Osteogenesis imperfecta: симптоми, причини та лікування

Визначення недосконалості остеогенезу

Що таке недосконалий остеогенез?

Osteogenesis imperfecta (OI), також відомий як хвороба крихких кісток, - це порушення структури кістки, яке робить кістки слабкими. Іншими словами, значення остеогенезу імперфекта - це кісткове утворення, яке формується не повністю.

Люди, які страждають цим порушенням опорно-рухового апарату, вказують на те, що їхні кістки дуже крихкі і можуть зламатись із незначною травмою або зовсім без неї. Є хворі на ОІ, які можуть зазнати сотень пошкоджень кісток протягом усього життя, хоча є й такі, які протягом свого життя переживають лише декілька переломів.

Цей стан спричиняє різну тривалість життя кожного пацієнта залежно від тяжкості.

Види недосконалості остеогенезу

Існує близько 15 видів хвороб крихких кісток. Однак у більшості випадків симптоми, які виявляє страждаючий, стосуються таких типів недосконалості остеогенезу:

1. Тип 1

ОІ тип 1 - це стан, який класифікується як найлегший і найпоширеніший. Люди, які страждають цим типом захворювань, переживають переломи в дитинстві та підлітковому віці. Пошкодження кісток, як правило, спричинені травмою або незначними травмами.

2. Тип 2

ОІ тип 2 є найбільш важким. Такі типи хворих, як правило, виживають недовго. Навіть новонароджені діти або плоди, які ще перебувають в утробі матері, загрожують смертю. Цей стан спричинений утворенням в організмі недосконалого колагену.

3. Тип 3

Цей тип ОІ також має відносно важкі ознаки та симптоми. Страждаючі, як правило, мають ріст нижче середнього. Крім того, страждаючі ризикують спричинити інші ускладнення здоров’я, такі як розлади хребта, проблеми з диханням та ламкість зубів.

4. Тип 4

Цей тип ОІ схожий на тип І, але трохи важчий. Стан зубів і зріст у хворих також є проблематичним. Ушкодження кісток, що виникають, зазвичай класифікуються як легкі та середні.

Деякі типи або типи ОІ також пов'язані з прогресуючою втратою слуху, синіми або сірими плямами на білках очей (склера) та розхитуванням суглобів.

Наскільки поширене це захворювання?

Недосконалий остеогенез або хвороба ламких кісток - рідкісне захворювання кісток. За даними веб-сайту Medline Plus, недосконалість остеогенезу вражає приблизно 1 з 10 000 до 20 000 людей у ​​всьому світі.

Ознаки та симптоми недосконалості остеогенезу

Osteogenesis imperfecta - це захворювання з різними ознаками та симптомами. Кожен симптом може вказувати на те, який тип захворювання ламких кісток у вас є.

Ознаки та симптоми, які з’являються, будуть різними для кожної людини залежно від тяжкості та типу перенесеного ІО.

Нижче наводяться ознаки та симптоми недосконалості остеогенезу (хвороби крихких кісток), якщо їх розділити за типами.

1. OI типу 1

При цьому типі ОІ переломи зазвичай трапляються в дитинстві та підлітковому віці. У міру дорослішання частота переломів зменшується. Деякі ознаки та симптоми включають:

• Кістки легко ламаються, що відбувається до статевого дозрівання.
• Нормальний або майже нормальний зріст.
• Відчуває м’язову слабкість і розхитаність суглобів.
• Білки очей зазвичай блакитні, фіолетові або сірі.
• Мають розлади хребта, такі як сколіоз.
• Кісткові дефекти відсутні або виникають незначно.

2. OI тип 2

Люди з ОІ типу 2 мають найважчі пошкодження кісток. Більшість дітей, народжених із цим захворюванням, як правило, не виживають довго після народження. Насправді деякі немовлята помирають ще до їх народження.

Цей стан, як правило, спричинений пошкодженими ребрами та неповним розвитком легенів, тому дитина не може дихати. Загальні ознаки та симптоми включають:

• Кістки здаються зігнутими та зламаними ще до народження дитини.
• Короткі руки і ноги і згорблене тіло.
• Криві стегна.
• Кістки черепа мають незвичайну форму.
• Білки очей кольорові.

3. OI тип 3

ІО типу 3 також має відносно важкі ознаки та симптоми. Переломи можуть починатися ще до народження або на початку періоду зростання дитини. Ці аномалії кісток, як правило, погіршуються з часом і можуть перешкоджати здатності ходити. Деякі ознаки та симптоми цього стану:

• Кістки легко ламаються.
• Вільні суглоби і слабкий розвиток м’язів на руках і ногах.
• Ребра можуть зламатися, що може спричинити проблеми з диханням.
• Білки очей блакитні, фіолетові або сірі.
• Вигнутий хребет.
• Кісткові дефекти.

4. тип OI 4

Цей тип ОІ має найрізноманітнішу ступінь тяжкості. Ступінь тяжкості може коливатися від легкої до важкої (від 1 до 3 типу).

Близько 25% немовлят, народжених з ІО 4 типу, мають перелом незабаром після народження. Деякі ознаки та симптоми цього типу ОІ:

• Кістки легко ламаються, як правило, до статевого дозрівання.
• Коротше тіло.
• Він загортається все більше і більше, коли ви старієте.
• Білки очей білі або майже білі.
• Хребет має тенденцію вигинатися.

Коли слід звертатися до лікаря?

Якщо ви або найближчі до вас відчуваєте перераховані вище ознаки та симптоми, негайно відвідайте свого лікаря або найближчий центр медичної служби. Важка форма найчастіше діагностується на початку життя, але легкі випадки можуть залишатися непоміченими до пізнього віку.

Причини недосконалості остеогенезу

Причиною недосконалості остеогенезу (хвороба крихких кісток) є мутація гена. У вас є 50% шансів успадкувати ген і захворювання від батьків. Однак деякі випадки є результатом нових генетичних мутацій.

Імперфекта остеогенезу може бути спричинена мутацією одного з декількох генів. Мутації в генах COL1A1 та COL1A2 викликають близько 90 відсотків усіх випадків ОІ.

У людей з ОІ гени в їх організмах не функціонують належним чином. Цей ген відповідає за те, щоб сказати організму виробляти білок колагену 1 типу.

Колаген 1 типу необхідний для утворення сполучної тканини, що знаходиться в кістках. Крім того, колаген також важливий для формування зв’язок, зубів та білої тканини на зовнішній стороні очного яблука (склер).

Аномалії, що виникають у генах, роблять вироблення колагену 1 типу в організмі не оптимальним, оскільки зменшується кількість або якість. В результаті кістки стають більш крихкими і легше ламаються.

Окрім COL1A1 та COL1A2, типи генів, які мутують, можуть викликати крихке захворювання кісток:

• ЛЕПРЕ1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• СЕРПІН1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• ІСПАР

Фактори ризику розвитку недосконалого остеогенезу

Osteogenesis imperfecta - це захворювання, яке може вразити будь-кого, з різних вікових груп та рас. Однак ризик вищий у людей, у яких є члени сім'ї з хворобою ламких кісток.

Діагностика та лікування недосконалості остеогенезу

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ зверніться до свого лікаря для отримання додаткової інформації.

Osteogenesis imperfecta (хвороба ламких кісток) - це захворювання, яке можна діагностувати при ретельному фізичному обстеженні. Можна провести огляд ока, щоб перевірити наявність плям на склері.

Крім того, лікар також попросить сімейну історію захворювань, щоб з’ясувати, чи є фактори ризику спадковості. Для отримання більш точного діагнозу медична команда проведе деякі додаткові тести:

1. Тестова стрільба

Лікар порекомендує візуалізаційні тести, такі як рентген, щоб чітко бачити кісткову структуру. Крім того, лікар може також провести ультразвукове дослідження плоду в утробі матері, який перебуває в групі ризику розвитку цієї хвороби.

2. Генетичне тестування

Тест відбір проб ворсин хоріона (CVS) можна проводити під час вагітності, щоб визначити, чи є у дитини такий стан. Однак, оскільки кілька різних типів мутацій можуть спричинити ОІ, деякі типи ОІ не можуть бути діагностовані генетичним тестуванням.

Які методи лікування недосконалого остеогенезу?

На сьогоднішній день не існує ефективного лікування та лікування недосконалого остеогенезу (хвороби крихких кісток). Надане медичне лікування спрямоване на зменшення симптомів та поліпшення якості життя пацієнта.

Більш конкретно, як лікувати недосконалість остеогенезу, як правило, це:

1. Поводження без хірургічного втручання

У більшості випадків ІО можна лікувати без будь-яких хірургічних та хірургічних процедур. Лікар може призначити ліки з бісфосфонатом, які зазвичай застосовуються при втраті кісткової тканини або остеопорозі, для зменшення болю та пошкодження кісток.

Крім того, страждаючі можуть також пройти фізичну терапію, реабілітацію та встановлення допоміжних пристроїв, таких як підкріплення і кастинг.

2. Операція

Будуть рекомендовані хірургічні або хірургічні процедури, якщо пошкодження продовжує виникати в одній і тій же ділянці кістки знову і знову, лікування не дає результатів і розвивається сколіоз. Нижче наведені типи хірургічного втручання при ОІ:

• Роддінг. Палиця (стрижень) метал буде вставлятися в довгі кістки, наприклад, в руки та ноги. Ця процедура сприяє зміцненню кісткової структури.

• Спинний злиття. Ця процедура робиться шляхом відновлення пошкодженого хребта, наприклад, сколіозу.

Домашні засоби від недосконалості остеогенезу

Не тільки лікування у лікарів, люди, які страждають на ламкість кісток, потребують лікування і вдома. Метою є підтримка ефективності поточного лікування, а також запобігання можливим переломам та втраті кісткової тканини (остеопороз).

Отже, різні речі, які потрібно застосовувати пацієнтам з недосконалим остеогенезом:

Їжте продукти, корисні для ваших кісток

Для того, щоб кістки залишалися здоровими, ви повинні задовольняти свої щоденні харчові потреби за допомогою зміцнюючих кістку продуктів. В першу чергу це вітамін D, кальцій і фосфор. Ви можете отримувати ці поживні речовини з молочних продуктів (молока, сиру та йогурту), лосося, скумбрії, молочної риби, яєць, зелених овочів та горіхів.

Якщо ці харчові потреби неможливо задовольнити за допомогою їжі, в якості альтернативи можна використовувати добавки. Однак спочатку потрібно проконсультуватися зі своїм лікарем, перш ніж його споживати.

Погрітися вранці

Вітамін D отримують не тільки з їжею. Найбільше джерело вітаміну D, яке ви можете легко отримати, - це сонячне світло. Ви можете грітися вранці приблизно 10 хвилин щодня. Однак переконайтеся, що сонце прямо на вашій шкірі.

Киньте палити і вживати алкоголь

Куріння та вживання алкоголю може заважати здоров’ю кісток. Алкоголь також може заважати ефективності препаратів, які ви приймаєте зараз. Отже, настійно рекомендується припинити цю звичку.

Регулярно виконуйте вправи

Вправи дуже важливі для підтримки опору кісток від втрати. Ви можете займатися спортом при остеопорозі або втраті кісткової маси. Обов’язково регулярно займайтеся цією фізичною активністю.

Однак спочатку проконсультуйтеся зі своїм лікарем, коли найкращий час для початку вправ. Інтенсивні фізичні вправи, такі як ходьба, можуть бути безпечним вибором для людей з цим розладом кісток.

Профілактика недосконалості остеогенезу

Osteogenesis imperfecta (хвороба ламких кісток) - це захворювання, пов’язане з генетичними проблемами. Тому ви ніяк не можете зробити, щоб запобігти цій хворобі.