Дефіцит G6pd: симптоми, причини та лікування

Визначення

Що таке дефіцит G6PD?

Дефіцит G6PD (глюкоза-6-фосфатдегідрогенази) - це генетичне захворювання, яке часто зустрічається у чоловіків. G6PD - це фермент, який допомагає еритроцитам працювати, захищаючи їх від потенційно шкідливих речовин.

Дефіцит ферменту G6PD може призвести до високого ризику анемії. Цей стан належить до одного типу анемії, тому його називають дефіцитною анемією G6PD.

Дефіцит G6PD може призвести до швидшого руйнування еритроцитів (гемоліз), коли хворий піддається дії певних наркотиків або хімічних речовин, переносить певні вірусні або бактеріальні інфекції та / або вдихає пилок або споживає певні горіхи. Цей стан називається гемолітичною анемією.

Цей тип анемії виникає, коли еритроцити руйнуються швидше, ніж організм може їх замінити. В результаті приплив крові до органів і тканин зменшується. Це може спричинити втому, пожовтіння шкіри та очей та задишку.

Наскільки поширений цей стан?

Ця анемія успадковується як генетична характеристика Х-ланцюга (Х-хромосома, тобто статева хромосома). Цей стан частіше зустрічається у чоловіків. Дефіцитна анемія G6PD виникає через успадковані помилки щодо обміну речовин, які часто трапляються у людей. Виявлено більше 300 варіантів цього розладу, які є результатом мутацій гена G6PD.

Виразність симптомів цього стану, як правило, різна. Однак це можна подолати, зменшивши фактори ризику. Поговоріть зі своїм лікарем для отримання додаткової інформації.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми дефіциту G6PD?

Залежно від типу, анемія викликає характерні симптоми. Деякі загальні ознаки та симптоми дефіциту G6PD:

• Швидкий пульс
• Важко дихати
• Темна або оранжево-жовта сеча
• Лихоманка
• Втома
• Запаморочення
• Блідий
• Пожовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця)

Коли слід звертатися до лікаря?

Рання діагностика та лікування можуть запобігти погіршенню цього стану та іншим надзвичайним ситуаціям, тому якнайшвидше проконсультуйтеся зі своїм лікарем, щоб запобігти цьому важкому стану.

Якщо у вас є якісь із перерахованих вище ознак або симптомів або у вас виникли запитання, проконсультуйтеся з лікарем. Організм кожного реагує по-різному. Завжди найкраще обговорити з лікарем, що найкраще підходить для вашої ситуації.

Причина

Що спричиняє дефіцит G6PD?

Причини анемії можуть бути різними. Як випливає з назви, дефіцитна анемія G6PD спричинена генетичними факторами, які передаються від одного або обох батьків своїй дитині. Дефектний ген, який спричиняє цей дефіцит, знаходиться в Х-хромосомі, яка є однією з двох статевих хромосом.

Зазвичай у чоловіків є лише одна X (XY) хромосома, тоді як у жінок дві X (XX) хромосоми.

У чоловіків достатньо однієї копії мутованого гена в Х-хромосомі, щоб викликати дефіцит G6PD. На відміну від цього, у жінок мутація повинна відбуватися в обох копіях гена X.

Як правило, жінки не можуть мати дві мутовані копії Х-хромосоми. Ось чому чоловіки, як правило, більше схильні переживати цей стан.

Тригери

Які фактори ризику дефіциту G6PD?

Багато вчених вважають, що існує велика кількість факторів, що підвищують ризик розвитку у людини цього стану. Фактори ризику, наведені нижче, вважаються найпоширенішими.

Ви маєте вищий ризик розвитку дефіцитної анемії G6PD, якщо:

• Чоловік
• Афроамериканська кров
• Близькосхідне походження
• Майте сімейну історію цього стану

Майте один або кілька з цих факторів ризику не означає ви звичайноматиме дефіцит G6PD. Зверніться до свого лікаря, якщо ви стурбовані ризиком розвитку цього захворювання.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ зверніться до свого лікаря для отримання додаткової інформації.

Як діагностується цей стан?

Якщо ваш лікар підозрює, що у вас може бути анемія через дефіцит G6PD, він проведе фізичний огляд. Ваш лікар може також попросити вас пройти ряд обстежень, необхідних для діагностики анемії загалом.

Лікарі можуть діагностувати дефіцитну анемію G6PD, проводячи простий аналіз крові для перевірки рівня ферменту G6PD.

Деякі інші діагностичні тести, які також можуть бути проведені, включають:

• Повний аналіз крові
• Тест на гемоглобін у сироватці крові
• Кількість ретикулоцитів

Всі ці тести використовуються, щоб допомогти лікарю виміряти кількість еритроцитів у вашому тілі та визначити, чи є у вас гемолітична анемія чи ні.

Під час візиту до лікаря важливо повідомити лікаря про свій раціон харчування та будь-які ліки, які ви приймаєте в даний час. Ці деталі допоможуть лікарю поставити більш чіткий діагноз.

Які методи лікування дефіцитної анемії G6PD?

Лікування анемії залежить від типу. Лікування дефіцитної анемії G6PD має на меті позбутися того, що може спровокувати симптоми.

Якщо ваш дефіцит G6PD погіршується внаслідок інфекції, ваш лікар буде лікувати інфекцію.

Будь-які ліки, які приймаються, які можуть знищити еритроцити, також будуть припинені. У цій ситуації більшість людей можуть самостійно вилікуватися від дефіциту G6PD.

Однак, якщо дефіцитна анемія G6PD переросла в гемолітичну анемію, можна застосовувати більш агресивне лікування. Лікування часто передбачає кисневу терапію та переливання крові, щоб підтримувати рівень кисню та еритроцитів.

Ви, ймовірно, будете госпіталізовані під час лікування. Моніторинг важкої гемолітичної анемії має вирішальне значення для забезпечення повного одужання без ускладнень внаслідок анемії.

Домашні засоби

Що я можу зробити вдома для лікування дефіциту G6PD?

Є багато корисних порад для допомоги пацієнтам з дефіцитом G6PD, включаючи зусилля щодо запобігання анемії. Деякі способи запобігання анемії через відсутність ферменту G6PD - це уникнення дисципліни, яка може спровокувати епізоди рецидиву цього стану.

Ось речей, яких потрібно уникати, якщо у вас є дефіцитна анемія G6PD.

1. Приймати антибіотики

Пацієнти з дефіцитною анемією G6PD насправді можуть приймати антибіотики. Однак деякі типи антибіотиків можуть спровокувати утворення антитіл, які помилково сприймають еритроцити як загрозу. В результаті еритроцити швидко руйнуються і викликають симптоми анемії.

Якщо у вас дефіцит ферменту G6PD, проконсультуйтеся з лікарем перед тим, як приймати будь-які антибіотики. Для ілюстрації, ось кілька поширених антибіотиків, яких потрібно уникати:

• Група цефалоспоринів
• Групи хінолонів, такі як ципрофлоксацин, моксифлоксацин та норфлоксацин
• Пеніцилінова група та її похідні препарати
• Нітрофуранові групи, такі як нітрофурантоїн та нітрофуразон
• Сульфаніламідна група, що починається на "сульфат"
• Хлорампенікол

2. Прийміть аспірин

Хоча ефективний у боротьбі з болем, аспірин є одним із табу при захворюванні на дефіцит G6PD. Це пов’язано з тим, що ацетилсаліцилова кислота в аспірині може спричинити розпад еритроцитів, як антибіотики.

Замість аспірину ви можете вибрати ібупрофен, який є більш безпечним. Парацетамол також відносно безпечний, але цей препарат представляє невеликий ризик для людей з дефіцитною анемією G6PD. Якщо симптоми з’являються після прийому парацетамолу, негайно припиніть використання препарату.

3. Боби фава

Вживання квасолі фава може спричинити симптоми анемії у людей, які страждають на дефіцит G6PD. У минулому багато людей підозрювали, що стан було відоме як фавізм це пов’язано з алергічною реакцією на боби фава. Насправді це не так.

Експерти виявили, що боби фава містять велику кількість сполук віцину та суреміну. І те, і інше може спровокувати руйнування еритроцитів.

4. Деякі види їжі, добавки та добавки до продуктів

Окрім квасолі фава, кілька видів їжі, добавки та додаткові інгредієнти, що містяться в певних продуктах, також можуть спричинити руйнування еритроцитів.

Запуск Університетська лікарня Ага ХанаОсь декілька продуктів, яких потрібно уникати:

• Вироби з сої
• Чорниця та продукти, що містять фрукти
• Продукти, що містять синтетичний синій барвник або аскорбінову кислоту
• Тонізуюча вода містить хінін
• Пастилки, пастилки та ополіскувачі для порожнини рота містять ментол
• Вітамінні добавки
• Незрозуміле дозування заліза

5. Споживання протималярійних препаратів

Інші типи наркотиків, які є табу для людей з дефіцитною анемією G6PD, є антималярійними препаратами, особливо тими, що закінчуються на "quine". Причиною є не хто інший, як те, що цей препарат може швидко спричинити розпад багатьох еритроцитів.

З цієї причини людям, яким потрібно приймати протималярійні препарати, зазвичай спочатку потрібно пройти тести, щоб визначити, чи є у них дефіцит G6PD. Якщо це так, лікар повинен надати інший, більш безпечний протималярійний препарат.