Зміст:
- Що таке хромосомні аномалії?
- Як виявити хромосомні аномалії?
- Амніоцентез
- Відбір проб хоріонних ворсин (CVS)
Мати повинна справді піклуватися про свою вагітність, щоб дитина народилася здоровою. Однак іноді деякі діти можуть народитися з хромосомними відхиленнями без відомих причин. Насправді, існують способи з’ясувати, чи є у дитини в утробі матері хромосомні відхилення чи ні, що робиться до народження дитини.
Що таке хромосомні аномалії?
Перш ніж обговорювати, як це виявити, що потрібно зробити, щоб з’ясувати, чи є у дитини хромосоми чи ні, нам слід спочатку знати, що таке хромосомні аномалії.
Хромосомні аномалії виникають, коли є дефект хромосом або генетичний склад хромосом майбутньої дитини. Ця хромосомна аномалія може бути у формі додаткового матеріалу, який може бути прикріплений до хромосоми, або наявності частини або всієї хромосоми, що відсутня, або дефектів хромосом.
Будь-яке додавання або зменшення хромосомного матеріалу може перешкоджати нормальному розвитку та функціонуванню в організмі дитини. Отже, існує багато різних типів, які спричинені цією хромосомною аномалією. Наприклад, синдром Дауна має три хромосоми № 21 або синдром Едварда має додаткову хромосому № 18 та багато інших.
Як виявити хромосомні аномалії?
Для виявлення хромосомних відхилень під час вагітності можна провести декілька тестів, серед яких:
Амніоцентез
Амніоцентез - це тест, який проводиться для діагностики хромосомних аномалій та дефектів нервової трубки (дефекти нервової трубки), таких як роздвоєння хребта. Амніоцентез проводиться шляхом взяття проби навколоплідних вод, що оточують плід.
Амніоцентез зазвичай проводять вагітні жінки, які мають високий ризик хромосомних порушень на 15-20 тижні гестації (другий триместр), але можуть бути зроблені в будь-який час під час вагітності. Вагітні жінки, які мають високий ризик хромосомних відхилень, включаючи тих, хто буде народжувати у віці старше 35 років, або хто пройшов скринінговий тест на виявлення патологій сироватки у матері.
Амніоцентез проводиться шляхом введення голки через шлунок матері в плодовий міхур дитини в матці для отримання зразка навколоплідних вод дитини. Допомога УЗД необхідні для керівництва введенням і вийманням голок. Потім через голку видаляється близько трьох столових ложок навколоплідних вод. Потім клітини цієї навколоплідних вод використовують для генетичного тестування в лабораторії. Результати, як правило, з’являються приблизно від 10 днів до 2 тижнів, залежно від кожної лабораторії. Ризик викидня після амніоцентезу становить 1/500 до 1/1000 вагітностей.
Жінкам, які вагітні двійнятами, потрібно взяти зразок навколоплідних вод кожної дитини для дослідження кожної дитини. Це залежить від положення дитини та плаценти, кількості рідини та анатомії жінки, оскільки іноді амніоцентез неможливий. Майте на увазі, що навколоплідні води містять дитячі клітини, що містять генетичну інформацію.
Відбір проб хоріонних ворсин (CVS)
Якщо амніоцентез передбачає взяття проби навколоплідних вод, CVS передбачає взяття проби плацентарної тканини. Тканина в плаценті має той самий генетичний матеріал, що і у плода, тому ця тканина може бути перевірена на хромосомні аномалії та деякі інші генетичні проблеми. Однак CVS не може перевірити наявність дефектів відкритої нервової трубки. Таким чином, вагітним жінкам, які пройшли тест на CVS, може також знадобитися аналіз крові у другому триместрі для визначення ризику дефектів нервової трубки, оскільки CVS не може надати ці результати тесту.
CVS зазвичай проводять вагітним жінкам, які мають ризик хромосомних аномалій або мають в анамнезі генетичні дефекти. CVS можна робити між 10-13 тижнями вагітності (перший триместр). Однак CVS може призвести до приблизно 1/250 до 1/300 ризику викидня.
CVS робиться шляхом введення невеликої трубки (катетера) через піхву або шийку матки (виберіть одну) у плаценту. Вхід і випуск цієї маленької трубки також керується УЗД. Потім видаляється невеликий шматочок плацентарної тканини і відправляється в лабораторію для генетичного дослідження. Результати CVS зазвичай видаються приблизно від 10 днів до 2 тижнів, залежно від кожної лабораторії.
Вагітним жінкам з двійнятами зазвичай потрібен зразок з кожної плаценти, але це не завжди можливо через складність процедури та розміщення плаценти. Деяким вагітним жінкам заборонено робити цю процедуру, наприклад, вагітним з активними вагінальними інфекціями (наприклад, герпесом або гонореєю). Вагітним жінкам, які не отримали точних результатів після проведення цієї процедури, може знадобитися подальший амніоцентез. Можуть виникнути неповні або безрезультатні результати, оскільки лікар може взяти пробу, у якій недостатньо тканин для росту в лабораторії.
