Хвороба бульбашкового хлопчика: симптоми, причини та лікування

Ви коли-небудь чули про хворобу бульбашок? Це може звучати як назва бренду жувальної гумки, якщо ви не додасте слово "хвороба". Однак потрібно знати, що це одна з назв захворювань імунної системи і може загрожувати життю страждаючого. Ознайомтеся з наступними оглядами щодо хвороби бульбашкового хлопчика.

Що таке хвороба хлопчиків-бульбашок?

Це захворювання насправді має назву Важкий комбінований імунодефіцит (SCID). Він представляє групу рідкісних та летальних вроджених вад розвитку, що виникають внаслідок занадто слабкої або недостатньої реакції імунної системи в організмі.

Однак ця хвороба більш відома як хвороба бульбашок, оскільки вона, як правило, зустрічається у немовлят чоловічої статі. Народившись, дитина повинна провести своє життя в ізоляції без мікробів (стерильні бульбашки).

Це захворювання виникає через те, що імунна система не може захистити організм від вірусних, бактеріальних та грибкових інфекцій. Без функціональної імунної системи хворі на СКІД схильні до повторних інфекцій, таких як пневмонія, менінгіт та вітрянка. Пацієнти можуть померти навіть до одного-двох років, якщо вони не отримують належного лікування.

Причина хвороби бульбашкового хлопчика

Причини захворювання SCID залежать від різних генетичних умов. Ось чотири причини SCID, а саме:

Повідомляючи від NCBI, половина випадків SCID успадковується від Х-хромосоми матері. Ці хромосоми пошкоджуються, перешкоджаючи розвитку Т-лімфоцитів, які відіграють роль в активації та регуляції інших клітин імунної системи.
Дефіцит ферменту аденозиндезамінази (ADA) призводить до того, що лімфоїдні клітини не дозрівають належним чином, що робить імунну систему менш нормальною і дуже слабкою. Цей фермент необхідний організму для позбавлення від токсинів в організмі. Без цього ферменту токсини можуть поширюватися і вбивати лімфоцити.
Дефіцит пуринової нуклеозидфосфорилази, що також є наслідком проблем з ферментом ADA, що є ознакою неврологічних розладів.
У ньому відсутні молекули МНС класу II, які є особливими білками, що знаходяться на поверхні клітин, і відіграють важливу роль у трансплантації кісткового мозку. Це призводить до порушення імунної системи.

Симптоми хвороби бульбашкового хлопчика

Як повідомляє "Медична мережа", зазвичай у немовлят у віці трьох місяців виникає афти або пелюшковий висип, який не зникає. Це також може бути стан постійної слабкості через хронічну діарею, тому дитина може перестати рости і втрачати вагу. У деяких дітей розвиваються інші важкі захворювання, такі як пневмонія, гепатит, до зараження крові.

Вірус, який нешкідливий для звичайних дітей, може бути дуже небезпечним для немовлят із SCID. Наприклад вірус Varicella zoster спричиняє вітрянку, що може призвести до важкого зараження легенів та мозку у немовлят із СКІД.

Лікування хвороби бульбашкового хлопчика

Доповідь від WebMD, д-р. Евеліна Мамкарц, головний дослідник і співробітник відділу трансплантації кісткового мозку в Санкт-Петербурзі. Дитяча дослідницька лікарня Джуд каже, що через десятиліття дослідження починають знаходити ліки від цієї хвороби. Шість із семи немовлят, яких лікували за допомогою генної терапії протягом чотирьох-шести тижнів, зараз виписують із лікарні амбулаторно. Лише одна дитина залишилася в очікуванні процесу формування імунітету.

Ця генна терапія надає пріоритет загоєнню пошкодженої Х-хромосоми. Висновки на сьогоднішній день дозволяють припустити, що цей ефект буде тривати все життя, тому лікування буде достатньо, щоб проводити один раз, а не повторно. Ця терапія проводиться за допомогою вірусу ВІЛ, який був модифікований, щоб нести новий генетичний матеріал, який змінить пошкоджений генетичний склад спинного мозку.

Однак цього було недостатньо. Щоб підготувати спинний мозок до генетичних змін, дитині попередньо дають хіміотерапевтичний препарат бусульфан. Введення хіміотерапевтичних препаратів здійснюється за допомогою інфузійного пристрою, керованого комп’ютером, таким чином, щоб належне дозування було лише підготовкою до введення генетичних змін і не більше того.

До цього часу дослідники все ще спостерігають за цими немовлятами, щоб перевірити, чи залишаються вони стабільними та не відчувають побічних ефектів від лікування. Дослідники також хочуть знати, як організм немовлят реагує на імунізацію. Однак, за результатами досліджень дослідники доволі оптимістичні щодо того, що таке лікування забезпечить постійні результати.