Хвороба Хантінгтона: ліки, симптоми, причини тощо.

Визначення

Що таке хвороба Хантінгтона?

Хвороба Хантінгтона або англійською мовою, відомою як Хвороба Хантінгтона,є спадковим захворюванням, яке атакує певні нервові клітини мозку. Це пошкодження мозку з часом погіршиться і може вплинути на рухи тіла, когнітивні функції мозку (сприйняття, усвідомлення, мислення, судження) та поведінку страждаючого.

Хвороба Хантінгтона спочатку називалася хореєю Хантінгтона ("хорея" по-грецьки означає танці). Це пов’язано з тим, що страждаючий часто виконує некеровані рухи, схожі на ривкові танці.

Наскільки поширена хвороба Хантінгтона?

Оскільки це спадкове захворювання, Хвороба Хантінгтона поширені в сім’ї страждаючого. Якщо у батьків є хвороба Хантінгтона, шанси на те, що їхня дитина несе ген цього захворювання, становлять 1: 2.

Характеристика та симптоми

Які деякі особливості та симптоми хвороби Хантінгтона?

Хвороба Хантінгтона зазвичай викликає рухові, когнітивні та психічні розлади. Симптоми, які з’являються спочатку, дуже різняться серед людей, які підхоплюють хворобу.

Порушення руху

Порушення руху, пов'язані з Хвороба Хантінгтона зазвичай включає неконтрольовані рухи або також труднощі з рухом.

Деякі з розладів включають:

Ненавмисне смикання або звивка
М’язові розлади, такі як м’язова скутість або м’язова контрактура (дистонія)
Повільні або ненормальні рухи очей
Порушення ходи, постави та рівноваги
Труднощі з промовою або ковтанням

Когнітивні розлади

Когнітивні розлади, які часто пов’язані з Хвороба Хантінгтона включати:

Проблеми з організацією, встановленням пріоритетів або зосередженням на завданнях
Відсутність гнучкості або схильність застрявати у своїх думках, поведінці чи вчинках
Відсутність контролю над бажаннями, що може призвести до сум'яття, дії без роздумів та безладного сексу
Відсутність усвідомлення власної поведінки та здібностей
Повільність у обробці думок або пошуку потрібних слів для утворення речення
Труднощі з обробкою нової інформації

Психічні розлади

Депресія вважається найпоширенішим психічним розладом, пов’язаним із хворобою Хантінгтона. Депресія виникає через травму мозку та зміни функції мозку. Ознаками та симптомами є:

Відчуття дратівливості, смутку або апатії
Вихід із соціальних ситуацій
Безсоння
Втома і втрата енергії
Постійно думаючи про смерть, смерть або самогубство

Симптоми хвороби Хантінгтона у підлітків

Початки та розробки Хвороба Хантінгтона у молодих людей вона може дещо відрізнятися від такої у дорослих. Проблеми, які часто виникають на початку захворювання, включають:

Зміни в поведінці
Втрата раніше засвоєних академічних здібностей
Швидке і значне зниження успішності в школі
Проблеми поведінки
Ригідність і скорочення м’язів впливають на ходу (особливо у дітей)
Зміни в дрібній моториці, які можуть спостерігатися в порушеннях навичок, таких як почерк
Вібрація або легкий неконтрольований рух
Судоми

Коли слід звертатися до лікаря?

Рання діагностика та лікування можуть запобігти погіршенню стану Хвороба Хантінгтона та інші невідкладні медичні ситуації. Поговоріть зі своїм лікарем якомога швидше, щоб запобігти цьому серйозному стану.

Якщо у вас є які-небудь ознаки або симптоми вище або будь-які інші питання, проконсультуйтеся з лікарем. Організм у кожного різний. Завжди звертайтесь до лікаря для лікування вашого здоров’я.

Причина

Що викликає хворобу Хантінгтона?

Хвороба Хантінгтона зумовлена дефектом одного гена. Це називається аутосомно-домінантним розладом. Це означає, що однієї копії аномального гена, чи то від батька, чи від матері, достатньо, щоб викликати захворювання.

Якщо один із батьків має цей генетичний дефект, у вас є 50 відсотків шансів успадкувати цей стан. Ви також можете передати його своїм дітям.

Генетичні мутації, що сприяють розвитку хвороби Хантінгтона, відрізняються від інших мутацій. У генах відсутні заміни або відсутні частини. Натомість сталася помилка копіювання. Область у гені копіюється занадто багато. Кількість цих повторних копій, як правило, збільшується з кожним поколінням.

Як правило, симптоми Хвороба Хантінгтона з’являється раніше у людей з більшою кількістю повторень. Хвороба Хантінгтонатакож швидше прогресує через купу повторень.

Тригери

Хто ризикує хворобою Хантінгтона?

Тому що Хвороба Хантінгтона є спадковою хворобою, немає факторів, що підвищують ризик розвитку цієї хвороби, якщо у вас немає батьків чи бабусь і дідусів із Хантингтоном.

Діагностика

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як діагностується хвороба Хантінгтона?

Діагноз хвороби Хантінгтона ставиться на підставі фізичного обстеження, огляду вашої сімейної історії хвороби та неврологічних та психіатричних обстежень.

Неврологічне обстеження (неврологічне)

Невролог буде задавати питання та проводити порівняно прості тести, щоб оцінити:

Рухові симптоми (рефлекси, сила м’язів, м’язовий тонус, координація, рівновага)
Сенсорні симптоми
Відчуття дотику
Рухи зору та очей
Слух
Психіатричні симптоми (психічні стани)
Настрій (настрій)

Нейропсихологічні тести

Неврологи можуть також проводити стандартизовані тести для оцінки:

Пам'ять
Думка
Психічний інтелект
Мовна функція
Просторові міркування

Психіатрична оцінка

Швидше за все, вас направлять до психіатра для обстеження для оцінки ряду факторів, які можуть сприяти встановленню вашого діагнозу, зокрема:

Емоційний стан
Поведінкові моделі
Якість оцінки
Навички вирішення проблем
Ознаки порушеного мислення
Докази зловживання наркотичними речовинами

Лікар може також зробити КТ або МРТ, щоб отримати картину функції мозку.

Лікування

Чи можна вилікувати хворобу Хантінгтона?

Лікування цієї хвороби не існує.

Лікування Хвороба Хантінгтона спрямована лише на поліпшення розладів настрою та допомогу в управлінні деякими симптомами, такими як дратівливість або надмірні рухи.

Терапія, така як логопедична та мовна терапія, та ерготерапія можуть допомогти поліпшити спілкування та повсякденне життя.

Що можна зробити для полегшення симптомів хвороби Хантінгтона?

Ось зміни способу життя, які можуть допомогти вам впоратися з хворобою Хантінгтона:

Люди з Хвороба Хантінгтона часто мають труднощі зі збереженням здорової ваги. Зазвичай це результат розладу харчування, високих потреб у калоріях внаслідок фізичних навантажень або невідомої метаболічної проблеми. Щоб повноцінно харчуватися, страждаючі Хвороба Хантінгтона рекомендується їсти більше трьох разів.
Труднощі з пережовуванням, ковтанням та дрібною моторикою можуть обмежити кількість з’їденої їжі та збільшити ризик задухи. Цю проблему можна звести до мінімуму, зосередившись під час їжі та вибираючи продукти, які легко вживати в їжу.
Скористайтеся календарем і складіть графік встановлення процедур.
Відстежуйте завдання з увімкненими нагадуваннями смартфон або допомогу когось із ваших найближчих.
Розділіть роботу на керовані кроки.
Створіть максимально спокійне, просте та структуроване середовище.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.

Привіт група здоров’я не надає медичної консультації, діагностики та лікування.