Синдром Дауна: симптоми, причини, ліки тощо • привіт здоровий

Визначення

Що таке синдром Дауна (синдром Дауна)?

Синдром Дауна також відомий як синдром Дауна - це генетичне захворювання, яке виникає, коли дитина в утробі матері має надлишок хромосом.

Як правило, у людини в кожній клітині є 46 хромосом, 23 успадковані від матері та 23 - від батька. Люди з умовами синдром Дауна має 47 хромосом у кожній клітині.

Цей надлишок хромосом також спричиняє порушення навчання та змушує людину, що відчуває це, відчувати відмінні фізичні характеристики.

Синдром Дауна - це стан на все життя. Однак при правильному лікуванні люди з синдромом Дауна можуть виростати в здоровому та продуктивному середовищі.

Ризики для здоров’я дітей із синдромом Дауна

Люди з синдромом Дауна, як правило, піддаються ризику через кілька захворювань, таких як:

ГЕРХ
Непереносимість глютену
Гіпотиреоз
Вроджені вади серця

Діти, народжені з синдромом Дауна, також часто стикаються з проблемами слуху та зору.

У дітей із синдромом Дауна часто спостерігаються проблеми із затримкою росту та поведінки.

Ці поведінкові проблеми можуть включати труднощі з фокусуванням, нав’язливу / компульсивну поведінку, впертість чи емоційність.

Ряд дітей, які зазнали dвласний синдром також діагностується розлад аутистичного спектру, який впливає на те, як вони спілкуються та взаємодіють з іншими.

У міру дорослішання люди з синдромом Дауна також ризикують знизити навички мислення, які часто пов’язані з хворобою Альцгеймера.

Крім того, діти з цим захворюванням також страждають від розладів мозку, що призводить до поступової втрати пам’яті.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Дауна aka синдром Дауна - одне з найпоширеніших генетичних розладів. Вважається, що приблизно 1 з 800 новонароджених має такий стан.

Цей стан може виникати з перших днів життя. Будь-яка жінка будь-якого віку може ризикувати розвитком дитини з синдромом Дауна у міру дорослішання.

За належного догляду люди з синдромом Дауна можуть жити здоровим життям і можуть самостійно виконувати різні повсякденні процедури.

Ознаки та симптоми

Які ознаки та симптоми Синдром Дауна?

Деякі загальні симптоми синдром Дауна (Синдром Дауна) такі:

Типовий вигляд обличчя, наприклад, має плоскі носові кістки і маленькі вуха
Розмір голови менший, а спина рівна
Око трохи підняте вгору зі складкою шкіри, що виходить із верхньої повіки і охоплює внутрішній кут ока
Білі плями з’являються на чорній частині очей (так звані плями Брушифілда)
Шия коротка, шкіра на задній частині шиї виглядає трохи вільною
Маленький рот і стирчить язик
М'язи менш сформовані
Існує розрив між першим і другим пальцями ніг
Долоня широка з короткими пальцями і однією складкою на долоні
Менша вага та зріст ніж середні

Фізичний розвиток дітей із цим захворюванням також має тенденцію йти повільніше, ніж діти, які не народились із синдромом Дауна.

Деякі з причин полягають у тому, що м’язи неправильно розвинені, дитина з цим захворюванням може повільніше навчитися лежати на животі, сидіти, стояти та ходити.

Окрім впливу на фізичний вигляд, цей стан також призводить до порушення когнітивного розвитку дітей, включаючи проблеми з мисленням та навчанням.

Когнітивні та поведінкові проблеми, з якими часто стикаються діти з синдромом Дауна:

Труднощі з фокусуванням, концентрацією уваги та вирішенням проблем
Нав'язлива / компульсивна поведінка
Упертий
Емоційна

Однак можливі ознаки та симптоми dвласний синдром про що не було згадано вище.

Коли слід звертатися до лікаря?

Вам слід негайно відвести малюка до лікаря, якщо він скаржиться на наступні стани:

Розлади шлунку, такі як біль у шлунку, нудота або блювота.
Проблеми з серцем, такі як зміна кольору губ і пальців, які набувають синюватий або фіолетовий колір, утруднене дихання.
Труднощі з їжею або проблеми з виконанням справ раптово.
Діяти дивно або не вміти робити щось, що зазвичай було б можливим.
Вказує на психічні проблеми, такі як тривога або депресія.

Негайно зверніться до лікаря, якщо дитина зазнає вищезазначеного.

Причина

Що викликає синдром Дауна?

Як пояснювалося раніше, причини dвласний синдром - це захворювання, яке може бути спричинене аномальним поділом клітин.

Клітини людини зазвичай містять 46 хромосом, половина з яких походить від матері, а половина від батька.

Синдром Дауна виникає, коли у дитини є додаткові хромосоми, які утворюються під час розвитку яйцеклітини матері, сперми від батька або в період ембріона, який є попередником дитини.

Синдром Дауна змушуючи дитину мати 47 хромосом у кожній клітині замість звичайних 46 пар.

Фактори ризику

Що ставить дітей під загрозу синдрому Дауна?

Деякі фактори, які можуть збільшити ризик народження дитини з синдромом Дауна, такі:

Генетична історія

У більшості випадків синдром Дауна не успадковується. Цей стан виникає через помилку в діленні клітин під час раннього розвитку плода. Невідомо точної причини, через яку може статися ця помилка.

Просто при транслокаційному синдромі Дауна генетичні порушення, які успадковуються від батьків, можуть бути найсильнішою причиною.

Не усвідомлюючи цього, і чоловіки, і жінки можуть носити з собою dвласний синдром в його генах.

Ці генетичні носії позначаються як перевізник. Перевізник(перевізник)може не проявляти симптомів синдрому Дауна в житті.

Однак вони можуть передати цей генетичний дефект плоду, внаслідок чого у плода з’являється додаткова хромосома 21.

Загалом, цей генетичний ризик залежить від статі батьків, які несуть хромосому 21. Ось картина:

Перевізник походить від матері, ризик, який відчуває плід синдром Дауна близько 10-15 відсотків.
Перевізник походить від батька, ризик, який відчуває плід синдром Дауна близько 3 відсотків.

Тому, перш ніж ви та ваш партнер вирішите планувати вагітність, спочатку слід зробити генетичний скринінг.

Вік матері при вагітності

Вік жінки під час вагітності впливає на здоров’я та безпеку плода в її утробі.

Хоча такий стан може виникнути в будь-якому віці, жінки мають більший ризик народити дитину з цим синдромом, коли вагітна у віці 35 років і старше.

Шанси жінки, що виношує дитину Синдром Дауна становить 1 на 800, якщо вони завагітніють до 30 років.

Цей шанс зросте до 1 на 350, якщо вони завагітніють у віці 35 років і старше.

Ризик зростатиме з віком. Коли жінка завагітніє у віці 49 років, жінка ризикує зачати дитину Синдром Дауна становить 1:10.

Незважаючи на це, існує також ряд жінок у віці до 35 років, які народжують дітей з Синдром Дауна.

Невідомо, що саме це спричиняє, але вважається, що це пов’язано зі збільшенням народжуваності в молодому віці.

Історія народження дитини з синдромом Дауна

Ризик жінки народити дитину з синдромом Дауна зростає, якщо вона раніше народила дитину з таким самим станом.

Незважаючи на це, цей один із факторів ризику справді низький, який становить лише близько 1 відсотка.

Крім того, ризик народження жінки з цим синдромом також зростає залежно від діапазону терміну вагітності між попередньою дитиною та дитиною, яку вона виношувала.

Результати досліджень Маркуса Нойхаузера та Свена Кракова з Інституту медичної інформатики, біометрії та епідеміології університетської лікарні Ессен, Німеччина, показують те саме.

Як результат, чим далі розрив між вагітностями, тим вище ризик народження дитини з синдромом Дауна.

Нестача фолієвої кислоти

Одним із факторів, що підвищують ризик розвитку синдрому Дауна, є дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності.

Синдром Дауна може бути спровокований метаболізмом, який менше, ніж оптимальний для розщеплення фолієвої кислоти.

Зниження метаболізму фолієвої кислоти може впливати на епігенетичну регуляцію, утворюючи хромосоми.

Сама фолієва кислота відіграє дуже важливу роль у розвитку головного та спинного мозку дитини.

Насправді, коли ви не знаєте, що вагітна, мозок і спинний мозок дитини почали формуватися.

При достатньому вмісті фолієвої кислоти вагітні жінки оптимально сприяли формуванню головного та спинного мозку дитини.

Тому, щоб цього уникнути, переконайтесь, що ви задовольняєте свої потреби у фолієвій кислоті, коли плануєте завагітніти.

Наркотики та ліки

Надана інформація не замінює медичну консультацію. ЗАВЖДИ проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Які варіанти лікування синдрому Дауна?

Як повідомляє Джулі Хьюз на сторінці “Інтернешнл Освітнього синдрому Дауна”, є кілька порад щодо покращення здібностей пам’яті дітей синдром Дауна, у тому числі:

1. Займіться проблемами слуху, з якими стикаються діти

Якщо у вашого малюка спостерігається втрата слуху, це ускладнить його вчитися запам’ятовувати. Дитина може бачити рухи губ, але важко розрізнити звук слів.

Тому батькам потрібно співпрацювати з лікарями для лікування проблем із слухом, якими володіють діти.

Ви можете зменшити навколишній шум, щоб ваш малюк чіткіше чув голоси.

2. Навчіть дітей розрізняти звуки під час розмови

Наступним кроком є поліпшення здатності пам’яті дитини синдром Дауна вчить його розрізняти різні звуки слова.

Це починається із заохочення вашої дитини базікати, запрошуючи її поспілкуватися.

Ви можете вводити різні звуки тварин або предмети навколо вас. Після досягнення однорічного віку діти, як правило, починають копіювати певні слова, що мають значення, наприклад молоко.

Щоб ваша дитина не пізнала слово неправильно, ви повинні розрізняти кожне вимовлене слово. Пам’ятайте, є багато слів, які звучать майже однаково, як молоко на нігтях або щоках у тітки.

Окрім розмов, ви можете навчити цього і за допомогою ігор. Ви також можете ввести дітей дошкільний заклад вік та потреби.

3. Встановіть фокуси, щоб діти могли зосередитися

Щоб привернути увагу вашої малечі, під час розмови потрібно дивитись на малюка.

Спробуйте вирівняти своє обличчя з дитиною. Покладіть обличчя на плече і скажіть слова чи інформацію, які хочете передати.

Коли у вас буде увага до малюка, попросіть його сидіти тихо і стежити за кожним вашим словом.

На початку вправи ваш малюк, ймовірно, кілька разів відверне свою увагу від вас. Однак якщо ви будете часто це робити, ваша дитина з часом звикне.

4. Навчіть дітей пам’ятати більше

Ви можете попросити дитину запам’ятати імена тварин, назви фруктів, цифри та нові слова.

Цю діяльність можна здійснити, читаючи книги з дітьми, граючи на музичних інструментах або співаючи пісні разом.

Які звичайні тести для цього стану?

Найефективніший спосіб діагностики синдрому Дауна - це два шляхи, а саме:

Скринінговий тест

Ви можете зробити скринінговий тест на початку триместру вагітності трьома способами.

Спочатку, аналіз крові, який вимірюватиме рівень білка-А в плазмі крові (PAPP-A) та гормону вагітності хоріонікгонадотропін людини / ХГЧ).

Ненормальна кількість цих двох гормонів може свідчити про проблеми з дитиною.

По-друге, ультразвукове обстеження, проведене після настання другого триместру вагітності, яке допоможе виявити будь-які відхилення у розвитку дитини.

По-третє, тест на нухальну напівпрозорість, який зазвичай поєднують з ультразвуком для перевірки товщини шийки позаду плода.

Занадто багато рідини в цій області вказує на порушення у дитини.

Можливо, скринінг не може дати точних результатів щодо синдрому Дауна, але принаймні він може дати конкретну картину, якщо дитина має такий ризик.

Діагностичний тест

У порівнянні з скринінговими тестами, результати діагностичних тестів набагато точніші як спосіб виявлення синдрому Дауна у немовлят.

Але не для всіх жінок цей тест, як правило, більше спрямований на вагітних жінок, у дітей яких підозрюється високий ризик виникнення відхилень під час вагітності, в т.ч. синдром Дауна.

Таким чином, коли результати скринінгового тесту для вагітних призводять до синдром Дауна.

Існує два діагностичні тести, перший - це амніоцентез. Це робиться шляхом введення голки через матку матері.

Мета - взяти зразок навколоплідних вод, що захищають плід. Потім отриманий зразок аналізують, щоб виявити будь-які аномальні хромосоми. Цю процедуру можна робити протягом 15-18 тижнів вагітності.

По-друге, відбір проб ворсин хоріона (CVS), який майже схожий на амніоцентез.

Різниця полягає в тому, що ця процедура робиться шляхом введення голки для взяття клітинного зразка з плаценти дитини і може бути зроблена протягом 9-14 тижнів вагітності.

Домашні засоби

Які зміни способу життя чи домашні засоби лікування синдрому Дауна?

Синдром Дауна - стан, що не піддається лікуванню. Якщо у вашої дитини діагностують цей стан, вам може бути важко.

Тому вам потрібно знайти джерела підтримки, де ви зможете дізнатись основну інформацію про синдром Дауна і як доглядати та розвивати навички дітей, такі як:

Зверніться до професійних експертів або людей, у яких однакові проблеми, щоб поділитися інформацією та рішеннями
Не впадайте у відчай, тому що тут багато дітей Синдром Дауна може жити щасливо і робити речі, які є продуктивними та корисними для оточуючих.

Якщо у вас є запитання щодо синдрому Дауна, проконсультуйтеся з лікарем для кращого вирішення проблеми.