Синдром Крузона: симптоми, причини лікування та ін. & Bull; привіт здоровий

Визначення

Що таке синдром Крузона (синдром Крузона)?

Синдром Крузона або синдром Крузона - це форма вродженого дефекту, що характеризується відхиленнями у формі черепа дитини.

Синдром Крузона або синдром Крузона - це вроджений вроджений дефект або розлад, спричинений передчасно зрощеними кістками черепа.

Цей процес злиття занадто швидко кісток черепа ускладнює нормальний ріст черепа, що впливає на форму голови та обличчя дитини при народженні.

В основному череп - це не цілий скелет, а поєднання семи різних кісткових пластинок. Вони з'єднані між собою гнучкою мережею, яка називається швами.

Шви - це суглоби в кістках черепа, які з’єднані між собою завдяки сполучній тканині. Зазвичай череп може рости повільно, оскільки мозок дитини збільшується в обсязі, перебуваючи в утробі матері.

З часом шви тверднуть і з часом зближуються, щоб об’єднати сім кісткових пластинок у цілий череп.

Якщо одна або декілька шовних тканин закриваються швидше, ніж слід, мозок дитини не може розвинутися на повну силу.

Це пов’язано з тим, що розвиток мозку перешкоджають зрощені кістки черепа. Якщо задіяно більше одного шва, це відоме як "складний краніосиностоз".

Синдром Крузона або синдром Крузона - найпоширеніший тип синдрому краніосиностозу.

Окрім швів, кістки на обличчі можуть також швидше з’єднуватися, щоб вилиці та верхня щелепа не були повністю розвинені.

Цей стан призводить до того, що кістки навколо очей стають ширшими і здаються глибшими, що робить очі, що стирчать.

Цей синдром призводить до деформації форми черепа та обличчя. Синдром Крузона або синдром Крузона - це стан, який може почати з’являтися в перші кілька місяців віку дитини і продовжувати розвиватися до віку двох-трьох років.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Крузона або синдром Крузона - рідкісне вроджене розлад або дефект, який може бути успадкований генетично.

Насправді точна кількість випадків хвороби Гоше невідома. Однак, за даними Національної медичної бібліотеки США, синдром Крузона або синдром Крузона може вразити приблизно 1 з 16 мільйонів новонароджених.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому Крузона (синдром Крузона)?

Синдром Крузона або синдром Крузона - це вроджений вроджений дефект або розлад, який може спричинити різні симптоми для кожної дитини.

Але загалом різні ознаки та симптоми синдрому Крузона або синдрому Крузона, які найімовірніше з’являються, такі:

Незвичайна форма обличчя
Неглибоке середнє обличчя, що може спричинити утруднення дихання
Високе чоло
Очі широко розплющені
Порожнина ока подвійна, що спричиняє порушення зору
Косоокі (косоокість)
Ніс схожий на маленький дзьоб
Проблеми із зубами
Низьке положення вуха
Втрата слуху через можливо вузькі слухові проходи

У деяких немовлят, народжених із синдромом Крузона або синдромом Крузона, також можуть спостерігатися менш поширені симптоми, такі як розщілина губи та піднебіння.

Непропорційна форма кісток черепа може викликати тривалі головні болі та психологічні проблеми в подальшому житті.

Насправді, у деяких дітей з синдромом Крузона або синдромом Крузона також можуть бути проблеми з розвитком.

Однак вам як батьку не потрібно турбуватися, оскільки діти, народжені з синдромом Крузона або синдромом Крузона, як правило, мають нормальний когнітивний інтелект.

Коли звертатися до лікаря

Синдром Крузона або синдром Крузона - це вроджений розлад, який може викликати симптоми різного ступеня тяжкості.

Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я організму кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає синдром Крузона (синдром Крузона)?

Синдром Крузона - це стан, спричинений мутацією або зміною гена. За даними дитячої лікарні Грейт-Ормонд-стріт, генами, що беруть участь у синдромі Крузона, є FGFR2 (рецептор 2 фактора росту фібробластів) та FGFR3.

Ці гени несуть повідомлення про створення білків, які функціонують у регуляції функцій організму. Білок, який виробляється, допоможе передавати сигнали для клітин незрілого тіла плода, щоб вони могли стати кістковими клітинами під час розвитку в утробі матері.

Генні мутації можуть впливати на будь-яку функцію, яку виконує певний білок. Коли дитина розвивається в утробі матері, білки FGFR2 і FGFR3 сигналізують про початок формування кісткових клітин.

Вважається, що мутації або зміни гена FGFR2 призводять до надмірно активного білка. Як результат, ця надмірна мутація генів може призвести до того, що череп дитини зростеться занадто швидко.

Випадки мутацій або зміни генів у дітей, народжених із синдромом Крузона, можуть передаватися від батьків до дитини. Однак у деяких випадках ці вроджені вади або відхилення можуть також розвинутися раптово.

Однак, якщо цей вроджений розлад передається у спадок, батьки можуть передати своїм дітям з аутосомно-домінантним типом успадкування.

Це означає, що коли один із батьків має синдром Крузона, у кожного з ваших дітей є 50 відсотків шансів успадкувати цей стан.

Іншими словами, для розвитку синдрому Крузона немовлятам потрібно успадкувати лише одну копію мутованого гена від одного з батьків.

Тим часом приблизно у 25-50% дітей із синдромом Крузона генні мутації виникають спонтанно.

Це означає, що немовлятам не потрібно народжуватися батькам з історією синдрому Крузона, щоб мати такий стан.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку синдрому Крузона (синдром Крузона)?

Ризик розвитку у дитини синдрому Крузона або синдрому Крузона зростає, коли народжується від батьків, які також мають цей вроджений розлад.

Якщо ви хочете зменшити фактори ризику, які можуть бути у вас та вашої дитини, негайно проконсультуйтеся з лікарем.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики цього стану?

Дітям, народженим із синдромом Крузона, зазвичай не потрібні спеціальні діагностичні тести, оскільки їх легко побачити при фізичному огляді при народженні.

У міру зростання дитини можуть проводитись такі тести, як рентген чи рентген, комп’ютерна томографія (КТ) та магнітно-резонансна томографія (МРТ).

Ці тести корисні для моніторингу росту черепа дитини під час та після лікування.

Крім того, це обстеження також може допомогти лікарям діагностувати можливість гідроцефалії, що не виключає можливості розвитку через синдром Крузона.

За потреби відповідно до стану дитини лікар може порекомендувати генетичне обстеження. Генетичне тестування має на меті з’ясувати можливість мутацій або змін генів, особливо якщо ви плануєте завагітніти пізніше.

Мало того, дітям також можна рекомендувати регулярно проводити обстеження, пов’язані з функцією слуху та зору.

Які варіанти лікування синдрому Крузона (синдром Крузона)?

Випадки синдрому Крузона мають ризик вразити різні частини тіла. Ось чому лікуванням, пов’язаним з вродженими вадами розвитку чи порушеннями, повинні займатись лікарі, які є фахівцями у своїх галузях.

Лікування цих вроджених розладів може залучати спеціаліста з черепно-лицьової справи або лікаря, який спеціалізується на лікуванні новонароджених розладів обличчя та черепа.

У більш важких випадках лікарі можуть проводити операцію на початку народження, щоб розкрити шви і дати мозку можливість для зростання.

Крім того, операцію можна повторити, щоб відновити пошкодження центру обличчя.

Очну ямку вашої дитини можна також відремонтувати, щоб правильно розташувати око всередині черепа, щоб повіка могла повністю закритися.

Операції також можна зробити для:

Знижує тиск усередині черепа
Відновлення розщепленої губи
Виправлення неправильної щелепи
Випрямлення кривих зубів

Крім того, діти з проблемами слуху можуть носити слухові апарати для посилення звуків. Дітям із цим захворюванням також може знадобитися логопедична та мовна терапія.

Окрім хірургічного лікування, діти з синдромом Крузона та їхні сім'ї можуть звернутися за генетичною консультацією для підтримки. Ці методи лікування часто допомагають протидіяти психологічним наслідкам генетичних захворювань.

Якщо череп продовжує рости в дитинстві та підлітковому віці, може бути проведена подальша операція для корекції форми черепа та обличчя.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики та лікування.