Серповидноклітинна анемія: симптоми, причини, лікування

Визначення

Що таке серповидноклітинна анемія (Серповидноклітинна анемія)?

Серповидноклітинна анемія або Серповидноклітинна анемія - це тип анемії, що характеризується формою еритроцитів, що нагадують півмісяць. Цей стан виникає через спадковість. Це означає, що дитина чи дитина ризикують розвинути цей стан, якщо один із батьків має мутований ген, що утворює серповидні клітини.

Ось чому серповидноклітинна анемія класифікується як вроджений стан або дефект у новонароджених.

Серповидноклітинна анемія або Серповидноклітинна анемія - це стан, що характеризується чіпом, схожим на півмісяць, аномальної форми з липкою, жорсткою текстурою.

Звичайні здорові еритроцити повинні мати форму плоского круглого диска, щоб вони могли легко протікати по судинах. Однак серпоподібна форма цього типу анемії дозволяє еритроцитам злипатися і закупорювати дрібні судини. Текстура клітин жорстка і липка.

Цей стан може врешті зупинити потік крові, який повинен спричиняти біль та пошкодження органів дитини.

Симптоми, причини та ліки для серповидноклітинної анемії детально описані нижче.

Наскільки поширений цей стан?

Є досить багато немовлят, народжених із цією вродженою патологією. Серповидноклітинна анемія - це стан, який частіше зустрічається у людей певної раси чи національності.

До цих рас чи етнічних груп належать Африка, Індія, Середземномор’я, Саудівська Аравія, Катар, Кариби, Центральна Америка та Південна Америка.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми серповидно-клітинної анемії (Серповидноклітинна анемія)?

Як правило, симптоми кожного типу анемії подібні. Однак існують деякі специфічні симптоми серповидноклітинної анемії, а саме:

• Хронічна анемія (хронічна)
• Слабкий і втомлений
• Набряк рук і ніг через закупорені судини
• Очі, шкіра та губи жовті
• Пізній ріст
• Сильний біль у грудях, черевній області, суглобах і кістках, який може тривати від годин до тижнів
• Переживання розладів зору
• Повторні інфекції у немовлят

МПовідомляючи з клініки Майо, симптоми серповидноклітинної анемії зазвичай з’являються лише тоді, коли дитині виповнилося п’ять місяців.

Можуть бути деякі ознаки та симптоми, не перераховані вище. Якщо вас турбує симптом, який відчуває ваш малюк, проконсультуйтеся з лікарем.

Коли слід звертатися до лікаря?

Серповидноклітинна анемія зазвичай діагностується в дитинстві. Вам потрібно звернутися до лікаря, якщо:

• Незрозумілий інтенсивний біль, такий як біль у животі, грудях, кістках або суглобах
• Набряк рук або ніг
• Набряки в області живота, особливо болючі при дотику
• Лихоманка, у немовлят із цим захворюванням підвищується ризик зараження, і температура також є ранньою ознакою зараження
• Бліда шкіра
• Жовта або біла шкіра в очах
• Деякі ознаки або симптоми інсульту включають:
  • Оніміння або слабкість в будь-якій частині обличчя, рук або ніг
  • Спантеличеність
  • Раптом втратив зір

Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я організму кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає серповидно-клітинну анемію (Серповидноклітинна анемія)?

Причиною анемії є відсутність еритроцитів. Однак кожен тип має різну основну причину.

Серповидноклітинна анемія виникає через генетичні дефекти генів, що складають гемоглобін у крові дитини. Пошкодження або мутація передаються від батьків до дитини.

Гемоглобін - це білок в еритроцитах, який переносить кисень від легенів до решти тіла.

Генна мутація змушує гемоглобін (білок бета-глобіну) змішуватися із занадто великою кількістю заліза. Коли у немовлят Серповидноклітинна анемія, порушення в гемоглобіні робить еритроцити жорсткими, липкими та деформованими.

Шанси у батька з серповидноклітинною анемією народити здорову дитину такі:

• 25% шанс у новонароджених не розвинути це захворювання.
• 50% дітей мають приховані генетичні фактори, але хвороба не виникає.
• 25% ймовірність народження дітьми серцевих клітин.

У дитини може розвинутися такий стан, якщо він народився з двома генами серповидноклітинних клітин, які успадкували від обох батьків. Якщо його має лише один із батьків, ваша дитина зазвичай не проявляє жодних симптомів і може виступати в ролі носія (перевізник).

Для немовлят, народжених у носіїв, важливо провести медичний скринінг перед тим, як одружитися зі своїми партнерами як дорослими. Це для того, щоб з’ясувати, чи є у партнера перевізник чи ні. Цей огляд корисний для визначення планування вагітності та знання можливості серповидноклітинної анемії у нащадків.

Фактори ризику та ускладнення

Що збільшує ризик розвитку цього стану?

Єдиними факторами, що підвищують ризик виникнення серповидних клітин або Серповидноклітинна анемія має мати потомство серпоподібних клітин.

Батьки, у яких є серпоподібні клітини, вказують, що він має нормальний гемоглобін і ген серповидноклітинних клітин. В результаті в крові є нормальний і аномальний гемоглобін.

Навіть якщо дитина здається здоровою, існує 25 відсотків шансів мати ознаки серповидноклітинних клітин.

Ускладнення

Які ризики ускладнень серповидно-клітинної анемії?

Деформація може ускладнити рух червоних кров’яних тілець по кровоносних судинах. Ці еритроцити аномальної форми можуть уповільнити або зупинити приплив крові та кисню до всіх частин тіла.

Цей стан може призвести до пошкодження тканин і органів через недостатнє надходження крові. У важких випадках такий стан може призвести до інсультів та інфарктів.

Немовлята, які відчувають Серповидноклітинна анемія Ви також можете відчувати набряки в руках і ногах і зниження здатності організму боротися з інфекцією.

Ускладненнями цього типу анемії також є захворювання нирок та очей, інсульт та такі інфекції, як остеомієліт або пневмонія. У важких випадках кістковий мозок дитини також може перестати виробляти еритроцити.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які найпоширеніші тести для діагностики цього захворювання?

Спосіб діагностики серповидноклітинної анемії відрізняється від загального способу діагностики анемії. Лікар діагностує наявність серпоподібних клітин на підставі медичної документації про обстеження дитини та членів її родини. Зазвичай лікар може також зробити аналіз крові для пошуку серповидних клітин та мутацій гемоглобіну.

Дітям діагностують з самого початку, якщо вони здадуть аналізи крові з народження.

Тест для виявлення гена серповидноклітинних клітин до народження

Серповидно-клітинну хворобу можна діагностувати у ненародженої дитини, взявши пробу частини рідини, яка оточує дитину в утробі матері (навколоплідних вод). Він шукає ген серповидноклітинних клітин.

Якщо у вас або вашого партнера діагностовано серповидноклітинна анемія, попросіть свого лікаря, чи варто вам розглядати цей скринінг. Попросіть направлення до генетичного консультанта, який допоможе зрозуміти ризик для вашої дитини.

Які мої варіанти лікування серповидноклітинної анемії (Серповидноклітинна анемія)?

Серпні клітини можуть бути не повністю піддаються лікуванню. Лікування, як правило, спрямоване на контроль симптомів та полегшення болю.

Якщо ваш малюк відчуває надмірний біль, а ліки неефективні, лікар може забезпечити знеболення у вигляді лікування анемії.

Наприклад, препарат гідроксисечовина може допомогти зменшити кількість серпоподібних клітин у крові. Цей препарат також знижує ймовірність ускладнень, а також погіршує стан здоров’я.

Переливання крові татрансплантація стовбурових клітин він також може бути використаний лікарями для лікування серповидноклітинної анемії у немовлят та дітей.

Домашні засоби

Які деякі зміни способу життя або домашні засоби, які можна зробити для лікування цього стану?

Наступні зміни способу життя та домашні засоби можуть допомогти вам впоратися Серповидноклітинна анемія та запобігти погіршенню анемії:

• Пийте багато води, щоб запобігти зневодненню дитини.
• Складіть дієту при анемії з великою кількістю фолатів, багатих зеленими овочами. Ви повинні приймати фолієву кислоту щодня.
• Легкі вправи для підвищення витривалості.
• Виконуйте імунізацію немовлят за рекомендацією лікаря.
• Не подорожуйте в літаку без герметичної камери.
• Не зловживайте знеболюючими. Ми рекомендуємо пити лише за призначенням і завжди консультуватися з лікарем, перш ніж давати ліки немовлятам та дітям

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.