Зміст:
- Що викликає синдром дефіциту дофаміну?
- Які симптоми синдрому дефіциту дофаміну?
- Як діагностувати синдром дефіциту дофаміну?
- Чи є спосіб лікування цього стану?
Дофамін - це природна хімічна сполука в організмі, яка виробляється мозком і відповідає за підтримку різних функцій організму. На жаль, рівень дофаміну може бути порушений через генетичні порушення. Цей стан відомий як синдром дефіциту дофаміну (синдром дефіциту дофаміну), що знижує рівень дофаміну в організмі. Ознайомтесь із повним оглядом наступного синдрому дефіциту дофаміну.
Що викликає синдром дефіциту дофаміну?
Синдром дефіциту дофаміну - рідкісне генетичне захворювання, яке передається від батьків дітям. Це означає, що такий стан не настає раптово, а існує з моменту народження дитини.
Синдром має інші назви, як синдром дефіциту транспорту дофаміну та інфантильний паркінсонізм-дистонія з них більшість із них починають з’являтися лише в дитинстві. Порушується також здатність дитини рухати тілом і м’язами.
Основна причина полягає в тому, що відбувається мутація гена, а саме SLC6A3. Зазвичай цей ген повинен брати участь у виробництві білка-транспортера дофаміну, який, у свою чергу, контролює, скільки дофаміну повинно надходити від мозку до клітин організму.
Ну, якщо у обох батьків одна копія гена SLC6A3, то дитина ризикує отримати дві копії гена і успадкувати цей синдром дефіциту дофаміну. Як результат, дофамін з мозку не може оптимально надходити до всіх частин тіла, які потребують цього.
Як пояснювалося раніше, дофамін бере участь у різних роботах організму. Починаючи від покращення настрою, регулювання емоцій, до полегшення рухів тіла. Отже, якщо в організмі не вистачає дофаміну, оскільки гени, що регулюють рівень дофаміну, не працюють належним чином, це автоматично вплине на роботу інших частин тіла.
Які симптоми синдрому дефіциту дофаміну?
Симптоми синдрому дефіциту дофаміну завжди будуть однаковими в будь-якому віці. Насправді симптоми цього генетичного розладу часто трактують неправильно, оскільки вони схожі на ознаки хвороби Паркінсона.
Ось загальні симптоми синдрому дефіциту дофаміну:
- Судоми м’язів або спазми
- Тремор
- Повільний рух м’язів (брадикінезія)
- Ригідність м’язів
- Запор (запор)
- Труднощі з ковтанням їжі
- Важко вільно говорити
- Труднощі з регулюванням рухів і положення тіла
- Легко втратити рівновагу під час стояння та ходьби
- Рухи очей важко контролювати
Крім того, поряд із загальними симптомами можуть бути присутніми й інші симптоми, такі як перебіг шлункової кислоти (ГЕРХ), пневмонія та безсоння.
Як діагностувати синдром дефіциту дофаміну?
Лікар розпочне діагностувати генетичні відхилення дофаміну після спостереження за ознаками, пов’язаними з рухом тіла та рівновагою. Крім того, для підтвердження правильності діагнозу підбирається тест на забір крові.
Також може бути можливим відбір зразків ліквору в мозок для вивчення кислот, пов’язаних з дофаміном.
Чи є спосіб лікування цього стану?
Синдром дефіциту дофаміну - прогресуюче захворювання, а це означає, що з часом воно може погіршуватися. Вважається, що люди, які страждають цим захворюванням, мають досить невелику тривалість життя.
На жаль, до цих пір не знайдено жодного ліку, який би дійсно працював для лікування цього синдрому рідкісного генетичного розладу. Всі рекомендовані методи лікування більш спрямовані на управління симптомами.
Однак дослідники все ще намагаються знайти найбільш підходяще лікування синдрому дефіциту дофаміну. Принаймні існують препарати, які спрямовані на зміну рухових розладів, спричинених низьким рівнем дофаміну. Наприклад, леводопа, ропінорол і праміпексол як препарати Паркінсона.
Незважаючи на це, подальші дослідження все ще необхідні для визначення побічних ефектів цих препаратів у короткостроковій та довгостроковій перспективі. З іншого боку, якщо синдром дефіциту дофаміну викликає симптоми у вигляді медичного стану, тоді зміни способу життя та прийому ліків відповідно до захворювання найкраще справляться з цим.
