Зміст:
- Познайомтесь із синдромом Вернера, рідкісним захворюванням
- Які симптоми синдрому Вернера?
- Що викликає синдром Вернера?
- Як лікується синдром Вернера?
У міру дорослішання органи тіла відчуватимуть старіння. Екологічні фактори та шкідливі для життя звички також можуть прискорити старіння. Однак існують генетичні розлади, симптоми яких імітують передчасне старіння. Цей стан відомий як Вернер синдром. Що це за синдром?
Познайомтесь із синдромом Вернера, рідкісним захворюванням
Старіння - це природний процес, який відбувається в організмі. Починаючи від білого волосся до зниження функції органів. Насправді, не тільки через вік або вплив вільних радикалів, старіння може відбуватися через рідкісні захворювання.
Існує генетичний розлад, який має такі симптоми, як передчасне старіння. Так, це захворювання називається синдромом Вернера (синдром Вернера).
Ця хвороба змушує людину швидко переживати процес старіння. Цей синдром є найпоширенішим видом прогерії.
Прогерію або синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS) зазвичай можна виявити у дитини у віці від 10 місяців до 1 року. Тим часом синдром Вернера викликатиме симптоми лише після вступу в статеве дозрівання.
Які симптоми синдрому Вернера?
Джерело: синдром Вернера
Спочатку дитина з цим синдромом може рости, як і будь-яка інша нормальна дитина. Однак після переходу в статеве дозрівання фізичні зміни відбуватимуться дуже швидко.
За даними Національного інституту охорони здоров’я, найпоширенішими симптомами синдрому Вернера є:
- Невисокий зріст
- Сиве волосся і хрипота
- Шкіра стає тонкою і жорсткою
- Руки і ноги дуже тонкі
- У певних частинах тіла накопичується ненормальний жир
- Ніс стає загостреним, як пташиний дзьоб
На додаток до фізичних змін, люди з цим синдромом також матимуть проблеми зі здоров'ям, які зазвичай страждають від людей похилого віку, такі як:
- Катаракта в обох очах
- Діабет 2 типу та виразки шкіри
- Атеросклероз
- Втрата кісток (остеопороз)
- У деяких випадках це може спричинити рак
Люди з синдромом Вернера в середньому можуть дожити до кінця 40 або початку 50 років. Як правило, смерть спричинена атеросклерозом та раком.
Що викликає синдром Вернера?
Основною причиною синдрому Вернера є генетичний розлад, що виникає внаслідок мутацій гена WRN з проблемами. Ген WRN - виробник білка Вернера, завданням якого є підтримка та відновлення ДНК.
Крім того, ці білки також допомагають процесу реплікації ДНК для клітинного поділу.
У людей з цим розладом білок Вернера коротший і функціонує ненормально, завдяки чому він розщеплюється швидше, ніж звичайний білок.
В результаті виникають проблеми росту та накопичення пошкодженої ДНК, що може спричинити симптоми швидшого старіння та проблеми зі здоров’ям.
Як лікується синдром Вернера?
Дотепер не існує спеціального лікування, яке б могло вилікувати синдром Вернера. Поточне лікування - це лише комбінація ліків відповідно до конкретних симптомів, які відчуває пацієнт.
Лікар буде тісно співпрацювати зі спеціалістами для лікування стану пацієнта, такими як:
- Ортопед для лікування проблем скелета, м’язів, суглобів і тканин тіла.
- Спеціаліст зі здоров'я очей для лікування катаракти
- Ендокринолог, який допомагає зменшити симптоми діабету
- Спеціаліст з питань охорони серця для лікування відхилень в роботі серця та судин
На додаток до прийому ліків, пацієнтам також буде рекомендовано дотримуватися терапії. Ця терапія допомагає пацієнтам поліпшити якість свого життя шляхом здорового способу життя.
Крім того, пацієнти також пройдуть кілька хірургічних процесів для видалення катаракти або видалення ракових клітин.
