Вроджена гіперплазія надниркових залоз: симптоми, ліки тощо. • привіт здоровий

Визначення

Що таке вроджена гіперплазія надниркових залоз?

Вроджена гіперплазія надниркових залоз або САГ - це вроджене захворювання, яке виникає в органах надниркових залоз. Надниркові залози - це маленькі органи, які присутні в парі на тілі кожної людини і розташовані у верхній частині нирок.

Кожна надниркова залоза виконує дуже важливу функцію у виробленні гормонів та регулюванні декількох фізіологічних функцій.

Деякі з важливих гормонів, що виробляються наднирковими залозами, а саме:

• Кортизол, регулює реакцію організму на хвороби та стреси.
• Мінералокортикоїди регулюють рівень натрію та калію, наприклад альдостерон.
• Андрогени регулюють чоловічі статеві гормони, наприклад тестостерон.

У немовлят та дітей із САХ є вроджені або генетичні дефекти, які заважають наднирковим залозам виробляти гормони.

Пригнічення надниркових залоз виробляти гормони відбувається на нормальному рівні або повністю.

У дитини або дитини, яка страждає на цю вроджену хворобу гіперплазії надниркових залоз, спостерігатимуться порушення обміну речовин, витривалості, репродуктивних гормонів та артеріального тиску.

Аномалії САГ спричиняють незначне або взагалі не виробляють гормонів кортизолу та альдостерону.

Які типи вродженої гіперплазії надниркових залоз?

Існує два типи вродженої гіперплазії надниркових залоз, а саме:

1. Класичні права

Класичний тип є найпоширенішим з фізичними симптомами, які починають проявлятися в дитинстві та дитинстві. Наприклад, тіло занадто високе, і ознаки статевого дозрівання з’явилися рано.

При цьому типі наднирники не можуть виробляти гормони кортизол та альдостерон, але починають виробляти занадто багато репродуктивного гормону тестостерону.

2. Некласичні ПРАВА

Це легший тип, коли фізичні симптоми виникають у більш старшому віці, наприклад, у підлітків та молодих людей.

Організм з некласичним САГ все ще може виробляти гормон альдостерон, але може не мати кортизолу. Виробництво тестостерону також менше, ніж класичний CAH.

Наскільки поширений цей стан?

Вроджена гіперплазія надниркових залоз або, коротше кажучи, САГ - рідкісне захворювання, але воно може спричинити проблеми зі здоров’ям протягом усього життя.

За підрахунками, лише одне з 15 000 дітей народжується з цією вродженою патологією. За умови належного поводження та контролю люди з цим розладом все ще можуть жити нормальним життям.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми вродженої гіперплазії надниркових залоз?

Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз має фізичні ознаки, які можна розпізнати з дитинства та дітей, зокрема:

• Статеві органи більші, клітор збільшується у дівчинки так, що він нагадує пеніс хлопчика, так що часто кажуть, що жіночі статеві органи неоднозначні. Тим часом чоловічі статеві органи здаються нормальними.
• Переживання втрати ваги
• Дуже складно набрати вагу
• Часто зригує без причини
• Переживає зневоднення
• Зростання дуже швидкий у дитинстві, але зріст коротший у зрілому віці
• Дівчата-підлітки відчувають нерегулярний менструальний цикл
• У зрілому віці як чоловіки, так і жінки ризикують мати труднощі з народженням дітей

Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз може розвинутися і взагалі не мати симптомів, але жінки з цим захворюванням можуть відчувати:

• Порушення менструального циклу
• Звучить занадто важко
• Майте більше волосся на обличчі (наприклад, відрощування вусів)
• Не родючий (важко мати дітей)
• Зріст, як правило, низький у зрілому віці

Інші симптоми, які можуть виникати при класичній та некласичній вродженій гіперплазії надниркових залоз як у жінок, так і у чоловіків:

• Ожиріння
• Більш світла кісткова маса
• Виникають проблеми з прищами
• Мають високий рівень холестерину

Одне з ускладнень, яке може виникнути, - наднирковий криз. Ці події, як правило, рідкісні, але дуже небезпечні для тих, хто має вроджену гіперплазію надниркових залоз.

Цей стан викликає падіння артеріального тиску та рівня цукру в крові і переживає шок, що спричиняє смерть.

Будьте обережні, якщо дитина з САГ відчуває зневоднення, діарею та блювоту без причини.

Коли слід звертатися до лікаря?

Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз, як правило, виявляється у новонародженого шляхом обов’язкових обстежень.

Зазвичай, як відомо, у хлопчиків і дівчаток спостерігається ІАГ, коли вони виявляють ознаки захворювання через низький рівень гормонів кортизолу, альдостерону або обох.

Тим часом у немовлят та дітей, які страждають на некласичну вроджену гіперплазію надниркових залоз, ознак та симптомів раннього статевого дозрівання може проявлятися частіше, ніж у немовлят та дітей із класичним САГ.

Якщо у вас є занепокоєння щодо росту чи розвитку дитини або ви вагітні, а ваша дитина перебуває у групі ризику розвитку ІХС, негайно проконсультуйтеся з лікарем.

Стан здоров’я організму кожної людини різний. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо вашого стану здоров’я.

Причина

Що викликає вроджену гіперплазію надниркових залоз?

Починаючи зі сторінки NHS, вроджена гіперплазія надниркових залоз - це вроджений дефект, який передається від батьків до дитини. Вроджена гіперплазія надниркових залоз - це також аутосомно-рецесивний стан.

Це означає, що обоє батьків із цим захворюванням можуть стати носіями захворювання. Крім того, кожне людське тіло, включаючи немовлят, має близько 20-30 тисяч різних генів.

Кожен із цих генів розміщений попарно на 23 хромосомах. Цілком можливо, що один або кілька генів можуть бути помилковими, так що це впливає на роботу інших генів.

Немовлята та діти з помилковими мутаціями копіювання генів, пов’язаними з вродженою гіперплазією надниркових залоз (CAH), можуть розвинути цей стан.

Крім того, неправильна генна мутація може призвести до необхідності рівня ферментів для зниження гормонів надниркових залоз.

Загалом низький рівень гормонів кортизолу та альдостерону та високий рівень андрогенів у немовлят та дітей є найпоширенішими формами ІХС.

Коротше кажучи, аутосомно-рецесивні стани при ГАХ зазвичай спостерігаються у дітей, батьки яких обоє мають ГАХ або несуть генетичну мутацію, яка спричиняє цей стан.

Але крім цього, ще однією поширеною причиною вродженої гіперплазії надниркових залоз є відсутність рівня ферментів 21-гідроксилази.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку вродженої гіперплазії надниркових залоз?

За даними клініки Майо, існує кілька факторів ризику, які збільшують немовлят та дітей до вродженої гіперплазії надниркових залоз, а саме:

• У обох батьків CAH або обоє є генетичними носіями CAH.
• Деякі етнічні походження, такі як ашкеназькі, іспаномовні, італійські, югославські та іуїтські євреї.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики цього стану?

Рання діагностика цієї хвороби важлива, щоб лікування можна було провести якомога швидше.

Вроджену гіперплазію надниркових залоз можна виявити, оскільки дитина ще перебуває в утробі матері, досліджуючи зразки навколоплідних вод з матки та клітин плаценти.

Тим часом для немовлят, які народились, обстеження САГ складається з ряду фізичних обстежень, аналізів крові, аналізів сечі та генетичних досліджень.

Якщо CAH можна діагностувати, коли дитина перебуває в утробі матері, лікування можна проводити за допомогою гормональної терапії кортикостероїдами.

Далі описується обстеження вродженої гіперплазії надниркових залоз:

Тест на дитину в утробі матері

Тести, що використовуються для діагностики CAH, поки дитина знаходиться в утробі матері, включають:

• Амніоцентез, який передбачає використання голки для взяття проби навколоплідних вод з матки, а потім дослідження клітин.
• Відбір проб ворсин хоріона включає видалення клітин з плаценти для дослідження.
• Аналіз крові матері спрямований на визначення статі дитини та ризику розвитку ІАГ, оскільки плазма крові матері містить ДНК дитини.

Тести у новонароджених та дітей

Тести, що використовуються для діагностики CAH у новонародженої дитини, включають:

• Фізичний огляд або скринінг, що проводиться, коли лікар підозрює симптоми ІХС.
• Аналізи крові та сечі, метою яких є визначення рівня ненормальних гормонів, що виробляються наднирковими залозами.
• Тестування генів, яке зазвичай проводять діти та дорослі для діагностики CAH.

Які варіанти лікування вродженої гіперплазії надниркових залоз?

Деякі методи лікування вродженої гіперплазії надниркових залоз включають наступне:

Введення ліків

Введення ліків для лікування ІАГ має на меті зменшити вироблення надлишку гормонів андрогенів, збільшити вироблення дефіцитних гормонів та полегшити симптоми.

Немовлятам та дітям, які страждають на класичний ІХС, рекомендується регулярно приймати замінники гормонів, щоб контролювати свої симптоми та стан.

Тим часом немовлята та діти з некласичним САГ зазвичай не потребують лікування або потребують лише невеликих доз кортикостероїдів.

Окрім кортикостероїдів, деякі ліки від САГ включають мінералокортикоїди та добавки до солі.

Ліки від CAH рекомендується приймати щодня, але під час хвороби або стресу можуть знадобитися додаткові або більші дози ліків.

Реконструктивна хірургія

Дівчатам у віці 2-6 місяців можна робити реконструктивну операцію, яка називається фемінізаційна генитопластика.

Ця операція спрямована на зміну зовнішнього вигляду та функцій статевих органів, щоб вони виглядали більш жіночними.

Хірургічне втручання зазвичай передбачає зменшення розміру клітора та зміну вагінального отвору.

Ускладнення

Які можливі ускладнення вродженої гіперплазії надниркових залоз?

Немовлята з класичним ІАГ ризикують пережити наднирковий криз через низький рівень кортизолу в крові.

Цей стан може спричинити діарею, блювоту, зневоднення та низький рівень цукру в крові у дітей. На відміну від некласичних ІАГ, які, як правило, не ризикують викликати наднирковий криз.

Однак як класичний CAH, так і некласичний CAH можуть пізніше викликати проблеми з фертильністю як у чоловіків, так і у жінок.

Профілактика

Чи є спосіб запобігти цьому стану?

На сьогоднішній день не існує жодного способу оцінки запобігання вродженим вадам ІАГ у немовлят. Отже, якщо ви та ваш партнер страждаєте на ІХС і ризикуєте народити дитину з вродженими вадами, проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.