Зміст:
- 1. недосконалість остеогенезу (ОІ)
- 2. Мелореостоз
- 3. Хордома
- 4. Злоякісна фіброзна гістіоцитома (MFH)
Вам можуть бути знайомі такі захворювання кісток, як остеопороз. Однак потрібно знати, що в цьому світі існує безліч рідкісних захворювань кісток. Приклади, такі як, недосконалий остеогенез (OI), мелореостоз, хордома, і злоякісна фіброзна гістіоцитома (MFH). Хоча це рідкісне захворювання кісток, воно часто виявляється в організмі людини. Тому давайте більш детально розглянемо наступні чотири рідкісні захворювання кісток.
1. недосконалість остеогенезу (ОІ)
ОІ або крихке захворювання кісток - це складне, різноманітне і рідкісне захворювання. Головною характеристикою цього захворювання є тендітний скелет, але також постраждали багато інших систем організму. ОІ спричинена мутаціями (змінами) генів, які впливають на формування кісток, міцність кісток та інші тканинні структури. Ця хвороба є розладом протягом усього життя. ІО може зустрічатися у людей різного віку та рас. В США, за підрахунками, від 25 000 до 50 000 людей уражені цією рідкісною хворобою кісток.
Люди, які перенесли ОІ, часто мають переломи від дитинства до статевого дозрівання. Частота зазвичай зменшується протягом раннього дорослого віку, але знову зросте в подальшому житті. Часто спостерігаються проблеми з диханням, включаючи астму. Медичні характеристики та інші питання, включаючи:
- Кісткові деформації та біль.
- Невисокий зріст.
- Вигнутий хребет.
- Низька щільність кісток.
- Вільні суглоби, вільні зв’язки та слабкі м’язи.
- Череп відрізняється чіткими, включаючи пізнє змикання коронки, та окружність голови, яка перевищує звичайну.
- Ламкі зуби.
- Проблеми з диханням.
- Проблеми із зором, такі як короткозорість.
- Шкіра легко синці.
- Проблеми з серцем.
- Втома.
- Проблеми з мозком.
- Ламкість шкіри, судин та органів.
OI демонструє широкі відмінності у зовнішності та тяжкості. Тяжкість описується як легка, середня та важка. Найважча форма ОІ може спричинити передчасну смерть.
2. Мелореостоз
Це рідкісне захворювання кісток може вразити як жінок, так і чоловіків, воно може вразити і кістки, а також м’які тканини. Це прогресуючий тип захворювання і характеризується потовщенням зовнішнього шару кістки. Незважаючи на свій доброякісний статус, він може сприяти значним болям і деформаціям кісток і може призвести до функціональних обмежень.
Зазвичай це захворювання з’являється в дитинстві, іноді через кілька днів після народження. У 50% постраждалих симптоми з’являться до 20-річчя. Хоча точна причина невідома, одна з теорій полягає в тому, що цей стан викликаний аномалією сенсорного нерва склеротома.
3. Хордома
Хордома - рідкісний тип раку кісток, він часто виникає в черепі та хребті. Це частина сімейства ракових захворювань, яка називається саркома, і включає рак кісток, хрящів, м’язів та іншої сполучної тканини.
Вважається, що це рідкісне захворювання кісток виникає із сміття ембріональний нотохорд, хрящова структура, що має форму палички і виконує функцію опори при формуванні хребта. Клітини нотохорди зазвичай присутні при народженні і гніздяться в кістках і черепі. Дуже рідко ці клітини зазнають злоякісної трансформації, що призводить до утворення хордоми.
Хордома зазвичай росте повільно, але не зупиняючись і, як правило, рецидивує після лікування. Оскільки вони знаходяться близько до спинного мозку, стовбура мозку, нервів та судин, їх важко лікувати та вимагають особливого догляду.
4. Злоякісна фіброзна гістіоцитома (MFH)
MFH - це тип саркоми, який є злоякісним новоутворенням без чіткого походження, що виникає із м’яких тканин та кісток. MFH вважається рідкісним захворюванням кісток. Зазвичай ця хвороба вражає пацієнтів у віці 50-70 років, хоча може з’явитися у будь-якому віці. Симптоми, які виникають, такі як нормальне схуднення дитини? Коли це сталося? а втома може бути присутнім у пацієнтів із запущеним захворюванням. Однак найчастіше наявні симптоми - це біль, лихоманка, озноб та нічна пітливість. Пацієнти з цим захворюванням також часто скаржаться на утворення маси або утворення, яке з’являється протягом короткого періоду від тижнів до місяців.
