Ахондроплазія (акондроплазія): симптоми, причини та способи боротьби з нею

Визначення ахондроплазії

Що таке ахондроплазія (акондроплазія)?

Акондроплазія або акондроплазія - це вроджений дефект або розлад у дітей, коли хрящ не розвивається належним чином.

Хрящ - це жорстка, але гнучка тканина. Зазвичай під час раннього розвитку плода, перебуваючи в утробі матері, хрящ утворює значну частину скелета тіла, так що він присутній у різних кінцівках.

Однак у немовлят із порушеннями опорно-рухового апарату хрящ не повністю трансформується в кістку, особливо в кістках на руках і ногах.

Процес формування від хряща до кістки відомий як окостеніння. В результаті процесу формування кісток, який не йде добре, у дитини є тіло нормальних розмірів, але кінцівки коротші, тому вони виглядають непропорційними.

Наскільки поширений цей стан?

Ахондроплазія (акондроплазія) - найпоширеніший тип карликовості. Сам карликовість - це стан, спричинений ростом кісток, який коротший за норму.

На основі веб-сайту Medline Plus, за оцінками, спостерігається 1 випадок немовлят, народжених із цим захворюванням, від 15000 до 40000 немовлят.

Ознаки та симптоми ахондроплазії

Немовлята та діти, які переживають цей кістковий розлад, як правило, не відчувають порушення когнітивного розвитку та інтелекту.

Симптоми ахондроплазії мають більше фізичний, а не психічний характер. У новонароджених загальні симптоми ахондроплазії або акондроплазії у немовлят такі:

Має низький зріст у порівнянні з іншими новонародженими.
Має короткі руки, стегна та ноги, які не відповідають його зросту.
Має велику голову (макроцефалію), непропорційну широкому лобу.
У нього короткі пальці, і руки здаються тризубними через відхилений безіменний і середній пальці.
Область обличчя між лобом і верхньою щелепою здається короткою або не пропорційною нормальному розміру.
Тіло ніби нахиляється вниз.
Підошви ніг плоскі, короткі і широкі.

Інші захворювання, які можуть бути у немовлят із ахондроплазією, такі:

Порушення роботи м’язової системи, через що дитина пізно ходить.
Виникають проблеми з диханням, оскільки частота дихання сповільнюється або зупиняється на короткий період (апное).
Відчувається гідроцефалія або скупчення рідини в мозку.
Переживає спинномозковий стеноз через звуження спинномозкового каналу так, що він тисне на кістковий мозок.

Тим часом у старших дітей симптоми ахондроплазії або акондроплазії такі:

Надмірна вага до ожиріння.
Виникає труднощі в згинанні ліктів.
Переживання повторних або повторних вушних інфекцій через вузькі слухові проходи.
Мають захворювання хребта, такі як кіфоз, лордоз або сколіоз.

Можуть бути ознаки та симптоми, не перераховані вище. Якщо у вас є побоювання щодо певного симптому, пов’язаного зі станом дитини, вам слід негайно звернутися до лікаря.

Коли звертатися до лікаря?

Якщо ви помітили, що відчуваєте симптоми, описані вище, негайно зверніться до лікаря. У кожної дитини симптоми можуть бути різними. Насправді є деякі, у кого виникають симптоми, про які, можливо, не говорилося вище.

Причини ахондроплазії

Причиною ахондроплазії (акондроплазії) є генетична мутація або зміна генів, що відбувається в процесі формування яйцеклітин і сперматозоїдів.

Генною мутацією або зміною, пов’язаною з цим порушенням опорно-рухового апарату, є FGFR3. Ген FGFR3 бере участь у розвитку кісткової та мозкової тканин, даючи накази виробляти білки.

Коли в організмі дитини відбувається генна мутація, це викликає занадто активну роботу білка FGFR3. Як результат, надмірна робота білка FGFR3 порушує процес розвитку кісток, а також спричиняє порушення в процесі росту кісток дитини.

Фактори ризику ахондроплазії

Ахондроплазія (акондроплазія) - це розлад, який успадковується від батьків. Це означає, що діти, народжені від батьків з порушеннями опорно-рухового апарату, також ризикують зазнати таких самих станів, як їхні батьки.

Цей кістковий розлад успадковується за аутосомно-домінантним малюнком, коли одна копія мутації гена FGFR3 вже може спричинити цю аномалію у немовлят. Якщо обидва батьки передадуть копію мутованого гена FGFR3, стан дитини буде набагато гіршим.

У дитини може спостерігатися екстремальне вкорочення кісток і недорозвиненість ребер. Цей стан змушує дитину померти в утробі матері або померти після народження через відсутність дихання.

Діагностика та лікування ахондроплазії

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Ахондроплазія або акондроплазія - це вроджений дефект, який можна діагностувати під час вагітності або після народження дитини.

Перевірте наявність ахондроплазії під час вагітності

Як діагностувати ахондроплазію під час вагітності, можна зробити за допомогою ультразвукового дослідження (УЗД) дитини в утробі матері.

Лікарі зазвичай діагностують акондроплазію за допомогою УЗД, відзначаючи наявність або відсутність коротких або недорозвинених кінцівок.

Крім того, лікарі також можуть діагностувати ахондроплазію під час вагітності, звертаючи увагу на можливість появи інших симптомів, які відчуває дитина, таких як гідроцефалія.

Не тільки ультразвукове дослідження, оскільки цей стан спричинений спадковістю, акондроплазію ще до народження можна діагностувати за допомогою генетичних тестів.

Генетичні тести для діагностики ахондроплазії проводяться шляхом дослідження амніоцентезу або взяття проби навколоплідних вод з утроби матері.

Обстеження ахондроплазії після народження

Тим часом, для новонароджених лікарі можуть діагностувати можливість виникнення акондроплазії, спостерігаючи та фізично оглядаючи дитину.

Лікар може запропонувати інші обстеження, якщо є певні фізичні симптоми вашого малюка, що призводять до акондроплазії. Інші тести можуть супроводжуватися рентгеном або рентгеном на дитині.

Цей тест спрямований на вимірювання довжини кісток дитини, якщо вони мають ахондроплазію. За необхідності генетичне тестування та аналіз крові можуть допомогти підтвердити можливість виникнення акондроплазії шляхом пошуку гена FGFR3.

Як лікувати ахондроплазію (акондроплазію)?

Спеціального лікування, яке може вилікувати ахондроплазію, не існує. навіть незважаючи на це, лікар вибере лікування відповідно до ознак та симптомів, що проявляються у дитини.

Як лікувати ахондроплазію (акондроплазію), яку зазвичай рекомендують:

Якщо у вашої дитини є ознаки гідроцефалії, лікар направить направлення до нейрохірурга. Можуть знадобитися ліки та хірургічне втручання.
Якщо у дитини спостерігаються такі симптоми, як утруднення дихання через апное, лікар виконує операцію, а саме робить отвір на шиї (трахеостомія) або видаляє мигдалини та аденоїди (аденотонсілектомія).
Якщо ваша дитина страждає ожирінням, лікарі та дієтологи допоможуть вам схуднути до ідеального числа відповідно до його віку та зросту.
Симптоми інфекції, яка продовжує атакувати дитину, можуть вимагати від дитини прийому антибіотиків.
Діти низького зросту можуть приймати терапію гормоном росту.
Якщо у вашого малюка є варусна деформація (зміна структури та форми кісток), така як зігнута нога, ортопед може полегшити симптоми за допомогою фізичної терапії. Зазвичай цей стан не вимагає хірургічної корекції кістки.
Якщо є аномалія хребта, ваш малюк повинен сидіти з опорою у віці 12-18 місяців. Потім приступайте до використання опорного корсета, щоб аномальна кривизна кістки не погіршувалась. Якщо вона важка, зазвичай проводять хірургічне втручання.
Якщо у вашої дитини є стеноз хребта, який представляє собою звуження простору хребта, лікар може порекомендувати хірургічну операцію.

Домашні засоби від ахондроплазії

Діти, народжені ахондроплазією, можуть мати надію та покращити якість життя за умови належного догляду з боку батьків та домашніх вихователів.

Ви як батьки повинні регулярно водити свого малюка до лікаря для перевірки стану здоров’я. Догляд за вашим малюком із цим захворюванням, безумовно, непросте завдання.

Однак турбуватися не потрібно. Ви можете відвідувати консультації з лікарями, дотримуватися здорової дієти, рекомендованої дієтологами, щоб задовольнити споживання їжі, та приєднатися до спільноти батьків, у яких також є діти з подібними станами.

Не забувайте, щоб ваш малюк пройшов усі щеплення, щоб запобігти розвитку певних проблем зі здоров’ям.

Профілактика ахондроплазії

Ахондроплазія (акондроплазія) - це порушення кісткової тканини, спричинене генною мутацією. Отже, не існує конкретного способу запобігання ахондроплазії.