Синдром Марфана: симптоми, причини лікування та ін. & Bull; привіт здоровий

Визначення

Що таке синдром Марфана?

Синдром Марфана або синдром Марфана - це вроджений розлад у новонароджених, який вражає сполучну тканину в організмі.

Сполучна тканина - це волокна, які підтримують і пов’язують органи та інші структури в організмі. Його наявність також важлива для сприяння зростанню та розвитку організму дитини.

Пошкодження сполучної тканини відбувається внаслідок хімічного процесу, який викликає генні мутації в організмі. Синдром Марфана або синдром Марфана - це стан, який зазвичай вражає серце, очі, шкіру, кістки, нервову систему, судини та легені дитини.

Однією із загроз, які може спричинити цей синдром, є пошкодження аорти, яка є артерією, яка несе кров від серця до всіх частин тіла.

Синдром Марфана або синдром Марфана можуть пошкодити внутрішню оболонку аорти, викликаючи кровотечі в стінках судин. Цей стан є небезпечним та небезпечним для життя.

У деяких дітей, народжених із синдромом Марфана або синдромом Марфана, також спостерігається пролапс мітрального клапана, що є станом, при якому мітральний клапан серця потовщується. Цей стан викликає прискорене серцебиття дитини і утруднення дихання.

Хоча до сих пір синдром Марфана не був повністю вилікуваний, досягнення в медичному світі можуть допомогти страждаючим жити довше.

Тому немовлятам з цим синдромом потрібно поставити ранню точну діагностику.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Марфана або синдром Марфана - це захворювання мутації гена, яке досить часто зустрічається у новонароджених.

Цей синдром вражає 1 з 5000 до 10000 новонароджених різних рас та етнічних груп. Приблизно 3 з 4 людей із синдромом Марфана переживають цей стан внаслідок передачі їх від своїх сімей.

Однак у деяких випадках є також ті, хто першими у своїй родині страждають на синдром Марфана, він також не отримує його генетично або спадково.

Це явище називається спонтанною мутацією. Шанс передачі синдрому Марфана наступному поколінню становить близько 50%.

Ознаки та симптоми

Які симптоми синдрому Марфана?

Ознаки та симптоми синдрому Марфана дуже різноманітні. Насправді в деяких випадках цей синдром не проявляє явних симптомів.

Як правило, ця хвороба розвивається з віком, і симптоми, що з’являються, будуть чіткішими у міру зміни сполучної тканини.

Деякі люди мають лише помірні ознаки та симптоми, але інші можуть зазнати ускладнень, що загрожують життю.

Нижче наведені ознаки та симптоми синдрому Марфана або синдрому Марфана, які можна спостерігати:

1. Фізичний вигляд

Немовлята та діти із синдромом Марфана зазвичай худі та високі. Її руки, ноги і пальці на ногах можуть здатися непропорційними і занадто довгими для її розміру.

Крім того, хребет у дитини з цим синдромом може виглядати зігнутим, так що у деяких хворих також є кіфосколіоз.

Суглоби немовлят та дітей із синдромом Марфана також відчувають слабкість і легко рухаються.

Як правило, обличчя людини з синдромом Марфана довге і різке, супроводжується формою даху рота, яка вища, ніж у звичайних людей.

2. Проблеми із зубами та кістками

Немовлята та діти з цим синдромом також зазвичай мають проблеми із зубами та порожниною рота.

Крім того, кістки у немовлят та дітей, які страждають синдромом Марфана, як правило, проблематичні, такі як плоска форма підошви стопи, грижа та зміщення кісток.

3. Проблеми з очима

Ще одним симптомом, який можна спостерігати у немовлят та дітей із синдромом Марфана, є проблеми із зором.

Цей синдром спричиняє розмитість зору у дитини, відстань зору ближче, кришталик ока зміщується або різниця у формі між лівим та правим очима.

4. Зміни в роботі серця та судин

У 90% немовлят та дітей із синдромом Марфана спостерігаються зміни у роботі серця та судин. Синдром Марфана може пошкодити стінки судин.

Це може спровокувати аневризму аорти, розсічення аорти або розрив аорти.

Немовлята та діти з синдромом Марфана також можуть відчувати кровотечі всередині черепа або аневризми головного мозку.

Немовлята та діти з синдромом Марфана також мають ризик проблем із серцевими клапанами, таких як пролапс мітрального клапана.

Зазвичай на це вказує задишка, дуже втомлене тіло або нерегулярне серцебиття.

5. Зміни в легенях

Це захворювання також може вразити легені. Як правило, синдром Марфана також змушує немовлят і дітей мати проблеми з диханням, такі як астма, хронічна обструктивна хвороба легенів (ХОЗЛ), бронхіт, пневмонія або колапс легенів.

6. Інші ознаки

Іншим симптомом, який може з’явитися у немовлят та дітей із синдромом Марфана або синдромом Марфана, є знижена еластичність шкіри.

Бачили теж розтяжки на деяких ділянках шкіри, навіть якщо пацієнт не набирає вагу.

Коли йти до лікаря

Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я організму кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтеся до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає синдром Марфана?

Основною причиною синдрому Марфана або синдрому Марфана є розлад або мутація гена, відповідального за формування сполучної тканини.

Починаючи з клініки в Клівленді, сполучна тканина складається з білка, відомого як фібрилін-1. Помилки генів або мутації можуть впливати на вироблення фібриліну-1.

Крім того, генні мутації змушують організм виробляти ще один білок, названий трансформуючий фактор росту бета або TGF-β. Цей білок може впливати на міцність та еластичність сполучної тканини.

Сполучна тканина знаходиться в усіх частинах тіла. Якщо сполучна тканина була атакована синдромом Марфана або синдромом Марфана, це буде уражено великою кількістю частин тіла.

Тканини тіла, що беруть участь, такі як серце, судини, кістки, суглоби, очі, легені, шкіра, імунна система, і найбільш небезпечними є судини аорти.

Більшість людей із синдромом Марфана успадковують генну мутацію від батьків, які страждають на це розлад.

Кожна дитина батьків з цим синдромом має шанс 50:50 успадкувати аномальний ген.

Приблизно у 25% людей із синдромом Марфана або синдромом Марфана дефектний ген не походить від батьків. У цьому випадку нова мутація розвивається спонтанно.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку синдрому Марфана?

Синдром Марфана або синдром Марфана вражає як хлопчиків, так і дівчаток усіх расових та етнічних груп.

Оскільки це генетичний стан, найбільшим фактором ризику розвитку синдрому Марфана чи синдрому Марфана є наявність у батька або члена сім’ї цього вродженого розладу.

Діагностика та лікування

Описана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як лікарі діагностують цей стан?

Якщо лікар підозрює синдром Марфана, новонароджений пройде ретельне фізичне обстеження очей, серця, судин, м’язової системи та скелета.

Лікар також попросить вашу сімейну історію хвороби отримати інформацію про те, успадкувалась ця хвороба від родини чи ні.

Інші тести, корисні для діагностики синдрому Марфана, включають наступне:

Рентген або рентген грудної клітки
Електрокардіограма (ЕКГ)
Ехокардіограма
Огляд очей
Тест на очний тиск

Якщо результати стандартних тестів на цей синдром не ясні, може допомогти генетичне тестування.

Якщо ви плануєте вагітність, ви позитивно оцінюєте цей синдром, можливо, вам доведеться проконсультуватися з генетичним консультантом перед народженням дітей.

Це робиться для того, щоб з’ясувати, чи є ймовірність того, що ви передасте цей генетичний розлад майбутній дитині.

Які ускладнення синдрому Марфана?

Оскільки синдром Марфана може вражати майже будь-яку частину тіла, це може спричинити всілякі ускладнення у немовлят та дітей.

Найнебезпечніші ускладнення синдрому стосуються серця та судин. Дефектна сполучна тканина може послабити аорту, вона ж великі артерії, що відходять від серця і постачають кров в тіло.

Аневризма аорти

Артеріальний тиск, що залишає серце, може спричинити опуклість стінок аорти, подібно до слабкого місця на шині автомобіля.

Розсічення аорти

Стінки аорти зроблені з різних шарів. Розсічення аорти відбувається, коли невеликий розрив внутрішньої оболонки стінки аорти дозволяє крові тиснути між внутрішнім і зовнішнім шарами стінки.

Це викликає нестерпний біль у грудях або спині дитини. Розсічення аорти послаблює структуру судин і може призвести до розриву, який може бути смертельним.

Мальформація клапана

Люди з синдромом Марфана також більш схильні до проблем із серцевими клапанами, які можуть бути деформованими або занадто еластичними.

Коли клапани серця працюють неправильно, часто доводиться працювати серйозніше, щоб замінити їх, що призводить до серцевої недостатності.

За даними клініки Майо, очні ускладнення у немовлят можуть включати:

Вивих кришталика ока
Порушення сітківки
Рання глаукома або катаракта

Синдром Марфана також збільшує ризик аномально вигнутого хребта, такого як сколіоз.

Синдром Марфана також може гальмувати розвиток нормальних ребер, що може спричинити випинання грудини або, здається, занурення в грудну клітку.

Біль у попереку та ногах також часто зустрічається у пацієнтів із синдромом Марфана або синдромом Марфана.

Як лікувати синдром Марфана?

Немовлят та дітей із синдромом Марфана або синдромом Марфана лікує багатопрофільна медична група, що складається з генетиків, кардіологів, офтальмологів, хірургів-ортопедів та грудних хірургів.

Хоча лікування синдрому Марфана не існує, лікування спрямоване на запобігання різним ускладненням захворювання.

Щоб з’ясувати, яке лікування є найбільш доцільним, немовлят та дітей слід регулярно перевіряти на наявність ознак розвитку пошкоджень, спричинених цією хворобою.

Домашні засоби

Які домашні засоби або зміни способу життя можна зробити, щоб запобігти або зменшити симптоми синдрому Марфана?

Немовлята та діти можуть приймати кілька препаратів самостійно, щоб запобігти або зменшити симптоми синдрому Марфана або синдрому Марфана.

Деякі домашні засоби лікування синдрому Марфана включають наступне:

1. Фізична активність

Більшість дітей із синдромом Марфана або синдромом Марфана можуть брати участь у певних видах фізичної активності та / або розважальних заходів.

Діти з розширеною аортою не можуть займатись груповими видами спорту високої інтенсивності, контактними видами спорту та ізометричними видами спорту (наприклад, підняттям тягарів).

Дітям з розширеною аортою рекомендується уникати командних видів спорту високої інтенсивності, контактних видів спорту та ізометричних видів спорту (наприклад, підняття тягарів). Запитайте кардіолога про заходи або рекомендації щодо фізичних вправ для вашого малюка.

2. Вагітність

Генетичне консультування слід робити перед завагітнінням, оскільки більшість випадків синдрому Марфана є вродженими станами.

Під час вагітності необхідні часті подальші перевірки артеріального тиску та ретельні щомісячні ехокардіограми.

Якщо відбувається швидке збільшення або розширення аорти, може знадобитися відпочинок або операція. Ваш лікар обговорить з вами найкращий спосіб розродження.

3. Профілактика ендокардиту

Діти з синдромом Марфана або синдромом Марфана, які вражають серце, клапани серця або перенесли операцію на серці, можуть бути більш схильні до ризику бактеріальний ендокардит.

Бактеріальний ендокардит - це зараження клапана або серцевої тканини, яке відбувається при попаданні бактерій у кров.

Щоб зменшити ризик розвитку ендокардиту, антибіотики необхідні пацієнтам із синдромом Марфана, які збираються робити хірургічні втручання.

Проконсультуйтеся з лікарем щодо типу та кількості антибіотиків, які слід приймати.

4. Емоційні міркування

Немовлята та діти з синдромом Марфана або синдромом Марфана схильні до стресів, емоційних переживань і відчайдушно потребують коригування світогляду та способу життя.

Щоб уникнути всього цього тиску, ваш малюк завжди повинен потребувати підтримки з боку оточуючих вас людей.

5. Подальші дії

Планові подальші обстеження включають обстеження серцево-судинної системи, очей та скелета, особливо під час дитинства. Лікар обговорить подальші дії, пов’язані з цим станом.

Якщо у вас виникли запитання, проконсультуйтеся з лікарем, щоб краще зрозуміти найкраще для вас рішення.

Hello Health Group не надає медичних рекомендацій, діагностики та лікування.