Таласемія незначна: симптоми, причини та лікування

Визначення

Що таке таласемія незначна?

Таласемія незначна - це тип таласемії, який класифікується як легкий. Цей стан також називаєтьсяознака таласемії або природа таласемії, оскільки вона є лише носієм.

Як правило, у малолітніх людей, що страждають таласемією, взагалі відсутні лише ознаки та симптоми. Незважаючи на це, деякі з них можуть відчувати легку анемію.

Інший тип таласемії, а саме велика таласемія, як правило, є більш важким станом.

Ген таласемії може передаватися від пацієнта до його дитини. Якщо у людини є таласемія незначна, навіть якщо вона не проявляє жодних симптомів, проблемний ген все одно може передатися дитині або потомству.

Таласемія виникає, коли пошкоджені гени, що складають гемоглобін, а саме альфа- і бета-ланцюги. У людини може спостерігатися бета- або альфа-мінорна таласемія.

Наскільки поширений цей стан?

За даними веб-сайту Національного науково-дослідного інституту геному людини, щороку народжується близько 100 000 дітей з важкою таласемією. Це захворювання частіше зустрічається у людей італійського, грецького, близькосхідного, південноазіатського та африканського походження.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми таласемії малої?

Ознаки та симптоми незначної таласемії, як правило, помірні, навіть якщо вони взагалі не проявляються. Це пов’язано з тим, що внаслідок цього стану не надто багато еритроцитів.

Людей, які не мають симптомів, зазвичай називають перевізник або носії ознак таласемії. Незважаючи на невелику проблему з еритроцитами, розподіл кисню в крові все одно може працювати нормально.

Однак є також люди з незначною таласемією із симптомами, що нагадують легку анемію. Загальними симптомами є відчуття втоми, а шкіра виглядає блідою.

Можуть бути й інші ознаки та симптоми цього захворювання, про які не згадувалося. Для отримання більш повної інформації обговоріть зі своїм лікарем.

Причина

Що викликає незначну таласемію?

Таласемія - це захворювання, спричинене генетичними факторами. Іншими словами, основною причиною таласемії є генна мутація в організмі. Цей проблемний ген вплине на вироблення гемоглобіну, речовини, що міститься в еритроцитах.

У гемоглобіні є білкові ланцюги, а саме альфа та бета ланцюги. При таласемії тяжкість цього захворювання видно з того, скільки генів пошкоджено як у альфа-, так і у бета-формувачах ланцюга.

Це захворювання виникає через пошкодження кількох генів, що складають гемоглобін. Ось чому тяжкість цього захворювання порівняно легка. Насправді, деякі люди справедливі перевізник або носії мутованого геноглобіну гена.

Альфа-таласемія незначна виникає внаслідок руйнування 1 або 2 з 4 нормальних генів альфа-ланцюга. Тим часом бета-мінорна таласемія виникає через пошкодження 1 з 2 нормальних генів.

Фактори ризику

Які фактори збільшують мій ризик захворіти цією хворобою?

Таласемія будь-якого типу ризикує передатися від членів сім'ї, які страждають на це захворювання. Це означає, що сімейний або батьківський анамнез є основним фактором ризику.

Якщо людина має таласемію або носить ген ознаки таласемії, ген може передатися його дитині.

Відомо, що не тільки спадковість, раса також відіграє роль у збільшенні рівня відчуття людини таласемією. Деякі раси частіше хворіють на цю хворобу, наприклад, люди з Близького Сходу, Азії та Африки.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як діагностується це захворювання?

Найбільш поширеними тестами, що проводяться для діагностики незначної таласемії, є дослідження крові або загальний аналіз крові. Зазвичай лікар перевіряє форму клітин крові та з’ясовує, чи є генна мутація гемоглобіну.

Діагноз таласемії також можна поставити, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Цей тест є обов’язковим, якщо у одного або обох батьків дитини є ген таласемії. Зазвичай тест роблять на 11 або 16 тижні вагітності, залежно від типу тесту, який проводиться.

Як лікувати таласемію малої?

Більшість випадків незначної таласемії є легкими і рідко викликають небезпечні ускладнення таласемії. Тому тривале лікування таласемії, таке як переливання крові або хірургічні процедури, як правило, непотрібне.

Як правило, лікарі призначають лише добавки вітаміну В12 або фолієвої кислоти для лікування легких симптомів анемії, які часто зустрічаються у людей з цією хворобою. Вміст фолієвої кислоти може сприяти розвитку еритроцитів.

Профілактика

Що я можу зробити, щоб запобігти або полегшити цю хворобу?

Таласемія незначна часто не викликає небезпечних для життя симптомів. Однак пацієнтам рекомендується дотримуватися здорового способу життя, щоб уникнути ризику ускладнень. Ось декілька порад, які потрібно спробувати:

• Дотримуйтесь здорової дієти з високим вмістом кальцію, вітаміну D та фолієвої кислоти.
• Обмежте споживання їжі, напоїв та добавок з високим вмістом заліза.
• Підтримуйте імунну систему організму, щоб вона не була сприйнятливою до інфекцій, які можуть завдати шкоди організму.