Аненцефалія: визначення, причини, симптоми, лікування

х

Визначення

Що таке аненцефалія (аненцефалія)?

Аненцефалія або аненцефалія - ​​це серйозний вроджений дефект, через який дитина народжується без частини мозку та черепа.

Аненцефалія - ​​це вроджений дефект, який виникає, коли нервова трубка не закривається повністю протягом перших кількох тижнів внутрішньоутробного розвитку в утробі матері.

Сама нервова трубка являє собою шар клітин, який згодом розвинеться в мозок дитини, череп, спинний мозок та інші супутні тканини.

Нервова трубка зазвичай формується на ранніх термінах вагітності і закривається на 28-й день після зачаття.

Це неправильне закриття нервової трубки призводить до того, що головний та спинний мозок дитини, що розвивається, потрапляє під дію навколоплідних вод, що оточують матку.

Потім цей вплив навколоплідних вод призводить до руйнування та руйнування тканин нервової системи. Аненцефалія або аненцефалія - ​​це стан, спричинений дефектом нервової трубки, який також класифікується як дефект нервової трубки.

Ілюстрація дитини з аненцефалією (джерело: CDC)

Аненцефалія може призвести до немовлят, народжених без частин мозку, відомих як мозочок та мозочок.

Насправді ця область мозку необхідна для мислення, слуху, бачення, емоцій та координації рухів.

Кістки черепа також частково відсутні або не повністю сформовані. Це призводить до того, що решта частини мозку часто не покривається кісткою або шкірою.

Наскільки поширена аненцефалія?

Аненцефалія - ​​досить часте ускладнення вагітності. Однак точна цифра невідома, оскільки багато вагітностей з дефектами нервової трубки закінчуються викиднем або мертвонародженням.

Приблизно кожна з 1000 вагітностей має високі шанси пережити це. Аненцефалія частіше зустрічається у новонароджених дівчаток, ніж у хлопчиків із співвідношенням три до двох.

Це може бути пов’язано з більшою частотою спонтанного аборту або мертвонародження серед плодів чоловічої статі.

Приблизно в 90 відсотках випадків батьки дитини з аненцефалією не мають сімейної історії захворювання.

Однак, якщо у батьків були діти, які народились з аненцефалією, у них частіше народиться інша дитина з цим захворюванням.

Однак частота рецидивів досить низька - чотири-п’ять відсотків. Цей ризик може зрости до 10-13 відсотків, якщо у батьків є двоє попередніх дітей з аненцефалією.

За даними Національної медичної бібліотеки США, цей стан аненцефалії досить важкий. Ось чому майже всі немовлята з аненцефалією можуть померти до народження або за кілька годин після народження.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми аненцефалії?

Найбільш очевидною ознакою та симптомом аненцефалії або аненцефалії є втрата частини черепа дитини, яка повинна бути частиною кістки на потилиці.

Крім того, кістки, які знаходяться збоку або спереду від черепа, також можуть бути втрачені або сформовані, але у поганому стані.

Насправді мозок дитини зазвичай не чітко сформований. Насправді без нормально функціонуючого мозочка навряд чи дитина зможе вижити.

Деякі інші ознаки, які можна побачити через аненцефалію або аненцефалію, включають стан вушних складок, піднебіння та погані рефлекси тіла. Мало того, є деякі діти, народжені з аненцефалією, які також мають вади серця.

Коли звертатися до лікаря?

Якщо ви бачите, що у вашого малюка є вищезазначені ознаки аненцефалії або інші питання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем. Стан здоров’я організму кожної людини різний.

Завжди проконсультуйтеся з лікарем, щоб отримати найкраще лікування щодо вашого здоров'я та стану вашої дитини.

Причина

Що викликає аненцефалію?

За даними клініки Клівленда, відомо, що не всі випадки аненцефалії викликають її. Деякі немовлята народжуються з аненцефалією через зміну їх генів або хромосом.

Найбільш вивченим з цих генів є MTHFR, ген, який надає інструкції щодо отримання білка, який бере участь у переробці фолієвої кислоти (також відомої як вітамін В9).

Дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності або до планування вагітності є сильним фактором ризику розвитку дефектів нервової трубки, одним з яких є аненцефалія або аненцефалія.

Аненцефалія також може бути спричинена поєднанням генів та інших факторів, таких як речі, пов’язані з оточенням матері або тим, що вона їсть або п’є.

Якщо жінка використовує певні ліки, що відпускаються за рецептом, під час вагітності, це може збільшити ризик народження дитини для лікування аненцефалії або аненцефалії.

З іншого боку, матері, які піддаються впливу токсинів з навколишнього середовища, наркотиків, їжі або напоїв, також можуть викликати аненцефалію.

Незважаючи на це, медичні експерти не мають достатніх доказів для підтвердження цього.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку аненцефалії?

Фактори ризику, що збільшують ймовірність розвитку аненцефалії у немовлят, включають діабет та ожиріння.

Отже, якщо у вас до вагітності був цукровий діабет та ожиріння, ви можете ризикувати спричинити ускладнення під час вагітності.

Ось чому рекомендується завжди проконсультуватися з лікарем щодо всіх станів здоров’я під час вагітності.

Також відомо, що вплив високих температур у саунах та висока температура підвищує ризик розвитку у дитини дефектів нервової трубки, включаючи аненцефалію.

Одним із факторів ризику аненцефалії або аненцефалії є недостатнє споживання материнської фолієвої кислоти. Прийом фолієвої кислоти уподібнюється важливому поживному елементу, який може збільшити ризик народження дитини з дефектами нервової трубки, включаючи аненцефалію.

Крім того, народження дитини з аненцефалією - це також фактор ризику або можливість пережити це ще раз.

Якщо це друга вагітність, шанс для дитини на аненцефалію або аненцефалію становить 4-10 відсотків.

Тим часом, якщо це вже третя вагітність, шанс для дитини пережити аненцефалію зростає до 10-13 відсотків.

Медицина та медицина

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики аненцефалії?

Лікарі можуть робити тести для діагностики аненцефалії або аненцефалії під час вагітності або після народження дитини.

Діагностика після народження дитини, як правило, буде простішою, оскільки аномалії черепа добре видно. У деяких випадках разом із черепом відсутня частина шкіри голови.

Хоча обстеження під час вагітності для визначення аненцефалії можна проводити між 14-м і 18-м тижнем вагітності.

Ось кілька тестів, які можуть проходити матері під час вагітності:

• Аналіз крові. Високий рівень білка альфа-фетопротеїну в печінці може свідчити про аненцефалію.
• Амніоцентез. Навколоплідні води перевірятимуть на неправильний розвиток.
• УЗД. Високочастотні звукові хвилі від ультразвуку можуть допомогти проявити фізичні ознаки аненцефалії.
• МРТ плода. МРТ плода покаже більш детальні зображення, ніж УЗД стану плода в утробі матері.

Які варіанти лікування аненцефалії?

Центри з контролю та профілактики захворювань (CDC) пояснюють, що для немовлят з аненцефалією не існує лікування та лікування.

Майже всі немовлята, народжені з аненцефалією, помруть незабаром після народження. Незважаючи на це, немовлятам, які виживуть, буде надано підтримуючу допомогу.

Дитині буде тепло в інкубаторі, а вразливі ділянки мозку будуть захищені.

Іноді спеціальні пляшечки використовують для годування немовлят, яким може бути важко ковтати грудне молоко, або безпосередньо грудним вигодовуванням, або через пляшечку із сосками від молоковідсмоктувача.

Профілактика

Як запобігти аненцефалії у немовлят?

Отримання достатньої кількості фолієвої кислоти до і під час вагітності на ранніх термінах може допомогти запобігти дефектам нервової трубки, таким як аненцефалія.

Жінкам дітородного віку рекомендується вживати фолієву кислоту щодня, або через прийом їжі, або як добавки.

Ви можете додатково проконсультуватися зі своїм лікарем, щоб отримати правила прийому фолієвої кислоти та відповідні дози для профілактики аненцефалії.

Здійснення фолієвої кислоти все ще важливо, навіть якщо ви не збираєтеся завагітніти. Це запобіжний захід, оскільки дефекти нервової трубки утворюються на ранніх термінах вагітності, часто до того, як жінки навіть усвідомлюють, що вагітні.

Жінкам, у яких були попередні вагітності, уражені дефектами нервової трубки, рекомендується приймати фолієву кислоту, починаючи за 30 днів до зачаття.

Це правило продовжують рекомендувати виконувати з першого триместру вагітності у правильних дозах під наглядом лікаря.

Однак не приймайте занадто багато фолієвої кислоти, якщо це не рекомендовано лікарем. Занадто висока доза фолієвої кислоти може замаскувати діагноз перніціозної анемії, спричиненої дефіцитом вітаміну В12.