Тест на гемахроматоз: процедури та способи зчитування результатів & bull; привіт здоровий

Визначення

Що таке гемахроматоз?

Тест гена гемохроматозу або тест гена гемохроматозу (тест HFE) - це аналіз крові, який проводиться для перевірки генетичного гемохроматозу, спадкового захворювання, яке змушує організм засвоювати занадто багато заліза. В результаті відбувається згортання заліза в крові, печінці, серці, підшлунковій залозі, суглобах, шкірі та інших органах.

На ранніх стадіях гемохроматоз викликає біль у суглобах та животі, слабкість, втома та втрата ваги. Цей стан також спричинює пошкодження печінки (цироз), потемніння шкіри, цукровий діабет, безпліддя, серцеву недостатність, нерегулярне серцебиття (аритмія) та артрит. У деяких людей ці ознаки не видно на ранній стадії.

Гемохроматоз зазвичай виявляється у чоловіків у віці 40-60 років. У жінок ознаки гемохроматозу не будуть виявлені до менопаузи, оскільки до цього часу нормально для жінок втрачати велику кількість крові та заліза під час менструації.

Коли слід проходити гемахроматоз?

Тест HFE проводиться, щоб з’ясувати, чи є у людини високий ризик розвитку гемохроматозу. Тест на HFE особливо рекомендується людям, у яких є сім'я (батьки, брати, сестри, брати та сестри), які мають анамнез цієї хвороби. Це обстеження проводиться, коли підтверджується, що у вас рівень заліза перевищує нормальні межі в крові. Тест HFI буде відстежувати та виявляти мутації гена HFE. Ці мутації називаються C282Y та H63D.

Запобіжні заходи та попередження

Що я повинен знати перед тим, як пройти гемахроматоз?

Тест HFE не може передбачити, чи у вас розвинеться гемохроматоз. Хоча цей тест може відслідковувати найпоширеніші мутації гена HFE, можуть бути й інші мутації, які не були знайдені під час тесту. У вас може бути мутація HFE і ви не підхопили хворобу, або у вас можуть виникнути симптоми, але результати тесту не виявляють ніяких мутацій. Тест HFE може виявити причину високого рівня заліза в організмі та усунути потребу в інших подальших тестах, таких як біопсія печінки.

Рівень заліза та феритину також можна спостерігати одночасно з тестом на HFE.

Процес

Що мені робити перед тим, як перенести гемахроматоз?

Спеціальної підготовки до тесту HFE немає. Проконсультуйтеся зі своїм лікарем щодо будь-яких сумнівів щодо тесту HFE, його ризиків, того, яким буде тест, або яких результатів ви можете отримати після цього.

Як відбувається процес гемахроматозу?

Можливо, вам знадобиться зробити тест на слину та кров. Для тесту на слину медик обережно потерти або зішкребти внутрішню частину щоки для отримання зразка клітини. Для дослідження крові ваш лікар візьме зразок крові у вашої руки або складки ліктя. У певних випадках лікар затягує еластичний ремінь на плечі, щоб посилити кровотік. Таким чином, збір зразків крові буде простішим. У руку буде введено ін’єкцію для відсмоктування крові, яка потім буде розміщена за допомогою маленької трубки на іншому кінці ін’єкції. Коли зразка крові достатньо, лікар видалить ін’єкцію з вашої руки і покриє область ін’єкції пов’язкою, щоб зупинити кровотечу.

Що робити після перенесеного гемахроматозу?

Ви плануєте отримати та обговорити результати. Потім ваш лікар пояснить значення результатів, виявлених під час тесту. Дотримуйтесь правил лікаря.

Пояснення результатів тесту

Що означають мої результати тесту?

Є кілька можливих результатів, таких як:

Нормальний результат

Якщо виявиться, що у вас немає жодної дефектної мутації гена HFE, ви не розвинете генетичний гемохроматоз і не передасте його наступним поколінням.

Результат як перевізник

Якщо виявлено, що у вас є 1 дефектна мутація гена HFE і 1 нормальна мутація гена HFE, ви класифікуєтесь як перевізник, або носії генетичного розладу HFE. A перевізник зазвичай не виявляють ознак гемохроматозу, але мають 50% шанс передати ген своєму потомству. Якщо дві людини перевізник маючи дітей, дитина має 25% шансів успадкувати 2 дефектні гени HFE і має ризик розвитку гемохроматозу.

Результати як успадковані

Якщо результати ваших тестів показують наявність 2 дефектних генів мутації HFE, то ви успадковуєтесь позитивно і маєте високий ризик поглинання занадто великої кількості заліза та, можливо, розвитку гемохроматозу. Види симптомів та ознак захворювання різняться залежно від людини. У деяких людей симптоми гемохроматозу можуть не проявлятися, тоді як у інших спостерігаються досить сильні симптоми. Особи, які постраждали, мають 100% шанс передати хворобу нащадкам.

Позитивний результат тесту на дефектний ген HFE вказує на те, що інші члени сім'ї можуть ризикувати розвитком гемохроматозу, і їх слід досліджувати далі. Особи з 1 або більше дефектними парами генів HFE повинні розглянути тестування своїх партнерів, перш ніж приймати рішення про народження дитини, щоб визначити ризик розвитку у дитини гемохроматозу.