Слідкуйте за особливостями

Таласемія - це розлад крові, через який гемоглобін (Hb) в еритроцитах не працює нормально. Це генетичне захворювання може виявляти ознаки та симптоми, які різняться в залежності від людини. Як, наприклад, які ознаки та симптоми таласемії мають бути пильними?

Характеристика та симптоми таласемії

Організм людей, хворих на таласемію, не може належним чином виробляти гемоглобін в еритроцитах. Гемоглобін має функцію розповсюдження кисню по крові через організм.

Цей брак розподілу кисню може вплинути на стан здоров’я, так що певні ознаки та симптоми з’являються у людей з таласемією.

Вираженість симптомів, які відчуває кожен пацієнт, може бути різною, залежно від типу перенесеної таласемії. Насправді люди з незначними типами таласемії можуть не відчувати жодних ознак та симптомів.

Ось основні характеристики, які зазвичай зустрічаються у людей з таласемією:

1. Анемія

Майже у всіх людей, що страждають таласемією, особливо у людей середнього та важкого рівня, будуть виявлятися риси, що нагадують анемію. Ступінь тяжкості анемії також варіюється - від легкої, середньої до важкої.

Зазвичай у людей, які страждають на незначну таласемію, буде анемія лише легкого ступеня. Тим часом у людей із великою таласемією проявляться більш важкі особливості анемії. Ці ознаки зазвичай починають проявлятися, коли дитина досягає віку 2 років.

Нижче наведено симптоми тяжкої анемії, яку можуть відчувати люди з тяжкою або помірною таласемією:

• Шкіра та обличчя виглядають блідими
• Запаморочення або головний біль
• Зниження апетиту
• Тіло часто відчуває втому
• Важко дихати
• Темна сеча
• Нерегулярне серцебиття
• Нігті виглядають ламкими
• Запалення або молочниця на язиці

2. Занадто багато заліза в організмі

Ще однією характеристикою, яка зазвичай зустрічається у страждаючих таласемією, є високий рівень заліза в організмі. Цей стан виникає через кількість зламаних еритроцитів і організм, який намагається збільшити кількість заліза, що всмоктується кишечником. Не кажучи вже про те, що існує додатковий ефект заліза, який зазвичай отримується в процесі переливання крові для лікування таласемії.

Надлишок заліза в організмі може вплинути на здоров’я селезінки, серця та печінки та спричинити такі симптоми у людей з таласемією.

• Сильна втома
• Болі в суглобах
• Болить живіт
• Нерегулярне серцебиття
• Зниження статевого потягу
• Нерегулярні менструації
• Високий вміст цукру
• Жовтяниця (пожовтіння шкіри та білків очних яблук)

Якщо не лікувати негайно, цей стан може призвести до інших захворювань, таких як серцева недостатність, захворювання печінки та діабет.

3. Проблеми з кістками

Проблеми, що виникають у кістках, також є однією з характеристик хвороби таласемії. Цей стан, як правило, спричинений тим, що кістковий мозок намагається виробляти більше еритроцитів.

Тому іноді люди з таласемією мають кілька частин кістки з неприродною формою. Ці характеристики можна побачити на лицьових кістках і черепі.

Крім того, надлишок додавання кісткового мозку також може впливати на міцність кісток. Кісткові хворі, як правило, мають кістки, які є більш крихкими і легко ламаються. Тому хворі також більш сприйнятливі до одного з ускладнень таласемії у вигляді остеопорозу.

4. Ріст порушується

Ще однією характеристикою, яка також часто зустрічається у людей з таласемією, є порушення в рості та розвитку. Хворі таласемією, як правило, низького зросту.

Цей стан викликаний важкою анемією, особливо у пацієнтів, які вже перебувають на важкому рівні. Це описано у статті з Кокранівська база даних систематичних оглядів.

Згадане раніше надлишкове залізо може також впливати на життєво важливі органи тіла, такі як печінка, серце та гіпофіз. Гіпофіз - це орган, який виробляє гормон росту.

Порушення роботи гіпофіза може спричинити затримку росту людей з таласемією.

Як лікарі діагностують характеристики таласемії?

Якщо ви або хтось із ваших найближчих виявляє ознаки таласемії, про які було згадано вище, негайно зверніться до лікаря. Крім того, для тих із вас, у кого є члени родини або батьки, хворих на таласемію, але ви ніколи не відчували жодних симптомів, намагайтеся постійно отримувати виїзд.

Щоб діагностувати це захворювання, лікар візьме пробу вашої крові для дослідження в лабораторії. Нижче наведено деякі екзаменаційні тести, проведені для виявлення таласемії:

1. Повний аналіз крові(CBC)

Повний аналіз крові абозагальний аналіз крові(CBC) - це тест, який проводиться для вимірювання кількості гемоглобіну, а також інших клітин крові, таких як еритроцити та білі клітини.

Люди, що мають характеристики таласемії, зазвичай мають меншу кількість нормальних еритроцитів і гемоглобіну, або форму еритроцитів, меншу за норму.

2. Гемоглобіновий тест

Тест на гемоглобін також має іншу назву, а саме електрофорез гемоглобіну. За цитуванням KidsHealth, електрофорез гемоглобіну дозволяє вимірювати різні типи гемоглобіну в крові.

За допомогою цього тесту лікар може з’ясувати наявність аномального гемоглобіну або проблеми з виробленням гемоглобіну в крові.

3. Пренатальне тестування

Якщо ви або ваш партнер маєте характеристики або носите ген захворювання таласемією, вам рекомендується пройти пренатальне тестування, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Цей тест спрямований на визначення стану таласемії у плода.

Існує два типи пренатальних тестів, а саме:

• Відбір проб ворсин хоріона(CVS)
  CVS - це тест, який можна зробити на 11-14 тижні вагітності. Медична команда введе маленьку голку через шлунок, щоб взяти зразок тканини з плаценти. Клітини в тканині будуть досліджені для діагностики таласемії.
• Амніоцентез
  Цей тест зазвичай можна робити з 15 тижня вагітності. Трохи відрізняючись від CVS, медична команда введе голку через шлунок матері для збору зразків рідини (навколоплідних вод) в матці. Потім буде перевірена рідина, щоб з’ясувати, наскільки таласемія у плода.

4. Перевірте рівень заліза

У процесі діагностики таласемії лікар також порекомендує зробити тест на вміст заліза в організмі. Це важливо для того, щоб визначити, чи є характерні ознаки анемії ознаками таласемії або залізодефіцитної анемії.

Цей тест проводиться шляхом вимірювання кількох речовин у крові, наприклад, рівня феритину. Феритин - це білок, який зв’язується з залізом в організмі. Рівень феритину може показати, скільки заліза зв’язується у вашому організмі.