Алкаптонурія: причини, симптоми та лікування & bull; привіт здоровий

Визначення

Що таке алхаптонурія?

Алкаптонурія - рідкісний спадковий стан, який виникає, коли організм не в змозі виробляти достатньо так званого ферменту гомогентисідіодіоксигеназа (HGD). Цей фермент повинен функціонувати для розщеплення токсичної речовини, званої гомогенною кислотою. Через відсутність цього гормону це призводить до накопичення гомогенної кислоти в організмі.

Збільшення гомогенної кислоти призводить до того, що кістки і хрящі змінюють колір і стають крихкими. Зазвичай це викликає артроз (кальцифікація суглобів), особливо в хребті та великих суглобах.

Люди з алхаптонурією також виробляють сечу (сечу), яка стає коричневою або чорною під впливом повітря.

Наскільки поширена алхаптонурія?

Алкаптонурія - рідкісне захворювання. Згідно з Національна організація з рідкісних розладів (NORD), точна кількість випадків цієї хвороби невідома, але, за оцінками, трапляється у кожного з 250 000 людей. Однак цей рідкісний стан частіше зустрічається в певних регіонах європейських країн, таких як Словаччина та Німеччина, а також у Карибському острові, точніше Домініканській Республіці.

Цю умову можна подолати, зменшивши фактори ризику. Поговоріть зі своїм лікарем для отримання додаткової інформації.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми алхаптонурії?

Ознаки та симптоми алхаптонурії стають все більш вираженими у міру дорослішання. Найбільш очевидним симптомом алхаптонурії є сеча, яка під впливом повітря стає темно-коричневою або чорною. Коли ви досягнете 20-х чи 30-х років, ви можете помітити ознаки артрозу рано.

Інші загальні ознаки та симптоми цього рідкісного стану включають:

• Веснянки на склері (білі) очей
• Потовщений, потемнілий хрящ у вусі
• Шкіра змінює колір на сині плями, особливо навколо потових залоз
• Плями від поту або темного кольору від поту
• Вушна сірка чорна
• Камені в нирках і камені в простаті
• Артрит або біль у суглобах (особливо в попереку та колінних суглобах).

Алкаптонурія іноді може спричинити проблеми з серцем. Накопичення гомогенної кислоти змушує клапани серця затвердіти, спричиняючи порушення роботи аортального та мітрального клапанів.

Коли слід звертатися до лікаря?

Рання діагностика та лікування можуть запобігти погіршенню інших захворювань та надзвичайних ситуацій, тому проконсультуйтеся з лікарем якомога швидше, щоб запобігти цьому серйозному стану.

Якщо у вас виникли запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем. Організм кожного реагує по-різному. Завжди найкраще обговорити з лікарем, що найкраще підходить для вашої ситуації.

Причина

Що викликає алхаптонурію?

Алкаптонурія спричинена мутаціями (аномальними змінами) гена гомогенізату 1,2-діоксигенази (HGD). Це аутосомно-рецесивний стан, що означає, що ви можете отримати це рідкісне захворювання, якщо обоє батьків мають ген-носій (а не просто неправильний стат).

Тригери

Що ставить людину під загрозу цього стану?

Ви можете мати більший ризик розвитку цього рідкісного стану, якщо:

• Мати сімейну історію. Оскільки алкаптонурія передається у спадок, єдиним відомим фактором ризику є історія сім'ї пов'язані з цим розладом. Чоловіки та жінки мають однаковий потенціал для цього стану. За оцінками, рівень захворюваності становить приблизно одну з 250 000 людей у ​​всьому світі. Важко точно визначити кількість випадків алхаптонурії, оскільки скринінг новонароджених на алхаптонурію не застосовується широко. Більше того, у деяких людей, які мають мутацію, що спричиняє цей розлад, симптоми не проявляються.
• Жити в певній місцевості. Хоча це рідкісне захворювання, випадки алкаптонурії частіше зустрічаються у деяких груп населення. Це захворювання частіше зустрічається в певних регіонах Словаччини. Там приблизно у кожного з 19 000 людей діагностується алхаптонурія. Цей стан також частіше зустрічається в Домініканській Республіці, але частота його захворювання невідома.

Діагностика та лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ зверніться до свого лікаря для отримання додаткової інформації.

Як діагностується алхаптонурія?

У цьому випадку лікар може запідозрити, що у вас є це рідкісне вроджене захворювання, якщо ваша сеча набуває темно-коричневого кольору під впливом повітря. Ваш лікар може також перевірити вас на цей стан, якщо у вас виникають ранні симптоми остеоартриту.

Ваш лікар може використовувати тест, який називається хроматографією, щоб перевірити наявність у вашій сечі слідів гомогенної кислоти. Він також може використовувати тестування ДНК для перевірки на мутовані гени HGD.

Сімейний анамнез дуже корисний при постановці діагнозу алхаптонурія. Однак багато людей не знають, що вони несуть цей ген. Ваші батьки можуть бути носіями або "господарями" гена, не знаючи про це.

Які методи лікування алхаптонурії?

Специфічного лікування цього рідкісного стану насправді не існує. Однак існує ряд способів, які можуть допомогти вам полегшити симптоми.

Ви повинні харчуватися з низьким вмістом білка. Лікарі можуть рекомендувати високі дози аскорбінової кислоти (також її називають вітаміном С), щоб уповільнити накопичення гомогенної кислоти в хрящі. Однак NORD попереджає, що тривале вживання вітаміну С виявилось неефективним при лікуванні цього стану.

Інші методи лікування алхаптонурії зазвичай спрямовані на лікування ускладнень, які можуть виникнути, таких як:

• Артрит
• Хвороба серця
• Камені в нирках

Профілактика

Що я можу зробити для профілактики та лікування алхаптонурії?

Деякі поради, які можуть допомогти вам або вашій дитині рано виявити цей стан і отримати правильне лікування, включають:

• Слід негайно оцінити спостереження темної сечі у немовлят або маленьких дітей
• Проконсультування з генетиком може бути корисним для тих, у кого в сімейному анамнезі є алхаптонурія
• Для виявлення цього стану в матці або перед спробою завагітніти можна розглянути пренатальні тести

Людям, у яких діагностовано це рідкісне захворювання, вони повинні слідувати порадам лікаря, і регулярне спостереження може допомогти виявити та лікувати симптоми на ранніх термінах.

Деякі з ускладнень, які можуть виникнути, включають артрит, хвороби серця та камені в нирках або передміхуровій залозі, в основному спричинені надлишковим відкладенням кислоти. Підтримання режиму здоров’я зі збалансованим харчуванням та обмеження споживання білка може бути корисним. Також можна робити вправи за порадою лікаря.

Якщо у вас виникли запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем, щоб зрозуміти найкраще рішення для вас.

Привіт група здоров’я не надає медичної консультації, діагностики та лікування.