Зміст:
Синдром Ді Джорджа - це група проблем зі здоров’ям, що виникають внаслідок відхилень у роботі хромосом. Діти, народжені з таким захворюванням, можуть відчувати вади серця, розщеплення губи, проблеми з розвитком і навіть смерть.
Причина Синдром Ді Джорджа
Зазвичай у людини є 23 пари хромосом, або приблизно 46 копій. Тим часом, Синдром Ді Джорджа викликана втратою крихітного шматочка хромосоми № 22.
Частина, що відсутня, зазвичай надходить з центру хромосоми, в місці, що називається q11.2. Ось чому цей стан часто називають синдромом делеції 22q11.2.
Ця втрата фрагментів хромосом є випадковою подією, яка може статися в сперматозоїді батька, в яйцеклітині матері або в міру розвитку плода. У дуже рідкісних випадках цей стан може передаватися від батьків до дитини.
Цей генетичний розлад вражає майже всі системи організму різним ступенем тяжкості.
Деякі страждають можуть дорослішати, але є й ті, хто зазнає важких ускладнень, що призводять до смерті.
Ознаки Синдром Ді Джорджа
Більшість страждаючих Синдром Ді Джорджа мають ваду серця, яка була виявлена при народженні. Однак є й такі, хто страждає, що проявляє симптоми лише тоді, коли їм менше п’яти років.
Цей синдром має наступні загальні характеристики:
- Вплив вад серця, а саме хрип (шум) серця і синюшний колір шкіри через порушення кровообігу, що несе кисень.
- Різні структури обличчя, наприклад, підборіддя не розвивається, очі занадто широко розставлені або вуха стирчать вниз.
- Проблеми з розщепленими губами або піднебінням.
- Порушення розвитку та затримки навчання та мовлення.
- Розлади травлення та дихання.
- Гормональні порушення через недостатній розмір залози.
- Проблеми зі слухом через часті інфекції вуха.
- Часто атакується інфекційними захворюваннями.
- Слабкі м’язи тіла.
Попередити і подолати Синдром Ді Джорджа
Єдиний спосіб запобігти цьому Синдром Ді Джорджа проходить перевірки перед вагітністю. Якщо у вас є анамнез цього генетичного розладу, спочатку проконсультуйтеся з лікарем перед вагітністю.
Лікар проведе аналізи крові, щоб передбачити можливість генетичних проблем у ваших хромосомах та у вашого партнера.
Причина в тому, що ризик цього генетичного розладу може зрости, якщо батько та / або мати мають подібні генетичні розлади.
Поки що відомого лікування немає Синдром Ді Джорджа. Діти та дорослі, які переживають це, повинні регулярно проходити моніторинг здоров’я, щоб запобігти проблемам зі здоров’ям у майбутньому.
Людям, які страждають цим синдромом, зазвичай потрібно пройти такі процедури:
- Періодичні тести крові, серця та слуху.
- Вимірювання зросту і ваги для моніторингу зростання.
- Логопедія для дітей, які мають вади мовлення.
- Фізіотерапія або використання спеціального взуття для лікування проблем руху.
- Оцінка навчальних здібностей дітей перед початком школи.
- Коригування раціону для страждаючих, які мають проблеми з розщепленими губами або харчові розлади.
- Хірургія для лікування вад серця або розщеплення губи.
Серцеві розлади та наслідки, що перешкоджають розвитку Синдром Ді Джорджа з віком стане краще. Однак його вплив на моделі поведінки та психічне здоров’я зберігається і у зрілому віці.
Дорослі з цим генетичним розладом можуть жити нормально. Головне - пройти регулярний моніторинг стану здоров’я, щоб проблеми зі здоров’ям можна було виявити якомога раніше.
