Атаксія Фрідрайха: симптоми, причини лікування

Визначення

Що таке атаксія Фрідрайха?

Атаксія Фрідрайха - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає вади нервової системи. Це захворювання може спричинити слабкість у м’язах, проблеми з рухом (наприклад, незграбність, незграбність), труднощі з мовленням або проблеми з серцем.

Атаксія Фрідрайха - це хвороба, яку виявив лікар Ніколас Фрідрайх. Окрім того, що вперше було виявлено цю патологію в 1860-х роках, в результаті його знахідок було також використано ім’я лікаря Фрідрайха.

В основному, атаксія - це хвороба, пов’язана з проблемами координації та рівноваги, виникає при багатьох захворюваннях та різних захворюваннях. Атаксія Фрідрайха - це захворювання, яке вражає нервову тканину спинного мозку, а нерви, які контролюють рух рук і ніг, погіршуються.

Спинний мозок стає тоншим, а нервові клітини втрачають оболонку (мієлін, складний білок та фосфоліпіди), що допомагає нервам здійснювати стимуляцію.

Наскільки поширений цей стан?

Атаксія Фрідрайха є не менш ризикованою хворобою для чоловіків і жінок. Зазвичай симптоми з’являються у віці від 5 до 15 років. Ви можете знизити свої шанси на розвиток цього захворювання, зменшивши фактори ризику. Будь ласка, зверніться до свого лікаря для отримання додаткової інформації.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми атаксії Фрідрайха?

Симптомами стадії атаксії Фрідрайха є труднощі з ходьбою (атаксія ходи). Цей стан поступово погіршуватиметься і поширюватиметься на руки, а потім на тулуб. Першими ознаками, що з’являються, є аномалії ніг (криві ноги, мимоволі зігнуті пальці, деформовані ноги або зігнуті ноги). Слабкі суглоби (особливо в області стоп і кистей).

Інші симптоми включають втрату рефлекторних рухів (коліна і щиколотки), втрату відчуття в ногах і можуть поширитися на інші частини тіла. Пацієнт легко втомлюється і заїкається, коли повільно говорить. Більшість пацієнтів зі сколіозом (хребет, зігнутий убік) схильний до проблем з диханням.

Іншими симптомами атаксії Фрідрайха є біль у грудях, задишка, серцебиття та порушення серцебиття. У міру прогресування захворювання у деяких пацієнтів розвивається діабет, а у деяких людей втрачається слух і зір.

Прогресування захворювання залежить від людини, але через багато років від появи перших симптомів пацієнту може знадобитися користуватися інвалідним візком. Більшість пацієнтів помирають у ранньому віці, якщо вони мають хронічні захворювання серця (найпоширеніша причина смерті від цієї хвороби).

Можуть бути й інші симптоми та ознаки, не перераховані вище. Якщо у вас є сумніви щодо симптомів цієї хвороби, проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Коли слід звертатися до лікаря?

Атаксія Фрідрайха - це стан, який має специфічні симптоми, вам слід звернутися до лікаря, якщо ви помітите будь-які ознаки або симптоми, перелічені вище, або ви:

• Часті падіння або утруднене ковтання, задишка або біль у грудях;
• Мають симптоми діабету (надмірна спрага і часте сечовипускання, втрата ваги);
• Мають генетичний розлад.

Причина

Що викликає атаксію Фрідрайха?

Атаксія Фрідрайха - це хвороба, яка може успадковуватися і переноситися аутосомними клітинами, а це означає, що її можна отримати лише з обох мутованих генів від батька та матері. Нервова тканина спинного мозку та нерви, що контролюють рух м’язів на руках та ногах, спричиняють рухову дегенерацію.

Це захворювання, спричинене генетичною мутацією під назвою FXN (також звана фратаксином). Фратаксин - це білок, необхідний у нервовій системі, серці та підшлунковій залозі. Білок відчуватиме зменшення в організмі людей, які страждають атаксією Фрідрайха.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку атаксії Фрідрайха?

Атаксія Фрідрайха є спадковою хворобою, тому у вас є підвищений ризик, якщо хтось із вашої родини хворіє на це захворювання.

Ліки та ліки

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які варіанти лікування атаксії Фрідрайха?

На сьогоднішній день не існує методу, який би вилікував атаксію Фрідрайха. Однак лікування може допомогти пацієнтам реабілітуватися як можна краще. Можна використовувати препарати для лікування діабету та серцевих захворювань. Ходунок або операція можуть бути ефективними при деформаціях стопи та сколіозі.

Фізична терапія та логопедія можуть бути використані для запобігання зниженню функцій організму. Вам також може знадобитися пішохідний прилад, який допоможе вам пересуватися. Можуть знадобитися брекети та ортопедичні пристосування або виконання інших видів операцій.

Тим часом прийом ліків можна використовувати для лікування серцевих захворювань та діабету.

Які тести зазвичай роблять для діагностики цього стану?

Повідомляючи з Healthline, лікар побачить вашу історію хвороби та проведе повний фізичний огляд. Сюди входить детальний нервово-м’язовий огляд. Обстеження буде зосереджене на проблемах з нервовою системою.

Лікар буде шукати ознаки пошкодження, включаючи поганий баланс, відсутність рефлексів та відсутність відчуття суглобів.

Ваш лікар може також призначити КТ та МРТ мозку та хребта. МРТ має на меті розглянути зображення структур всередині вашого тіла. Тим часом КТ дає зображення кісток, органів та судин. Вас також можуть попросити зробити рентген голови та грудної клітки.

Крім того, ваш лікар може попросити вас зробити генетичні тести, щоб перевірити, чи є дефектний ген, що викликає атаксію Фрідрайха. Потім лікар призначить вам скласти іспит з електроміографії для вимірювання електричної активності м’язових клітин.

Також може бути проведений очний огляд для виявлення ознак пошкодження зорового нерва. Лікар може також шукати можливі захворювання серця за допомогою електрокардіограми.

Домашні засоби

Які зміни способу життя чи домашні засоби для лікування атаксії Фрідрайха?

Спосіб життя та домашні засоби можуть допомогти вам впоратися з цими станами:

• Проводьте регулярні повторні перевірки, щоб відстежувати прогресування ваших симптомів та ваше здоров'я.
• Дотримуйтесь вказівок і порад лікаря, не слід необережно вживати безрецептурні препарати або навмисно не приймати призначені для вас ліки, що відпускаються за рецептом.

Немає способу запобігти атаксії Фрідрайха. Цей стан є спадковим, тому рекомендується генетичне консультування та скринінг, якщо у вас є атаксія Фрідрайха і ви плануєте мати дітей.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.