Синдром Едварда: симптоми, причини та лікування • привіт здоровий

Визначення

Що таке синдром Едварда?

Синдром Едварда - це вроджений дефект або розлад, коли в 18-ти хромосомних парах дитини є одна додаткова хромосома. Додавання хромосом при синдромі Едварда є результатом проблем із зачаттям.

Зазвичай у кожній клітині тіла у людини 23 пари (46) хромосом. Двадцять три пари хромосом складаються з 22 пар хромосом тіла і пари хромосом, які визначають стать.

Однак воно відрізняється від новонародженого, який страждає синдромом Едварда. У немовлят із синдромом Едварда є додаткова хромосома на 18-й хромосомі, яка може виникати в деяких або всіх клітинах організму.

Іншими словами, у новонародженого трисомія (три = три) 18, а загальна кількість хромосом 47. Ось чому синдром Едварда є вродженим дефектом у дітей, також відомим як трисомія 18.

Синдром Едварда - це розлад, який виникає внаслідок відхилень у кількості хромосом, що виникли, оскільки плід ще знаходився в утробі матері.

Синдром Едварда - це стан, який часто призводить до повільного росту дитини перед народженням (затримка внутрішньоутробного розвитку) і низької ваги при народженні (LBW).

Мало того, немовлята, у яких трисомія 18, можуть також мати порушення в роботі серця або інших органів до народження.

Які типи синдрому Едварда?

Різні типи синдрому Едварда такі:

1. Трисомія 18 повна

Повна трисомія 18 або повний синдром Едварда - це стан, яке мають усі немовлята з цим вродженим дефектом. Немовлята, народжені з трисомією 18, мають додаткові 18 хромосом у кожній клітині тіла.

2. Часткова трисомія 18

Часткова трисомія 18 або частковий синдром Едварда - це вроджений дефект, коли у дитини є лише частина надлишку хромосоми 18 у своїх клітинах, але не вся. Цей тип трисомії 18 зустрічається дуже рідко.

3. Тризомія 18 мозаїка

Мозаїчна трисомія 18 або синдром мозаїки Едварда - це вроджений дефект, коли надлишок хромосоми 18 присутній лише в декількох клітинах тіла. Так само, як трисомія 18, цей тип також рідкісний.

Наскільки поширений цей стан?

За даними Національної медичної бібліотеки США, трисомія 18 - це вроджений вроджений дефект у немовлят, який може виникнути приблизно у 1 з 5000 народжень.

Синдром Едварда - стан, який може бути більш поширеним, ніж це число. Однак багато дітей з трисомією 18 не виживають до другого або третього триместру вагітності.

Ризики народження дитини з трисомією 18 можуть переховувати всіх вагітних. Однак ризик виникнення у дитини вроджених вад загалом зростає, коли мати завагітніє у похилому віці.

Більшість дітей з цим синдромом помирають ще в утробі матері або в перші роки життя. Немовлята, які помирають в утробі матері, згодом будуть мертвонародженими (ще народження).

Невелика частина пацієнтів може продовжувати дорослішати, але їх слід тримати під особливим наглядом через численні відхилення як у фізичному, так і в психічному аспектах.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому Едварда?

Діти з трисомією 18 виявляють різні симптоми, які можна помітити як у дитинстві, так і в період зростання дітей.

Більшість народжених із синдромом Едварда відчувають різні симптоми, а саме:

Утруднене дихання або задишка
Порушення інтелекту
Виникають такі проблеми з харчуванням, як труднощі з їжею
Аномальний ріст і розвиток
У хлопчиків неопущені яєчка

Інші симптоми синдрому Едварда у немовлят

Ось деякі симптоми, які також можуть спостерігатися у немовлят із синдромом Едварда:

1. Мікроцефалія

Немовлята, народжені з цим розладом, мають в середньому меншу окружність голови (мікроцефалія) порівняно зі звичайними дітьми їх віку.

Цей ненормальний розмір голови згодом може вплинути на розвиток та розвиток дитини.

2. Положення нижнього вуха

Окрім розміру голови, положення вух дитини з цим синдромом також є ненормальним. У більшості людей висота вух в середньому відповідає положенню очей.

При цьому синдромі положення вуха знаходиться нижче очної лінії, тому воно відоме як низько поставлені вуха.

3. Пальці накладаються один на одного

Деформація пальця є однією з ознак цього досить рідкісного синдрому. Аномалії пальців дитини при трисомії 18, наприклад, між вказівним та середнім пальцями, що перекриваються.

4. Вади серця

Поширеною вадою серця при цьому синдромі є недосконала розділова стінка між передсердями або камерами серця. Цей стан також відомий як діряве серце.

5. Порушення росту та розвитку

Тривалість життя немовлят із трисомією 18 порівняно мала. Коли немовлята переростають у дітей, зазвичай спостерігається затримка розвитку та розвитку в порівнянні з людьми загалом.

Що стосується інтелекту, середній страждаючий має розумову відсталість з коефіцієнтом інтелекту нижче норми та порушує когнітивний розвиток.

6. Інші умови

На додаток до вищезазначених симптомів, синдром Едварда може також викликати різні інші фізичні ознаки дитини, такі як:

Вовча паща
Легені, нирки, шлунок або кишечник дитини деформовані
Низьке або ненормальне положення вуха
Переживає серйозні затримки розвитку
Виникають відхилення у формі грудної клітки
Ріст дитини уповільнюється
Мала щелепа (мікрогнація)
Легко плакати і метушитися

За даними Національного інституту раку, трисомія 18 зазвичай призводить до низької ваги новонароджених для дітей.

Коли звертатися до лікаря?

Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря. Стан здоров’я організму кожної людини різний, включаючи немовлят.

Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає синдром Едварда?

Більшість випадків синдрому Едварда, тобто трисомії 18, зумовлені наявністю трьох копій хромосоми 18 в клітинах організму. Насправді в кожній клітині тіла повинно бути лише дві копії кросомоми.

Додавання копії до хромому 18 може гальмувати або перешкоджати розвитку дитини, викликаючи ознаки та симптоми трисомії 18.

Починаючи зі сторінки Health Direct, причина трисомії 18 може бути через помилку в процесі формування яйцеклітини або сперми.

Причина синдрому Едварда може виникнути також тоді, коли виникають проблеми під час розвитку плода в утробі матері. Тоді як тяжкість трисомії 18 залежить від типу та кількості клітин, які мають надлишок або зайві хромосоми.

Розвиток дитини з трисомією 18 може коливатися від нормальної, середньої тяжкості до важкої.

Фактори ризику

Що збільшує ризик захворіти на синдром Едварда?

Ризик матері народити дитину з трисомією 18 вищий, якщо вона вагітна в літньому віці, наприклад, вагітна старше 35 років. Чим старша мати, тим вищий ризик народження дитини з трисомією 18.

На цій підставі вам рекомендується завжди проконсультуватися з лікарем. Будь то планування вагітності або під час вагітності, щоб запобігти ризику проблем зі здоров’ям у немовлят.

Ліки та ліки

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики синдрому Едварда?

Цей розлад можна діагностувати як у той час, коли дитина ще перебуває в утробі матері (до пологів), так і після народження (після пологів).

Пренатальна діагностика

Виявити синдром Едварда, поки дитина ще в утробі матері. Лікар може провести ультразвукове дослідження, щоб з’ясувати можливість трисомії 18.

Незважаючи на це, ультразвукове дослідження вважається не дуже ефективним для виявлення трисомії 18. Інший варіант можна зробити, проаналізувавши навколоплідну рідину (амніоцентез) та плаценту матері (забір ворсин хоріона).

Таким чином, лікарі можуть з’ясувати певні генетичні порушення.

Постнатальна діагностика

Тим часом, коли дитина народиться, лікар діагностує трисомію 18 шляхом фізичного огляду обличчя та тіла.

Також можна взяти зразок крові для виявлення хромосомних відхилень. Крім того, хромосомний аналіз крові також може допомогти визначити ризик народження дитини з трисомією 18.

Які варіанти лікування синдрому Едварда?

Синдром Едварда - це стан, лікування якого не знайдено. Це важко, оскільки ця хвороба викликана генетичними факторами, так що в утробі матері утворилися різного роду порушення.

Доступні методи лікування спрямовані на підтримку росту та розвитку дитини. Мета полягає в тому, щоб діти все ще могли самостійно виконувати різні повсякденні справи.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.