Зміст:
- Генетична мутація, основна причина гемофілії
- Як гемофілія передається від батьків?
- У батька гемофілія, у матері немає гемофілії, а у нього немає перевізник
- У тата немає гемофілії, мамо перевізник
- У батька гемофілія, у матері - перевізник
- Чи може гемофілія виникати за відсутності спадковості?
Гемофілія - це порушення згортання крові, через яке кров не згортається повністю. Коли у людини є гемофілія, кровотеча, що виникає в його організмі, триватиме довше, ніж зазвичай. Що викликає гемофілію? Перевірте наступні огляди.
Генетична мутація, основна причина гемофілії
В основному гемофілія - це захворювання, спричинене генетичною мутацією. Мутований ген, як правило, відрізняється залежно від типу гемофілії, який у вас є.
При гемофілії типу А мутованим геном є F8. Тим часом мутований ген F9 запускає гемофілію типу B.
Ген F8 відіграє роль у виробництві білка, який називається фактором згортання крові VIII. Тим часом ген F9 відіграє певну роль у виробленні фактора згортання крові IX. Факторами згортання крові є білки, які працюють в процесі згортання крові.
Коли є рана, ці білки захищають організм, згортаючи кровотечу. Це захистить пошкоджені судини і запобіжить втраті організмом занадто багато крові.
Мутований ген F8 або F9 запускає вироблення фактора згортання VIII або IX, що не є нормальним, навіть кількість значно зменшується. Занадто малий фактор згортання крові, безумовно, призводить до поганої здатності до згортання крові. Нарешті, кров не згортається повністю, коли відбувається кровотеча.
Як гемофілія передається від батьків?
Основною причиною гемофілії є генетична мутація, і це, як правило, є спадковою. Ця генетична мутація відбувається лише на Х статевій хромосомі.
Кожна людина народжується з 2 статевими хромосомами. Кожна хромосома успадковується від батька та матері. Дівчата отримують дві Х (ХХ) хромосоми, по одній від матері та батька. Тоді як хлопчик (XY) матиме Х-хромосому від матері та Y-хромосому від батька.
Як повідомляється на веб-сайті "Гемофілія Грузії", більшість жінок, які народилися з генетичною мутацією, як правило, не мають ознак або симптомів гемофілії. Жінок, які не мають цих симптомів, зазвичай називають перевізник або носії мутованих генів. A cприбулий не обов'язково мати гемофілію.
Наприклад, жінка народжується з Х-хромосомою від матері, яка не містить проблемного гена. Однак він отримав Х-хромосому від свого батька, який страждав гемофілією.
Дівчинка не страждатиме гемофілією, оскільки нормальні гени матері набагато більше домінуючі, ніж проблемні гени батька. Тоді дівчина тільки стане перевізник генів, які потенційно можуть спричинити гемофілію.
Однак у цих жінок є можливість передати мутований ген своїм дітям у майбутньому. Шанси її сина будуть перевізник або навіть страждання гемофілією залежатиме від статі дитини пізніше.
В основному є 4 основні ключі, які пояснюють ризик народження дитини з гемофілією, а саме:
- Хлопчики, народжені від батьків з гемофілією, гемофілії не страждають
- Дочками, народженими від батьків з гемофілією, стануть перевізник
- Якщо перевізник маючи хлопчика, шанс хлопчика на розвиток гемофілії становить 50%
- Якщо перевізник маючи дочку, можливість цієї дівчини стати перевізник становить 50%
Оскільки гемофілія вражає лише Х-хромосому, а чоловіки мають лише 1 Х-хромосому, чоловіки зазвичай не стають перевізник або перевізника. На відміну від жінок, які мають дві Х-хромосоми, тому вони мають можливість бути нормальними, перевізник, або мають гемофілію.
У батька гемофілія, у матері немає гемофілії, а у нього немає перевізник
Якщо батько має мутований ген і має гемофілію, але всі гени, що належать матері, здорові і нормальні, син, звичайно, не розвине гемофілію або не заразиться. перевізник.
Однак якщо у вас є дівчинка, то, швидше за все, її дочка народиться з геном, що викликає гемофілію, він же перевізник.
У тата немає гемофілії, мамо перевізник
У цьому випадку, якщо дитина отримає Y-хромосому від батька, дитина буде чоловіком. Хлопчики отримають Х-хромосому від матері-одиначки перевізник. Однак шанси на отримання хлопчиком проблемного гена від матері (стають перевізник) становить близько 50%.
Тим часом, дівчатка, народжені від здорових батьків, також отримають здорову Х-хромосому від свого батька. Однак тому, що мати одна перевізник, дівчина також має 50% шансів стати перевізник генів, що викликають гемофілію.
У батька гемофілія, у матері - перевізник
Якщо батько з гемофілією передає Y-хромосому дитині, дитина народиться чоловіком. Хлопчик отримає Х-хромосому від матері, яка є перевізник.
Якщо Х-хромосома, яка передається від матері, містить генетичну мутацію, у хлопчика розвинеться гемофілія. І навпаки, якщо мати успадкує здорову Х-хромосому, у хлопчика будуть нормальні гени згортання крові, вони ж здорові.
У дівчаток-дівчаток справи йдуть трохи інакше. Дівчинка обов’язково отримає Х-хромосому від батька, який страждає гемофілією, тож вона нею стане перевізник мутованого гена.
Якщо мати та сама перевізник знижуючи здорову Х-хромосому, дівчинка просто буде перевізник. Однак, якщо спадкова Х-хромосома має мутацію гена, що викликає гемофілію у матері, у нього розвивається гемофілія.
Отже, батько, який страждає гемофілією, і мати, яка стає перевізник має шанс:
- 25% народжувати немовлят чоловічої статі з гемофілією
- 25% народжувати здорових хлопчиків
- 25% народити дівчинку, яка стає перевізник
- 25% для народження дівчаток з гемофілією
Чи може гемофілія виникати за відсутності спадковості?
Зрозумівши пояснення вище, ви можете задатися питанням, чи може ця хвороба виникнути, навіть якщо людина не має батьків, які страждають гемофілією? Відповідь, все ще можете. Однак ці випадки трапляються дуже рідко.
Гемофілія, яка виникає за відсутності спадковості, називається набута гемофілія. Цей стан може з’явитися в будь-який час, коли людина досягла повноліття.
За даними веб-сайту Genetic Home Reference, тип гемофілії придбані (набутий) виникає, коли організм виробляє спеціальні білки, які називаються аутоантитілами. Ці аутоантитіла будуть атакувати та пригнічувати ефективність фактора згортання крові VIII.
Зазвичай вироблення цих аутоантитіл пов’язане з вагітністю, порушеннями імунної системи, раком або алергічними реакціями на певні препарати. Однак половина випадків гемофілії - це тип придбані основна причина невідома.
Якщо у вас в анамнезі є ця хвороба і ви плануєте вагітність, бажано проконсультуватися з лікарем. Ваш лікар може порекомендувати кілька тестів. Таким чином, ваша вагітність може бути більш передбачуваною.
