Факти про хромосоми, які потрібно знати & bull; привіт здоровий

Хоча хромосоми не такі знайомі, як ДНК, насправді пов’язані з цією молекулою. Однак чи точно ви знаєте, що таке хромосома? Детальніше, давайте розглянемо деякі з наступних фактів.

Що таке хромосоми?

Хромосома походить від грецького слова, а саме кольоровість і сома. Кольоровість тим часом означає колір сома означає тіло. Вчені дають йому таку назву, оскільки ця молекула - це клітина або структура тіла, яка складається з певних кольорів при розгляді під мікроскопом.

Вперше цю молекулу спостерігали наприкінці 1800-х років. Однак на той час природа і функції цієї клітинної структури ще не були чіткими. На початку 1900-х років Томас Хант Морган переглянув цей розділ. Морган виявив взаємозв'язок між хромосомами та успадкованими ознаками в живих істотах.

З цього можна зробити висновок, що хромосоми - це щільно звиті колекції ДНК, розташовані в ядрі (клітинному ядрі) майже кожної клітини тіла. Ця колекція ДНК - це ниткоподібна молекула, яка несе спадкову (похідну) інформацію від висоти до кольору шкіри до кольору очей.

Ця молекула складається з білка та молекули ДНК, яка містить генетичні вказівки щодо організму, що передається від батьків. У людей, тварин і рослин більшість хромосом розташовані попарно в ядрі клітини.

Зазвичай в організмі людини є 23 пари хромосом або 46 копій. Однак у рослин і тварин кількість коливається в широких межах. Кожна колекція ДНК має два короткі плечі, два довші плечі та одну центромеру в центрі як центр.

Функція хромосом

Унікальна структура хромосом змушує ДНК обертатися навколо спіральних білків, які називаються гістонами. Без таких котушок молекули ДНК були б занадто довгими, щоб поміститися в клітину.

Для ілюстрації, якби всі молекули ДНК в людській клітині були вилучені з гістонів, вони мали б довжину близько 6 футів або еквівалент 1,8 метра.

Для того, щоб організм чи жива істота росли і функціонували належним чином, клітини повинні продовжувати ділитися. Мета - замінити старі пошкоджені клітини новими. Під час цього процесу поділу клітин важливо, щоб ДНК залишалася цілою і рівномірно розподіленою між клітинами.

Ну, хромосоми відіграють важливу роль у цьому процесі. Причина полягає в тому, що ця молекула відповідає за точне копіювання та розподіл ДНК у більшості клітинних поділів. Але іноді все ще існує ймовірність того, що ця колекція ДНК допустила помилки в процесі поділу.

Саме зміна кількості або структури колекції ДНК у клітинах є новим фактором, що спричиняє серйозні проблеми. Наприклад, певні типи лейкемії та деяких інших видів раку спричинені пошкодженням цієї колекції ДНК.

Крім того, важливо також, щоб яйцеклітина та сперма містили потрібну кількість хромосом з правильною структурою. Якщо ні, отримане потомство також може не розвиватися належним чином.

Хромосоми у кожного живого не однакові

За кількістю та формою ці колекції ДНК сильно відрізняються від однієї живої істоти до іншої. Більшість бактерій мають одну або дві кругові хромосоми. Тим часом у людей, тварин і рослин лінійні хромосоми розташовані попарно в ядрі клітини.

Єдині клітини людини, які не містять пари хромосом, - це репродуктивні клітини або гамети. Ці репродуктивні клітини несуть лише одну копію кожної.

Коли дві репродуктивні клітини об’єднуються, вони стають єдиною клітиною, яка містить дві копії кожної хромосоми. Потім ці клітини діляться, щоб нарешті утворити повноцінну дорослу особину з повним набором парних хромосом майже у всіх її клітинах.

Циркулярні колекції ДНК зустрічаються також у мітохондріях. Мітохондрії - це зони дихання клітин. Пізніше на цю частину покладено завдання спалювати глюкозу та виробляти енергію, необхідну організму.

У межах мітохондрій ці колекції ДНК значно менші за розміром. Ця кругова колекція ДНК, розташована поза ядром клітини в мітохондріях, функціонує як електростанція клітини.

Шлях успадкування хромосом

У людини та більшості інших живих істот одна копія кожної колекції ДНК успадковується від жінки та чоловіка. Тому кожна дитина, яка народилася, повинна успадкувати деякі особливості своєї матері та батька.

Однак ця схема успадкування відрізняється для крихітних зв’язків ДНК, знайдених у мітохондріях. Мітохондріальна ДНК завжди успадковується лише від жіночих батьківських або яєчних клітин.

Чоловіки і жінки мають різні хромосоми

Окрім фізичної різниці, чоловіки та жінки також мають різні набори ДНК. Ці різні набори ДНК називаються статевими хромосомами. Самки мають у своїх клітинах дві Х-хромосоми (XX). Тоді як у чоловіків є один X і один Y (XY).

Людина, яка успадковує занадто багато або занадто мало копій статевих хромосом, може спричинити серйозні проблеми. У жінок, у яких є додаткові копії Х-хромосоми, більше (ХХХ) може спричинити розумову відсталість.

Тим часом у чоловіків, які мають більше однієї Х-хромосоми (XXY), буде синдром Клайнфельтера. Цей синдром зазвичай характеризується невеликими опущеними яєчками, збільшенням грудей (гінекомастія), меншою м’язовою масою та більшими стегнами, як у жінок.

Крім того, ще одним синдромом, спричиненим дисбалансом кількості статевих хромосом, є синдром Тернера. Жінки з синдромом Тернера характеризуються лише однією хромосомою X. Вони зазвичай дуже короткі, плоскогруді і мають проблеми з нирками або серцем.

Типи хромосомних аномалій

Хромосомні аномалії зазвичай поділяють на дві широкі групи, а саме на числові та структурні розлади.

Чисельні відхилення

Числові відхилення виникають, коли число хромосом менше або більше, ніж повинно бути, а саме дві (пара). Якщо людина втрачає одного з них, цей стан називається моносомією в групі відповідних колекцій ДНК.

Тим часом, якщо у людини більше двох хромосом, стан називається трисомією.

Однією із проблем зі здоров’ям, спричиненою числовими відхиленнями, є синдром Дауна. Цей стан характеризується розумовою відсталістю у хворого, чіткою та виразною формою обличчя та слабкою силою м’язів.

Люди з синдромом Дауна мають три копії хромосоми 21. Ось чому це називається трисомія 21.

Структурні відхилення

Структурні відхилення зазвичай змінюються через кілька речей, а саме:

• Делеція, частина хромосоми втрачається.
• Дублюючи, частина хромосом розмножується, виробляючи додатковий генетичний матеріал.
• Транслокація, деякі хромосоми переносяться в інші хромосоми.
• Інверсія, частина хромосом пошкоджується, повертається назад і знову підключається, що робить генетичний матеріал інвертованим.
• Кільце, частина хромосом пошкоджена і утворює коло або кільце.

Як правило, більшість випадків структурних відхилень виникають через проблеми з яйцеклітиною та спермою. У цьому випадку аномалії з’являються в кожній клітині організму.

Однак деякі відхилення можуть виникнути і після запліднення, так що деякі клітини мають відхилення, а деякі - ні.

Цей розлад також може передаватися батьками. З цієї причини, коли у дитини є відхилення в колекції ДНК, лікар перевіряє колекцію ДНК своїх батьків.

Причини хромосомних аномалій

Як повідомляє Національний науково-дослідний інститут геному людини, хромосомні аномалії зазвичай виникають, коли є помилка в процесі поділу клітин. Процес поділу клітин поділяється на два, а саме на мітоз та мейоз.

Мітоз - це процес поділу, в результаті якого вихідні клітини отримують дві копії клітин. Цей поділ відбувається у всіх частинах тіла, крім репродуктивних органів. Тим часом мейоз - це поділ клітин, який виробляє половину кількості хромосом.

Ну, в обох цих процесах може статися помилка, яка спричиняє занадто мало або занадто багато клітин. Помилки можуть також виникати, коли цей пул ДНК дублюється або продублюється.

Крім того, до інших факторів, які можуть збільшити ризик цієї аномалії збору ДНК, належать:

Вік матері

Жінки народжуються в комплекті з яйцями. Деякі дослідники вважають, що це розлад може виникнути через зміни генетичного матеріалу яйцеклітини з віком.

Зазвичай жінки старшого віку мають вищий ризик народження дитини з хромосомними аномаліями порівняно з тими, які завагітніли в більш молодому віці.

Навколишнє середовище

Можливо, фактори навколишнього середовища відіграють певну роль у виникненні генетичних помилок. Однак для того, щоб з’ясувати, що на це вплинуло, потрібні додаткові докази.

Хвороби, спричинені хромосомними аномаліями

Синдром Дауна

Синдром Дауна є генетичним розладом, який також називають станом трисомії 21. Цей стан є одним з найпоширеніших генетичних вроджених дефектів, викликаних додаванням хромосоми 21. В результаті у немовлят є 47 копій хромосоми, тоді як у людини зазвичай мають лише 46 примірників (23 пари).

Одним з найсильніших факторів, що спричиняють цю проблему, є вік матері під час вагітності. Зазвичай ризик зростатиме щороку після того, як матері виповниться 35 років.

Дітей із синдромом Дауна зазвичай легко розпізнати за їх фізичними особливостями. Ось кілька загальних ознак дітей із синдромом Дауна:

• Очі, які мають тенденцію нахилятися вгору
• Маленькі вуха, які зазвичай трохи складені
• Невеликий розмір рота
• Коротка шия
• Суглоби, як правило, слабкі

Синдром Тернера

Цей стан є генетичним розладом, який зазвичай виникає у дівчаток. Це відбувається, коли дитина втрачає одну хромосому, отже, їх лише 45. Зазвичай діти з синдромом Тернера нижчі за своїх однолітків.

Крім того, деякі інші симптоми, що характеризують синдром Тернера, включають:

• Має широку шию з шкірними складками з боків.
• Існують відмінності у формі та положенні вух
• Плоска грудна клітка
• На шкірі набагато більше дрібних коричневих родимок, ніж зазвичай
• Маленька щелепа

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера також відомий як стан XXY, коли у чоловіків є додаткова Х-хромосома в клітинах. Зазвичай у немовлят з цим синдромом слабкі м’язи. Тому розвиток, як правило, відбувається повільніше, ніж інші.

Під час статевого дозрівання чоловіки з синдромом XXY зазвичай не виробляють стільки тестостерону, як інші хлопці. Крім того, у них також є невеликі, безплідні яєчка.

Цей стан робить дитину менш м’язовою, у неї менше волосся на обличчі та тілі і навіть грудей більше нормального.

Трисомія 13 і 18

Трисомія 13 і 18 - це генетичні порушення, наслідком яких є вроджені вади. Трисомія 13 означає, що у народженої дитини є 3 копії хромосоми № 13. Трисомія 13 називається синдромом Патау.

Тим часом дитину, яка має три копії хромосоми 18, або трисомію 18, називають синдромом Едвардса. Як правило, діти, які мають обидва умови, не виживуть до року.

Немовлята з трисомією 13 або синдромом Патау зазвичай мають:

• Низька вага при народженні
• Маленька голова з косим лобом
• Структурні проблеми мозку
• Розмір очей близько
• Розщеплення губи і піднебіння
• Яєчка не опускаються в мошонку

Тим часом немовлята з трисомією 18 (синдром Едвардса) характеризуються:

• Неспроможність досягти процвітання
• Головонька
• Маленький рот і щелепа
• Коротка грудина
• Проблеми зі слухом
• Руки і ноги зігнуті
• Спинний мозок не повністю закритий (spina bifida)

Як виявити хромосомні аномалії у плода

Для виявлення хромосомних відхилень у плода існує кілька тестів, які зазвичай можна зробити. Цей тест є досить важливим, оскільки аномалії, що з’являються, можуть вплинути на розвиток дитини. Існує два типи тестів, які зазвичай проводяться, а саме:

Скринінговий тест

Цей тест проводиться з метою виявлення ознак того, що ваша дитина має високий ризик розвитку аномалії. Однак скринінгові тести не можуть з упевненістю встановити, чи є у дитини певний розлад.

Незважаючи на це, цей тест не має негативного впливу як на матір, так і на дитину. Нижче наведено різні типи скринінгових тестів, які можна зробити:

Комбінований екран першого триместру (FTCS)

Цей тест проводиться за допомогою ультразвукового сканування дитини на 11-13 тижні вагітності. Крім УЗД, аналізи крові також будуть проводитися на 10-13 тижні вагітності.

Ця процедура поєднує результати ультразвукового дослідження та аналізів крові з фактами щодо віку матері, ваги, національності, статусу куріння.

Потрійний тест

Цей один тест робиться у другому триместрі вагітності, тобто у віці від 15 до 20 тижнів. Ця процедура проводиться для вимірювання рівня певних гормонів у крові матері. Зазвичай цей тест роблять, щоб побачити ризик синдрому Дауна, синдрому Едварда, синдрому Патау та дефектів нервової трубки (spina bifida).

Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT)

NIPT - це пренатальний скринінг для вивчення ДНК з плаценти дитини у зразку крові матері. Однак скринінг, такий як NIPT, лише визначає ймовірність. Цей тест не може точно визначити, чи буде у дитини хромосомне відхилення чи ні.

Хоча ми не можемо точно визначити, згідно з дослідженнями, опублікованими в BMJ Open, цей тест має точність від 97 до 99 відсотків для виявлення Syndome Down, Patau та Edward.

Пізніше результати цього скринінгу NIPT допоможуть лікарям визначити наступні кроки, зокрема, чи потрібно робити діагностичний тест, такий як забір хоріальних ворсин (CVS) або амніоцентез, чи ні.

Діагностичний тест

Цей тест проводиться, щоб визначити, чи є у вашої дитини хромосомні аномалії чи ні. На жаль, діагностичні тести досить ризиковані, щоб викликати викидень. Нижче наведено різні типи діагностичних тестів, які можна зробити:

Амніоцентез

Амніоцентез - це процедура, яка використовується для отримання зразка навколоплідних вод, що оточують плід. Цей тест зазвичай проводять жінкам у віці від 15 до 20 тижнів вагітності.

Однак жінки, яким потрібно пройти це обстеження, зазвичай віддають перевагу тим, хто має високий ризик, наприклад, у віці від 35 років або більше, або проходить ненормальний скринінговий тест.

Відбір проб хоріонних ворсин (CVS)

Ця процедура проводиться шляхом взяття з плаценти зразка клітини або тканини для лабораторного дослідження. Клітини або тканини плаценти беруть, оскільки вони мають той самий генетичний матеріал, що і плід. Клітину або тканину також можна перевірити на наявність відхилень у зборі ДНК.

CVS не може надати інформацію про дефекти нервової трубки, такі як роздвоєння хребта. Отже, після проведення CVS лікар проводить подальші дослідження крові на 16-18 тижні вагітності.