Фенілкетонурія: симптоми, причини лікування

Визначення

Що таке фенілкетонурія?

Фенілкетонурія, також відома як фенілкетонурія (ФКУ), - це генетичне захворювання, при якому ваше тіло не може розщепити амінокислоту фенілаланін. Фермент у вашому тілі, який називається фенілаланінгідроксилаза, може переробляти фенілаланін у тирозин, створюючи нейромедіатори, такі як адреналін, норадреналін та дофамін.

В результаті цього генетичного розладу у вашому тілі накопичується фенілаланін, а з іншого боку, недостатньо тирозину для утворення нових клітин. Це може призвести до серйозних ускладнень зі здоров’ям.

Людям із ФКУ потрібно дотримуватися суворої дієти з обмеженою кількістю білка. Фенілаланін у вашому організмі походить від споживаного вами білка, особливо продуктів, багатих білком, таких як м’ясо, риба, яйця, сир та молоко.

Наскільки поширена фенілкетонурія?

Цей стан є рідкісним і спадковим розладом, при якому діти народжуються із захворюванням. Поговоріть зі своїм лікарем для отримання додаткової інформації.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми фенілкетонурії?

Цитуючи з клініки Майо, фенілкетонурія у новонароджених - це стан, який зазвичай не викликає симптомів. Однак без лікування немовлята зазвичай відчувають ознаки та симптоми протягом декількох місяців.

Фенілаланін відіграє важливу роль у виробництві в організмі меланіну - пігменту, відповідального за колір шкіри та волосся. Тому у немовлят із цим захворюванням часто шкіра, волосся та очі мають світліший колір, ніж брати та сестри, які цього захворювання не мають.

Тирозин, інший продукт процесу фенілаланіну, використовується для виготовлення нейромедіаторів. Нестача цієї амінокислоти може спричинити пошкодження головного мозку та нервової системи, що характеризується наступними симптомами:

Депресія
Тривожні розлади
Фобії
Низька самооцінка.

Якщо його не лікувати, цей стан може призвести до серйозних ускладнень у дітей:

Незворотні пошкодження мозку та інтелектуальні порушення протягом перших кількох місяців
Порушення поведінки та судоми у старших дітей

Можуть бути ознаки та симптоми, не перераховані вище. Якщо у вас є сумніви щодо певного симптому, проконсультуйтеся з лікарем.

Серйозність

Тяжкість ФКУ за типом:

Класичний ФКУ. Найважча форма цього стану називається класичною ФКУ. Ферменти, необхідні для перетворення фенілаланіну, відсутні або сильно знижені. Це призводить до високого рівня фенілаланіну та серйозних пошкоджень мозку.
ФКУ з більш легкою формою. У легких та середніх формах ферменти підтримують кілька функцій, завдяки чому рівень фенілаланіну не є високим. Це означає, що ризик пошкодження мозку менше, ніж у інших типів.

Діти з фенілкетонурією все ще потребують певної їжі для запобігання інтелектуальним вадам та іншим ускладненням.

Вагітність та ФКУ

Вагітним жінкам, які страждають на фенілкетонурію, загрожує інший стан, який називається ФКУ матері. Якщо жінки не дотримуються спеціальної дієти ФКУ до і під час вагітності, рівень фенілаланіну в крові може зрости, що зашкодить плоду або спричинить викидень.

Діти, народжені від матерів з високим рівнем фенілаланіну, зазвичай не успадковують фенілкетонурію. Однак вони можуть мати серйозний ризик, якщо рівень фенілаланіну в крові матері високий під час вагітності.

Ускладненнями для немовлят при народженні у матерів з ФКУ є:

Низька вага при народженні
Розвиток затримується
Аномалії обличчя
Аномально маленька голова
Вади серця та інші серцеві проблеми
Інтелектуальна вада
Проблеми поведінки.

Коли слід звертатися до лікаря?

Вам слід зв’язатися зі своїм лікарем, якщо у вас спостерігаються будь-які з наступних симптомів:

Новонароджена дитина. Якщо планові скринінгові тести для новонароджених вказують, що у вашої дитини може бути ФКУ, ваш лікар негайно порекомендує дієту для запобігання довготривалим проблемам.
Жінки дітородного віку. Дуже важливо для жінок з анамнезом ФКУ відвідати лікаря та прийняти дієту ФКУ перед тим, як завагітніти та під час вагітності, щоб зменшити ризик високого рівня фенілаланіну в крові.
Дорослі. Люди з ФКУ продовжуватимуть отримувати допомогу протягом усього свого життя. Дорослим з ФКУ, які припинили дієту ФКУ в підлітковому віці, може знадобитися порада лікаря.

Якщо у вас є які-небудь ознаки або симптоми вище або будь-які інші питання, проконсультуйтеся з лікарем. Організм у кожного різний. Завжди звертайтесь до лікаря для лікування вашого здоров’я.

Причина

Що викликає фенілкетонурію?

Фенілкетонурія або ФКУ - це генетичний стан, при якому ген PAH, відповідальний за вироблення фенілаланінгідроксилази, є ненормальним.

Можливо, у батьків є порушення в гені, але відсутні симптоми. Тому ФКУ передається дітям обох батьків, які переносять цей розлад, не усвідомлюючи цього.

Фактори ризику

Що збільшує мій ризик фенілкетонурії?

Деякі фактори ризику ФКУ:

Наявність обох батьків з розладом гена ФКУ. Обидва батьки повинні передати мутовану копію гена ФКУ, щоб у дитини розвинувся такий стан.
Маючи певне потомство.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як діагностується фенілкетонурія?

Фенілкетонурію можна визначити за допомогою аналізу крові при народженні дитини. Цей тест також може сказати вам, чи існують інші тривожні захворювання.

Якщо тест позитивний, для підтвердження діагнозу знадобляться додаткові дослідження крові та сечі, а також генетичне дослідження.

Дорослим з ФКУ також знадобиться аналіз крові для вимірювання рівня фенілаланіну в крові.

Які методи лікування фенілкетонурії?

Лікування проводиться, як тільки у вас діагностують цей стан. У деяких випадках лікування проводять після пологів.

Лікар порадить батькам продукти, які не корисні для дітей. Основним методом лікування ФКУ є дієта з низьким вмістом білка, яка уникає продуктів, багатих білками, таких як м’ясо, яйця та молочні продукти, а також контролює споживання інших продуктів, таких як картопля та крупи.

Така схема харчування буде продовжуватися і у зрілому віці. Також потрібно буде дати дитині амінокислотну добавку.

Для дорослих також дається однакова дієта, хоча дорослі більш терпимі до продуктів з високим вмістом білка. Як результат, деякі люди можуть відчувати нездатність нормально функціонувати, наприклад, втрачаючи концентрацію або реагуючи повільніше.

Деякі можуть не мати проблем і вести нормальний спосіб життя. Вагітним рекомендується сувора дієта з низьким вмістом білка, щоб запобігти ускладненню у плода.

Існує декілька сумішей, характерних для немовлят із ФКУ, і їх можна використовувати як джерело білка з дуже низьким вмістом фенілаланіну та збалансованим для решти амінокислот.