Чи можете ви виявити синдром Дауна у дітей в утробі матері?

Синдром Дауна - одне з кількох генетичних розладів хромосом, що характеризується збільшенням кількості хромосом. Зазвичай загальна хромосома для кожної клітини плода в утробі матері повинна становити 46 пар. Але не для плода з синдромом Дауна, який натомість має 47 хромосом. Насправді, чи є спосіб виявити дитину з синдромом Дауна, оскільки вона все ще перебуває в утробі матері?

Як виявити синдром Дауна у дітей в утробі матері

Якщо ідеальними хромосомами в кожній клітині має бути 23, які успадковуються від матері, а решта 23 від батька. Немовлята з синдромом Дауна мають додаткову хромосому 21. Ця хромосома 21 може виникнути в процесі розвитку яйцеклітин від матері, сперматозоїдів від батька або під час формування ембріона дитини.

Ось чому врешті-решт загальна кількість хромосом дитини становить не 46 пар для кожної клітини, а одна стає 47. Оскільки хромосоми дитини утворюються, оскільки вони ще знаходяться в утробі матері, можна також провести поглиблене обстеження робиться до народження дитини.

Існує два способи виявити синдром Дауна у дитини в утробі матері, а саме:

Скринінговий тест

Можливо, скринінг не може дати точних результатів щодо синдрому Дауна, але принаймні він може дати конкретну картину, якщо дитина має такий ризик. Ви можете зробити скринінговий тест з раннього триместру вагітності, виконавши:

Аналіз крові, який вимірюватиме рівень білка-А в плазмі (PAPP-A) та гормону вагітності хоріонікогонадотропін людини / ХГЧ). Ненормальна кількість цих двох гормонів може свідчити про проблеми з дитиною.
Ультразвукове обстеження, яке зазвичай проводять після настання другого триместру вагітності, допоможе виявити будь-які відхилення у розвитку дитини.
Тест на нухальну напівпрозорість, цей метод, як правило, поєднують з ультразвуком, який перевіряє товщину шийки позаду плода. Занадто багато рідини в цій області вказує на порушення у дитини.

Діагностичний тест

У порівнянні з скринінговими тестами, результати діагностичних тестів набагато точніші як спосіб виявлення синдрому Дауна у немовлят. Але не для всіх жінок цей тест, як правило, більше спрямований на вагітних жінок, чиї немовлята мають високий ризик розвитку відхилень під час вагітності, включаючи синдром Дауна.

Тому, коли результати скринінгового тесту свідчать про синдром Дауна, наступні діагностичні тести можуть уточнити результати:

Амніоцентез проводиться шляхом введення голки через матку матері. Мета - взяти зразок навколоплідних вод, що захищають плід. Потім отриманий зразок аналізують, щоб виявити будь-які аномальні хромосоми. Цю процедуру можна робити протягом 15-18 тижнів вагітності.
Відбір проб ворсин хоріона (CVS), майже подібний до амніоцентезу. Єдина відмінність - ця процедура робиться шляхом введення голки для взяття зразка клітин з плаценти дитини. Цю процедуру можна зробити протягом 9-14 тижнів вагітності.

Чи можна розпізнати синдром Дауна при народженні дитини?

Звичайно, може. Вираз обличчя - найпоширеніша ознака, коли спостерігається синдром Дауна у дитини. Розмір голови, як правило, менший, шия коротка, м’язи неправильно сформовані, долоні широкі, а пальці короткі, - це деякі інші ознаки, щоб дізнатися, чи є у дитини синдром Дауна чи ні.

Незважаючи на це, не виключається, що синдром Дауна може також проявлятися без певних симптомів. Щоб бути впевненішим, існує низка тестів, які потрібно провести. Цей тест, який називається хромосомним каріотипом, проводиться шляхом взяття проби крові дитини, а потім вивчення кількості та структури хромосом в їх тілі.

Якщо пізніше буде виявлено, що в деяких або навіть у всіх клітинах є додаткова хромосома 21, то у дитини є синдром Дауна.