Муковісцидоз: симптоми, причини, лікування тощо.

Визначення

Що таке муковісцидоз?

Муковісцидоз або більш відомий як муковісцидоз - це вроджений розлад, що спричиняє серйозні пошкодження легенів, травної системи та інших органів в організмі дитини.

Це захворювання вражає клітини, які виробляють слиз, піт і травні соки. Слиз - це рідина, яка функціонує для змащування та захисту слизових оболонок.

Зазвичай слиз в організмі рідка і слизька. Однак у людей, хворих на муковісцидоз, слиз густіша і липка, тому вона перекриває різні канали в організмі, особливо дихальні та травні шляхи.

Як правило, немовлята, які страждають на муковісцидоз або муковісцидоз, часто відчувають труднощі з диханням і розвивають легеневі інфекції через непрохідність слизу.

Крім того, слиз також може перешкоджати роботі підшлункової залози, оскільки вона запобігає розщепленню ферментів з їжею.

Потім цей стан спричиняє проблеми з травною системою, тому ризикує спричинити недоїдання у немовлят.

Люди з муковісцидозом потребують інтенсивної терапії, щоб поліпшити якість свого життя.

Розвиваючи все більш досконалі технології охорони здоров’я, люди, які страждають цим захворюванням, як і раніше можуть виконувати щоденні заходи, такі як відвідування школи та робота.

Наскільки поширений цей стан?

Муковісцидоз або муковісцидоз - це стан, який може вразити людей різного віку. Однак ця спадкова генетична хвороба, як правило, розвивається у Північній Європі.

Оскільки муковісцидоз є хворобою, яка загрожує життю, немовлята, у яких розвивається такий стан, як правило, мають меншу тривалість життя.

Однак не хвилюйтеся, оскільки ви можете зменшити ризик розвитку цієї хвороби у свого малюка, з’ясувавши, які фактори ризику у вас є. Проконсультуйтеся зі своїм лікарем, щоб дізнатися більше інформації.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми муковісцидозу?

Ознаки та симптоми муковісцидозу різняться залежно від тяжкості захворювання.

Незважаючи на те, що це генетичне або спадкове захворювання, вік, у якому з’являються симптоми муковісцидозу, також може варіюватися від дитинства, дитинства та навіть дорослості.

Насправді, деякі люди можуть не відчувати симптомів до підліткового або дорослого віку. З часом симптоми муковісцидозу можуть посилюватися або погіршуватися.

Однією з ознак муковісцидозу або муковісцидозу, який можна легко помітити, є наявність сильної солоності в поті та шкірі вашого малюка.

Отже, коли ви поцілуєте свого малюка, ви відчуєте солоний аромат або смак від шкіри. В іншому більшість інших ознак та симптомів цього захворювання вражає дихальну та травну системи.

Це пов’язано з тим, що густа і липка слиз блокує потік повітря в легені дитини та з них.

Симптоми муковісцидозу дихальної системи

Деякі ознаки та симптоми респіраторного муковісцидозу є наступними:

• Тривалий кашель, який утворює густий слиз (мокрота)
• Хрипи у немовлят або звук дихання, схожий на сильний свист реготати
• Закладеність носа
• Задишка або задишка
• У дитини синусит, пневмонія та повторні інфекції легенів
• Поліпи в носі або невелика плоть, що росте всередині носа

Симптоми муковісцидозу травної системи

Деякі ознаки та симптоми муковісцидозу, пов’язаного з травленням, є наступними:

• Дитячий кал пахне неприємним і жирним запахом
• Сильний запор
• Анус стирчить (випадання прямої кишки) через часте напруження
• Втрата ваги, навіть якщо дитина не відчуває труднощів під час їжі
• Порушення процесу виведення калу, особливо у новонароджених
• Шкіра і піт мають солоний смак
• Відчуття набряку або розпирання в шлунку дитини

Муковісцидоз або муковісцидоз легенів можуть збільшити ризик інфекцій, таких як бронхіт та пневмонія.

Це пояснюється тим, що муковісцидоз є оптимальною умовою для підтримки росту збудників хвороб.

Тим часом, сизичний фіброз, який вражає підшлункову залозу, може спричинити недоїдання у дитини та стримувати ріст дитини.

Окрім ураження легенів і підшлункової залози, муковісцидоз може вражати також печінку та інші залози тіла.

Можуть бути деякі симптоми, не перераховані вище. Завжди звертайтесь до лікаря, якщо ви підозрюєте, що у вашого малюка спостерігається один або кілька згаданих симптомів.

Коли слід звертатися до лікаря?

Якщо у вас, вашої дитини чи когось іншого в родині є симптоми муковісцидозу, поговоріть зі своїм лікарем про те, щоб пройти обстеження на це захворювання.

Муковісцидоз або муковісцидоз - це стан, який вимагає регулярного спостереження у лікаря.

Негайно зверніться за медичною допомогою, якщо ваша дитина важко дихає, змінюється колір і кількість слизу, змінюється вага дитини та є сильний запор.

Організм кожного реагує по-різному, тому не зволікайте із зверненням до лікаря, щоб отримати найкраще рішення для вашого стану та вашого малюка.

Причина

Що викликає муковісцидоз?

Описаний Національною медичною бібліотекою США, муковісцидоз або муковісцидоз - це захворювання, спричинене аномаліями або дефектами генів. трансмембранний регулятор провідності (CFTR).

Цей ген відповідає за вироблення білків, які контролюють рух солі та води у клітини вашого тіла та з них.

У людей, які страждають на муковісцидоз, гени утворюють білки, які не працюють належним чином. Це спричиняє густу липку слиз і солоний піт.

Існують різні порушення або різні дефекти гена, що викликають муковісцидоз. Визначальним фактором тяжкості стану є тип задіяної генної мутації.

Крім того, пошкоджений або дефектний ген передаватиметься від батьків до дитини, поки нарешті дитина не народиться з муковісцидозом.

Однак, щоб нарешті розвинутися муковісцидоз, дитина повинна успадкувати по одній копії гена від кожного з батьків.

Отже, якщо у вашої дитини є лише одна копія гена, у нього або вона не розвинеться муковісцидоз. Незважаючи на це, ваш малюк може стати перевізником і, можливо, передати його своїй дитині пізніше.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку муковісцидозу?

Цитуючи на сторінці клініки Майо, спадковість, вона ж сімейна історія та раса, є найбільшими можливостями для немовлят пережити муковісцидоз або муковісцидоз.

Сімейний анамнез є фактором ризику розвитку муковісцидозу, оскільки він може зменшити це захворювання.

Якщо серед батьків є такі батьки, бабусі, дідусі чи близькі родичі, то це, ймовірно, вплине і на інших членів родини.

Що стосується раси, то муковісцидоз насправді можуть пережити всі раси. Просто випадки муковісцидозу, як правило, найпоширеніші серед білих людей північноєвропейського походження.

Ускладнення

Чи можливі ускладнення від муковісцидозу?

Ускладнення муковісцидозу можуть вразити дихальну систему, травну систему та репродуктивну систему.

Нижче наведено ускладнення муковісцидозу в дихальній системі:

• Проблеми з дихальними шляхами (бронхоектатична хвороба)
• Хронічна інфекція
• З’являються поліпи в носі
• Кашель крові
• Пневмоторакс або повітря витікає у простір, що розділяє легені та грудну стінку
• Порушення дихання

Нижче наведено ускладнення муковісцидозу в травній системі:

• Гіпотрофія
• Діабет
• Захворювання печінки
• Непрохідність кишечника або закупорка кишечника

Нижче наведено ускладнення муковісцидозу в репродуктивній системі:

• Менш фертильна (безпліддя) у чоловіків
• Зниження народжуваності у жінок

Однак ці ускладнення зазвичай виникають у зрілому віці або коли муковісцидоз зберігається тривалий час і стан погіршується.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести на муковісцидоз?

Зазвичай лікар проводить тест для діагностики муковісцидозу, оглядаючи дитину фізично, спостерігаючи за симптомами дитини та проводячи кілька обстежень.

Діагностика муковісцидозу у новонароджених

Скринінг на муковісцидоз у новонароджених можна зробити за допомогою взяти пробу крові щоб оцінити, чи є рівень хімічної речовини, званої імунореактивним трипсиногеном (ІРТ), вищим за норму.

Хімічні речовини IRT виділяються підшлунковою залозою в травній системі. Але іноді рівень хімічних речовин IRT у новонароджених, як правило, високий, оскільки вони народжуються рано (передчасно) або тому, що пологова діяльність досить важка.

Тому потрібні інші тести, щоб ще більше підтвердити наявність у вашого малюка муковісцидозу.

Крім того, лікарі можуть це зробити тест на піт після того, як дитині виповниться два тижні, шукати муковісцидоз.

Процедура тесту на піт проводиться шляхом нанесення хімічного речовини, що виробляє піт на шкірі. Потім піт дитини збирається для подальшого тестування, на смак він більше солоний, ніж звичайний чи ні.

Останнє обстеження, яке також може допомогти діагностувати муковісцидоз, - це генетичне тестування.

Функція генетичного тестування полягає у визначенні наявності специфічного дефекту в гені, що викликає муковісцидоз.

Генетичне тестування зазвичай використовується як допоміжний засіб для оцінки рівнів хімічної ІРТ при діагностиці муковісцидозу.

Діагностика муковісцидозу для дітей та дорослих

Тим часом старші діти та дорослі також можуть перевірити наявність муковісцидозу за допомогою генетичних тестів та тестів на піт.

Це обстеження зазвичай проводять для дітей та дорослих, у яких є симптоми у вигляді запалення підшлункової залози, поліпів носа, хронічних пазух, бронхоектазів та легеневих інфекцій.

Ще один діагноз муковісцидозу

Ось кілька інших способів діагностики муковісцидозу:

• Дослідження мокротиння. Відбирання зразків слизу з метою знання присутності мікробів, а також визначення правильного типу антибіотика, що дається.
• Рентген або рентген. Мета рентгенологічного дослідження - побачити можливість набряку легенів через обструкцію дихальних шляхів.
• комп'ютерна томографія. Мета - побачити стан таких органів у тілі, як печінка та підшлункова залоза, та полегшити оцінку проблем у цих органах через муковісцидоз.
• Тести легеневої функції. Мета - визначити, чи нормально функціонують легені.

Які варіанти лікування муковісцидозу?

Поки що не існує ліків від муковісцидозу. Однак регулярне лікування може допомогти полегшити симптоми і зменшити ускладнення.

Лікування спрямоване на попередження та контроль інфекції легенів, видалення слизу з легенів та запобігання кишкової непрохідності.

Таким чином, лікування, як очікується, також допоможе забезпечити адекватне харчування дітей.

Ось кілька варіантів лікування для полегшення симптомів муковісцидозу:

• Приймайте ліки, які допомагають розріджувати слиз і запобігати застою легенів
• Антибіотики також часто дають при інфекціях
• Протизапальні препарати для зменшення набряку дихальних шляхів у легенях
• Ферментна добавка для забезпечення відсутніх ферментів підшлункової залози, а також для сприяння їх функції
• Пом'якшувачі стільця для запобігання запорів та кишкової непрохідності

Іноді лікування муковісцидозу також можна проводити за допомогою грудної терапії. Це спрямоване на видалення густого слизу, що закупорюється в легенях.

Цю процедуру можна робити 1-4 рази на день, лежачи тілом. Зверніться до свого лікаря, щоб чітко знати цей етап терапії.

Існують ще різні способи лікування, які можуть допомогти поліпшити муковісцидоз у немовлят.

Ці різні методи лікування включають легеневу реабілітацію, операцію на синусах, кисневу терапію, використання трубок під час їжі, кишкові операції тощо.

Однак це лікування зазвичай пристосовується до стану та тяжкості захворювання маленької людини.

Тож обов’язково негайно зверніться до лікаря, щоб ваша дитина отримала найкращий догляд.

Домашні засоби

Які деякі зміни способу життя або домашні засоби, які можна зробити для лікування цього стану?

Деякі зміни способу життя або домашні засоби, які можуть полегшити стан пацієнтів із муковісцидозом або муковісцидозом:

• Уникайте контактів з людьми, які мають легеневі інфекції.
• Проводьте регулярні щеплення дітей щороку, включаючи вакцину проти грипу.
• Переконайтеся, що ваша дитина отримує достатню кількість рідини.
• Тримайте дитину подалі від диму та пилу, оскільки це може погіршити симптоми.
• Робіть регулярні фізичні вправи.
• Привчіть малюка старанно мити руки.
• Завжди дотримуйтесь вказівок педіатра та надайте лікування відповідно до рекомендацій
• Постійно перевіряйте дитину до лікаря

Профілактика

Що можна зробити для профілактики муковісцидозу у немовлят?

Муковісцидоз або муковісцидоз насправді є станом, який неможливо запобігти. Однак якщо у вас, вашого партнера або члена сім'ї є муковісцидоз, спробуйте генетичне тестування, перш ніж у вас будуть діти.

Генетичне тестування допоможе визначити ваш ризик або шанс народити дитину з муковісцидозом.

Тим часом, для тих з вас, хто вже вагітна, а потім генетичні тести показують, що ваша дитина може схильні до муковісцидозу, лікарі можуть зробити додаткові тести на майбутню дитину.

Незважаючи на це, генетичне тестування призначене не для всіх. Тож спробуйте обговорити далі зі своїм лікарем, перш ніж приймати рішення про генетичне тестування.

Це пов’язано з тим, що генетичний тест може мати свій власний психологічний вплив на вас, вашого партнера та вашу сім’ю.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення проблеми.