Альбінос (альбінізм): симптоми, причини, ліки • привіт здоровий

Визначення

Що таке альбінос (альбінізм)?

Альбінізм або альбінізм - це генетичне захворювання, яке характеризується повним або частковим зменшенням вироблення меланіну (пігменту, який надає колір шкірі, волоссю та очам).

Як результат, люди з альбінізмом або тим, кого часто називають альбіносами, мають волосся, шкіру та очі, які є світлими або безбарвними.

Люди з цим захворюванням ризикують бути ізольованими через цей стан. Соціальна стигматизація може відбуватися, особливо в кольорових спільнотах, де раса людей з альбінізмом може бути поставлена ​​під сумнів.

Лікування альбінізму не існує, але люди, які страждають на альбінізм, можуть вжити заходів, щоб захистити шкіру та збільшити видимість.

Наскільки поширений цей стан?

Альбінізм зустрічається відносно часто. Ця умова виникає незалежно від того, якої раси та етнічної приналежності у світі.

Приблизно кожен із 18 000 до 20 000 людей у ​​США хворіє на це захворювання. Тим часом в інших частинах світу може постраждати кожен третій чоловік.

Більшість дітей з альбінізмом народжуються від батьків із нормальним кольором волосся та очей відповідно до їх етнічної приналежності.

Цей стан може виникати у пацієнтів будь-якого віку. Альбінізм можна лікувати, зменшуючи фактори ризику. Поговоріть зі своїм лікарем для отримання додаткової інформації.

Симптоми

Які ознаки та симптоми альбінізму (альбінос)?

Повідомляючи з клініки Майо, загальними симптомами альбінізму або альбіноса є:

Шкіра

Через проблеми з пігментом люди з альбінізмом мають кольори шкіри від білого до коричневого, і можуть виглядати по-різному від батьків або братів і сестер, які не мають альбінізму.

• Веснянки
• Родимки, з пігментом або без нього - родимки без пігменту зазвичай рожевого кольору
• Великі плями, схожі на веснянки (лентіго)
• Шкіра не темніє.

Деякі діти, народжені з цим захворюванням, ініціюють або прискорюють вироблення меланіну, коли виростають підлітками. Отже, їх шкіра може трохи потемніти.

Шкіра людей з таким захворюванням легше горить під впливом сонця, що робить їх більш імовірними для розвитку раку шкіри. Можливо, це сталося, коли вони були підлітками.

Волосся

Через проблеми з пігментом люди з альбінізмом можуть мати кольори волосся, вій та брів від білого до коричневого. Колір волосся може темніти на початку дорослого життя.

Око

Через проблеми з пігментом люди з альбінізмом можуть мати кольори очей від дуже світло-блакитного до коричневого, і вони можуть змінюватися з віком.

Меланін дуже важливий для росту нервів, що дозволяє зосередитись на таких зображеннях, як слова та обличчя. Навіть із окулярами або контактними лінзами ці проблеми неможливо вирішити.

Симптоми в очах людей з альбіносами можуть бути не видимими. Отже, проблеми з очима та зором можуть бути ранньою підказкою про стан.

Щодо функції очей, ознаками та симптомами альбіноса є:

• Швидкий рух очей вперед і назад (ністагм)
• Обидва ока не можуть дивитись в одну точку або рухатися разом (косоокість / косоокість)
• Крайній мінус-плюс
• Чутливість до світла (світлобоязнь)
• Аномальна кривизна на передній стороні ока або кришталика всередині ока (астигматизм), що спричиняє затуманення зору
• Аномальний розвиток сітківки викликає зниження зору
• Нервові сигнали від сітківки до мозку, які не йдуть за нормальними нервовими шляхами
• Частково сліпий (зір менше 20/200) або повністю сліпий.

Ваш зір, як правило, погіршується, чим менше очей у вас. З іншого боку, ваш зір з часом стабілізується, і ви побачите кольори нормально.

Можуть бути ознаки та симптоми, не перелічені вище. Якщо у вас є сумніви щодо певного симптому, проконсультуйтеся з лікарем.

Коли слід звертатися до лікаря?

Коли ваша дитина народжується, якщо лікар виявляє відсутність пігменту у волоссі чи шкірі, що впливає на вії чи брови, лікар може призначити огляд. Лікар також контролюватиме зміни пігментації та зору вашої дитини.

Якщо ви помітили у дитини ознаки та симптоми альбіноса, негайно зверніться до лікаря.

Зателефонуйте лікареві, якщо у вашої дитини є симптоми альбінізму, а також часті носові кровотечі, легкі синці або хронічні інфекції. Ці симптоми можуть свідчити про наявність синдрому Германського-Пудлака або синдрому Чедиака-Хігасі, які є рідкісними, але досить серйозними розладами, які включають альбіносів.

Причина

Що викликає альбінос (альбінізм)?

Кілька генів містять інструкції щодо створення одного з декількох білків, що беруть участь у виробництві меланіну. Меланін виробляється клітинами, званими меланоцитами, які містяться у вашій шкірі, волоссі та очах.

Альбіноси викликані мутаціями одного з цих генів. Можуть виникати різні типи альбінізму, в основному на основі мутації гена, що викликає розлад. Мутація може спричинити зниження або відсутність меланіну.

Які існують різні типи альбінізму (альбінізму)?

Цитовані Національною організацією з альбінізму та гіпопігментації, типи альбіносів класифікуються на основі того, як вони успадковуються та на які гени впливають. Види альбіносів:

Очно-шкірний альбінізм (OCA)

ОСА впливає на шкіру, волосся та очі. Цей тип є найпоширенішим, тобто людина успадковує дві копії мутованого гена - по одній від кожного з батьків. Це результат мутації одного з семи генів, позначених від 0CA1 до 0CA7. Виходячи з цього, типи альбіносів:

• OCA1

Цей стан також називають альбінізмом, пов’язаним з тирозиназою. Це спричинено нестачею ферменту тирозинази, від якого люди мають біле волосся, бліду шкіру та світлі очі (підтип OCA1A) або світлий колір шкіри, волосся та очей (підтип OCA1B).

• OCA2

Цей стан також називають альбінізмом гена P. Він обумовлений відсутністю гена OCA2, що спричиняє зменшення вироблення меланіну. Люди з OCA2 мають світлі очі і шкіру, жовте, світле або світло-каштанове волосся.

• OCA3

Цей стан рідко описується і є результатом генетичного дефекту TYRP1, білка, пов’язаного з тирозиназою. Це робить людей з OCA 3 рудувато-коричневою шкірою, рудим волоссям, лісовими або карими очима.

• OCA4

Цей стан є генетичним дефектом білка SLC45A2, який допомагає функції ферменту тирозинази. Це призводить до появи симптомів, подібних до симптомів OCA2.

• OCA5-7

Цей стан був виявлений у людей у ​​2012 та 2013 рр. Є повідомлення, що існують мутації у трьох додаткових причинних генах. Цей тип вважається незвичайним.

Очний альбінізм (OA)

викликається генною мутацією Х-хромосоми і зустрічається майже лише у чоловіків. Люди з ОА можуть мати нормальний колір волосся, шкіри та очей, але не мають кольору сітківки.

Ще один рідкісний синдром

Окрім наведених вище типів, існує кілька

• Синдром Германського-Пудлака (ГЕС)

Синдром Германського-Пудлака (ГПС) спричинений дефіцитом 1 на 8 генів, що спричиняє ОКА-подібні симптоми, що виникають при захворюваннях легенів, кишечника та кровотечі.

• Синдром Чедиака-Хігасі

Цей стан викликаний відсутністю гена LYST, що спричиняє симптоми, подібні до ОКА. Люди з синдромом Чедиака-Хігасі можуть мати каштанове або світле волосся, шкіру від кремово-сірого кольору та дефекти лейкоцитів.

• Синдром Гришеллі (GS)

Синдром Гришеллі (GS) спричинений відсутністю 1 у 3 генів. ГС виникає при альбінізмі, імунних проблемах та неврологічних проблемах. ГС зазвичай призводить до смерті протягом першого десятиліття життя.

Що збільшує мій ризик альбінізму?

Альбінос - це генетичний стан. Якщо хтось у вашій родині страждає на альбінізм, у вас вищий ризик цього захворювання.

Ускладнення

Які ускладнення можуть виникнути при стані альбіноса (альбінізм)?

Цей стан може спричинити ускладнення на шкірі та очах, соціальні та емоційні. Ось ускладнення для альбіносів:

• Очні ускладнення

Проблеми із зором можуть вплинути на навчання, роботу та навички водіння.

• Шкірні ускладнення

Люди з альбіносами мають шкіру, дуже чутливу до дії світла та сонячних променів. Сонячний опік є серйозним ускладненням, пов’язаним з цим станом, оскільки він може призвести до інших проблем, таких як рак шкіри.

У тропіках люди з альбіносами, які не мають доступу до належного захисту шкіри, мають підвищений ризик розвитку раку шкіри. Якщо вони користуються сонцезахисним кремом щонайменше SPF 20 і носять захисний одяг, вони все одно можуть займатися на відкритому повітрі.

• Соціальні та емоційні проблеми

Люди з цим захворюванням можуть зазнати дискримінації. Реакції інших людей можуть негативно позначитися на страждаючому.

Люди, які страждають цим захворюванням, зовні відрізняються від членів сім’ї чи етнічної приналежності, тому вони, як правило, почуваються незнайомцями.

Діагностика

Як діагностувати цей стан?

Генетичне тестування є найточнішим тестом для діагностики альбінізму. Таке тестування корисно, якщо у вас є сімейна історія альбінізму. Це також корисно для певних груп людей, які, як відомо, мають такий стан.

Крім того, кроками перевірки альбіносів є:

• Фізичний огляд шкіри, волосся та очей
• Опис змін пігментації
• Ретельний огляд ока, щоб оцінити потенційну ситуацію з ністагмом, косоокістю та світлобоязню та підрахувати мозкові хвилі, що утворюються, коли світло або перевернутий візерунок відображаються на кожному оці
• Співвідношення пігментації вашої дитини до співвідношення члена сім'ї.

Лікування

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Як лікувати альбіноса (альбінізм)?

Лікування альбінізму не існує. Лікування цього стану, як правило, проводиться лише для полегшення симптомів та запобігання пошкодженню сонцем. Лікування альбіносів:

• Уникайте сонцезахисних окулярів, захисного одягу, наносять сонцезахисний крем із SPF 30 для захисту шкіри від ультрафіолетових променів.
• Вирішіть проблеми із зором, використовуючи правильні окуляри
• Виправляйте ненормальні рухи очей хірургічним шляхом.

Який спосіб життя та самолікування можна робити в умовах альбінізму?

Способи життя та домашні засоби, які можуть допомогти вам жити з альбіносами:

• Використання окулярів для захисту очей від ультрафіолетових променів
• Захисний одяг для захисту шкіри від ультрафіолетових променів
• Використовуйте сонцезахисний крем з мінімальним SPF 30

Стан альбінізму часто дуже помітний. Це може змусити вас почуватись ізольованими чи уникати. Можливо, допоможе розмова з консультантом з питань психічного здоров’я чи іншою особою з таким самим станом.

Якщо у вас є які-небудь запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого вирішення вашої проблеми.