуть також лікувати різні терапевти, щоб допомогти реабілітації пацієнта.

Лікар може провести подальші обстеження за допомогою ЕКГ, щоб побачити ритм та функції серця. Мало того, лікар може також провести тести на функцію легенів.

Згідно з медициною Джона Гопкінса, експерти будуть супроводжувати пацієнта, а також проводити індивідуальні тренування для подолання будь-якої слабкості в м’язах, яка може виникнути.

Мало того, експерти оцінять кожного пацієнта. Мета - визначити, чи потрібні пацієнту медичні засоби, щоб полегшити рух руками чи ногами.

Тому, якщо у вас виникають симптоми цього стану, негайно зверніться до лікаря, щоб отримати найкраще лікування відповідно до ваших потреб.