Адренолейкодистрофія (Ald), рідкісна хвороба, що інвалідизує & bull; привіт здоровий

Адренолейкодистрофія (АЛД) - термін, що використовується для опису кількох різних успадкованих станів, що впливають на нервову систему та надниркові залози. Інші назви АЛД - адреномієлоневропатія, АМН та комплекс Шильдера-Аддісона. Але що це, насправді?

Що відбувається з людьми з адренолейкодистрофією (АЛД)?

Адренолейкодистрофія (АЛД) є однією з групи розладів мозку, званих лейкодистрофіями, які пошкоджують мієлін (циліндричну оболонку, що охоплює деякі нервові волокна) нервової системи та кори надниркових залоз.

ALD відрізняється від адренолейкодистрофії новонароджених, яка є захворюванням новонародженого та на ранніх стадіях розвитку - що належить до групи розладів пероксисомного біогенезу.

Функція мозку зменшиться, оскільки мієлінова оболонка буде поступово позбавлена ​​цієї хвороби з нервових клітин головного мозку. Мієлін функціонує як регулятор того, як люди думають і контролює роботу м’язів тіла. Без цієї оболонки нерви не можуть працювати. Іншими словами, нерви перестають надсилати сигнали м’язам та іншим допоміжним елементам центральної нервової системи про те, що робити.

Деякі особи, які страждають від АЛД, мають надниркову недостатність, що означає дефіцит у виробництві певних гормонів (адреналіну та кортизолу, наприклад), що спричинює порушення артеріального тиску, частоти серцевих скорочень, статевого розвитку та розмноження. Деякі пацієнти з АЛД мають ряд серйозних неврологічних проблем, які можуть вплинути на психічні функції, що призводить до паралічу та зменшення тривалості життя.

Хто отримує адренолейкодистрофію (АЛД)?

ALD - це X-зчеплений рецесивний генетичний розлад, спричинений порушенням гена ABCD1 у хромосомі X. Аномалія цього гена спричиняє утворення мутації в білку адренолейкодистрофії (ALDP).

Білок адренолейкодистрофії (ALDP) допомагає вашому організму розщеплювати дуже довголанцюгові жирні кислоти (VLCFA). Коли організм не в змозі виробляти достатню кількість ALDP, жирні кислоти накопичуються в організмі і пошкоджують мієлінову оболонку. Цей стан може завдати шкоди зовнішній оболонці клітин спинного мозку, мозку, надниркових залоз та яєчок.

Адренолейкодистрофія не знає расової, етнічної та географічної меж. Як повідомляє "Лінія охорони здоров'я", за даними Консорціуму з питань безпліддя, цим рідкісним захворюванням страждає 1 з 20-50 тисяч людей - особливо чоловіки, діти та дорослі.

Жінки мають дві Х-хромосоми. Якщо жінка успадковує мутацію Х-хромосоми, вона все ще має одну запасну Х-хромосому, яка допоможе компенсувати наслідки мутації. Тому, якщо у жінки такий стан, вона, швидше за все, не проявляє жодних симптомів - або незначних, якщо такі є. Тим часом у чоловіків є лише одна Х-хромосома. Це означає, що хлопчикам і дорослим не вистачає захисного ефекту зайвої Х-хромосоми, що робить їх більш сприйнятливими до впливу (якщо вони успадковують мутацію гена ALD).

Ознаки та симптоми адренолейкодистрофії (АЛД)

У дітей

Найбільш шкідливою формою АЛД є АЛС у дитинстві, яка зазвичай починає розвиватися у віці 4-8 років. Діти, які здорові та нормальні, спочатку виявлятимуть поведінкові проблеми - наприклад, самоізоляцію або труднощі з концентрацією уваги. Поступово, коли хвороба роз’їдає мозок, видимі симптоми почнуть погіршуватися, включаючи труднощі з ковтанням, труднощі з розумінням мови, сліпоту та втрату слуху, м’язові спазми, втрату контролю над м’язами тіла, поступову втрату інтелектуальної функції мозку, пошкодження, схрещені очі, деменція прогресуюча, аж до коми.

У підлітків

ALD у підлітків починається у віці 11-21 року з тими ж симптомами, але розвиток симптомів відбувається трохи повільніше, ніж ALD у дітей.

У дорослих

Адреномієлоневропатія, доросла версія АЛД, починається в кінці 20-50-х років і характеризується труднощами при ходьбі, прогресуючою слабкістю тіла і скутістю ніг (парапарез), втратою навичок координації, надмірною м'язовою масою (гіпертонусом), труднощами мовлення (дизартрія ), судоми, недостатність надниркових залоз, труднощі з фокусуванням і запам'ятовуванням зорового сприйняття та втрата зору. Ці симптоми будуть розвиватися протягом декількох десятиліть - пізніше, ніж ALD. Симптоми АЛД у дорослих можуть бути подібними до симптомів шизофренії та деменції.

Це погіршення відбуватиметься без зупинки і може призвести до постійного паралічу - як правило, протягом 2-5 років після початкового діагнозу - до смерті. Смерть від АЛД зазвичай настає протягом 1-10 років після появи симптомів.

Чи можна вилікувати адренолейкодистрофію (АЛД)?

Адренолейкодистрофія - це захворювання, яке переноситься на все життя. Тобто хвороба не піддається лікуванню (наскільки вже пройшли медичні дослідження), але лікарі можуть уповільнити злоякісність симптомів.

Гормональна терапія може врятувати життя. Порушення функції надниркових залоз можна вилікувати за допомогою замісної терапії кортикостероїдами. Стероїдна терапія може бути використана для лікування хвороби Аддісона (надниркової недостатності). Не існує конкретного методу лікування інших типів АЛД. Особи з АЛД можуть проходити симптоматичне (лікування симптомів) та допоміжне лікування, включаючи фізичну терапію, психологічну підтримку та спеціальну освіту.

Чи ефективно масло лоренцо як альтернативне лікування адренолейкодистрофії (АЛД)?

Ряд останніх досліджень показав, що суміш олеїнової кислоти та ерукової кислоти, відома як масло Лоренцо, давана хлопчикам з АЛД до появи симптомів, може запобігти або затримати прогресування захворювання. Невідомо, чи можна застосовувати олію лоренцо для лікування адреномієлоневропатії (доросла версія АЛД). Крім того, було показано, що олія Лоренцо не впливає на хлопчиків з АЛД, у яких розвинулися симптоми.

Показано, що трансплантація кісткового мозку є успішною у осіб з ранній стадією адренолейкодистрофії (АЛД). Однак ця процедура несе ризик смерті і не рекомендується пацієнтам з гострим або важким АЛД, тим, у кого симптоми розвиваються у дорослих, або у випадках новонароджених.