Синдром Аперта: симптоми, причини лікування та ін. & Bull; привіт здоровий

Визначення

Що таке синдром Аперта?

Синдром Аперта або синдром Аперта - це спадковий розлад або дефект від народження, який успадковується генетично.

Синдром Аперта або синдром Аперта - це вроджений розлад, коли кістки черепа новонародженого закриваються занадто швидко.

Цей стан занадто швидкого закриття кісток черепа відомий як краніосиностоз. Череп дитини з синдромом Аперта росте недосконало або ненормально, що впливає на форму голови та обличчя.

Коли кістки в черепі дитини закриваються занадто швидко під час росту мозку, голова та обличчя дитини автоматично деформуються.

Як результат, у немовлят із цим вродженим патологічним станом зазвичай спостерігаються порушення зору та проблеми із ростом зубів.

Мало того, череп дитини також буде відчувати тиск через передчасний процес закриття кісток (краніосиностоз).

Більшість немовлят із синдромом Аперта зазвичай також стискають пальці рук або ніг.

Стан прикріплення пальців рук або ніг відомий як синдактилія, через яку у пальців рук і ніг дитини виникають оболонки.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Аперта або синдром Аперта - це вроджений розлад, який легко спостерігати при народженні новонародженого.

За даними Національної медичної бібліотеки США, синдром Аперта може спостерігатися приблизно у 1 із 65 000-88 000 новонароджених.

Хоча батьки в будь-якому віці ризикують мати дитину з синдромом Аперта, ризик може зростати у старших батьків.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми синдрому Аперта?

Симптоми синдрому Аперта або синдрому Аперта у немовлят такі:

Череп у формі конуса, відомий як туррібрахіцефалія
Розмір голови невеликий або звужується спереду і розширюється ззаду
Обидві сторони голови широкі
Обличчя виглядає так, ніби воно проходить посередині
Очі широко розпростерті і стирчать назовні
Верхня щелепа розвинена слабо, тому зуби здаються твердими і нагромадженими

Симптоми синдрому Аперта або іншого синдрому Аперта, які можуть бути у дитини, такі:

Порушення слуху
Сильне потовиділення
Хребет і шия з’єднані
На бровах немає волосся
Затримка розвитку та зростання
Вовча паща
Повторні вушні інфекції
Порушення інтелекту від легкого до середнього

Наявність відхилень на обличчі та черепі у дитини може спричинити проблеми, пов’язані зі здоров’ям та розвитком.

Крім того, стан верхньої щелепи дитини, як правило, менший за нормальний розмір. Як результат, такий стан викликає проблеми, коли ростуть зуби у дитини.

Немовлята та діти з синдромом Аперта або синдромом Аперта також відчувають менший розмір черепа, що чинить тиск на мозок, що розвивається.

Синдром Аперта або синдром Аперта - це вроджений розлад при народженні, який робить рівень інтелекту дитини в середньому і відчуває легкі та помірні когнітивні порушення.

Іншим симптомом, який часто зустрічається у немовлят із синдромом Аперта або синдромом Аперта, є стан перетинчастих пальців рук або ніг.

Цей перетинчастий палець спричинений наявністю двох-трьох пальців, з’єднаних між собою.

Однак у дуже рідкісних випадках у дитини також можуть розвинутися надмірні пальці рук або ніг (полідактилія).

Можуть бути ознаки та симптоми, не перераховані вище. Якщо у вас є побоювання щодо певного симптому, пов’язаного зі станом дитини, вам слід проконсультуватися з лікарем.

Коли звертатися до лікаря?

Синдром Аперта або синдром Аперта - це вроджений у новонароджених розлад або дефект. Якщо ви бачите, що у дитини є симптоми вище чи інші запитання, негайно зверніться до лікаря.

Стан здоров’я організму кожної людини різний, включаючи немовлят. Завжди звертайтесь до лікаря, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.

Причина

Що викликає синдром Аперта?

Причина синдрому Аперта або синдрому Аперта генетична через мутації або зміни гена рецептора 2 фактора росту фібробластів (FGFR2).

Рецептор 2 фактора росту фібробластів (FGFR2) - це ген, який впливає на процеси росту, поділу та загибелі певних клітин в організмі, включаючи клітини кісток.

Більш конкретно, ген FGFR2 функціонує у виробництві білка. Потім цей білок відіграє важливу роль на стадії розвитку плода в утробі матері і тим самим сигналізує про розвиток кісткових клітин організму.

Ця мутація гена FGFR2 призводить до того, що процес формування та закриття черепа дитини є неповним.

Більшість причин синдрому апарта або синдрому апарта виникають епізодично або раптово, коли дитина ще розвивається в утробі матері.

Однак у деяких інших випадках синдром Апарта або синдром Апарта може бути викликаний генетичними факторами або спадковістю від батьків до дитини.

Фактори ризику

Що збільшує ризик розвитку синдрому Аперта?

Генетичні фактори є однією з причин, чому діти мають синдром Аперта або синдром Аперта. Ризик немовлят, народжених із синдромом Апара або синдромом Апарта, може зрости, якщо у вас є батьки з таким захворюванням.

Причиною синдрому Апарта є генетичні фактори, успадковані аутосомно-домінантною. Це означає, що батьки, які страждають синдромом Апарт, мають приблизно 50% шансів передати цей розлад своїм дітям.

Якщо ви хочете зменшити фактори ризику, які можуть виникати у вас та вашої дитини, негайно проконсультуйтеся з лікарем.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які звичайні тести для діагностики цього стану?

Процитувавши дитячу лікарню Грейт-Ормонд-стріт, спеціальний діагностичний тест, як правило, не потрібен для перевірки синдрому Аперта чи синдрому Аперта у новонароджених.

Це пояснюється тим, що новонароджені, які мають синдром Аперта або синдром Аперта, як правило, мають специфічні симптоми або фізичні характеристики.

Щоб було зрозуміліше, лікар може поставити діагноз синдрому Аперта або синдрому Аперта, шукаючи типові аномалії кісток голови, обличчя, рук та ніг дитини.

Крім того, тести для діагностики синдрому Аперта зазвичай включають КТ (комп’ютерна томографія), МРТ (магнітно-резонансна томографія), і рентгенівські промені або рентгенівські промені.

Це обстеження має на меті визначити можливість розвитку кісткових аномалій та з’ясувати стан органів в організмі дитини.

Перебуваючи ще в утробі матері, лікарі можуть діагностувати синдром Аперта у немовлят за допомогою тестів на фетоскопію та УЗД.

Фетоскопія - це обстеження, спрямоване на те, щоб побачити стан дитини, а також взяти проби крові та тканин.

На відміну від ультразвуку, який корисний для того, щоб дати уявлення про стан дитини в утробі матері.

Яке лікування синдрому Аперта?

Лікування синдрому Аперта або синдрому Аперта у немовлят не завжди однакове у людей. Зазвичай лікарі рекомендують хірургічне втручання або хірургічне втручання для зменшення тиску на мозок.

Операція також спрямована на переформування обличчя або на відокремлення липких пальців рук і ніг.

В процесі хірургічного втручання хірург спочатку відокремлює з’єднані кістки і перебудовує їх. Цю процедуру найкраще робити у віці від 6 місяців до 24 тижнів, поки дитині не виповниться 8 місяців або 32 тижні.

Потрібна подальша операція для повернення щелепної кістки та щоки у нормальне положення до досягнення дитиною 4-12 років.

Крім того, дитині знадобиться хірургічне втручання на очах, щоб закрити очну ямку і, можливо, також відрегулювати щелепу.

Рекомендується робити цю операцію, коли дитина ще маленька, щоб підтримати її ріст і розвиток та інтелектуальні здібності.

Здорове середовище з любов’ю батьків також сприяє психічному стану дитини.

Діти з синдромом Аперта або синдромом Аперта потребують обстеження та догляду протягом усього життя. Лікар може також запропонувати інші додаткові методи лікування відповідно до стану дитини.

Візьмемо, наприклад, процедури для усунення проблем із зором, терапію росту та розвитку та стоматологічні роботи для поліпшення стану.

Домашні засоби

Які деякі зміни способу життя або домашні засоби, які можна зробити для лікування цього стану?

Незважаючи на те, що синдром Аперта технічно не впливає на поведінку та емоції дитини, дітям все одно потрібна допомога та підтримка, щоб пережити свій стан.

З розвитком хірургічних методів у дітей із синдромом Аперта може бути триваліша тривалість життя.

За належної медичної допомоги діти все ще можуть насолоджуватися нормальним життям.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.